Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

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Un trastorno del sistema nervioso genético

La neurofibromatosis tipo 2 es uno de los tres tipos de trastornos genéticos del sistema nervioso que hacen que los tumores crezcan alrededor de los nervios. Los tres tipos de neurofibromatosis son tipo 1 (NF1) , tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100,000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos.

La neurofibromatosis puede heredarse en un patrón autosómico dominanteo puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen para la neurofibromatosis tipo 2 se encuentra en el cromosoma 22.

Los síntomas

La neurofibromatosis tipo 2 es menos común que la NF1. Afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Los síntomas incluyen:

  • tumores en el tejido alrededor del octavo nervio craneal (llamados schwannomas vestibulares)
  • pérdida de la audición o sordera, o zumbido en el oído (tinnitus)
  • tumores en la médula espinal
  • meningioma (tumor en la membrana que cubre la médula espinal y el cerebro) u otros tumores cerebrales
  • Cataratas en los ojos en la infancia.
  • problemas de equilibrio
  • debilidad o entumecimiento en un brazo o pierna

Diagnóstico

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente se notan entre los 18 y los 22 años de edad. El primer síntoma más frecuente es la pérdida de audición o el zumbido en los oídos (tinnitus). Para diagnosticar la NF2, un médico busca schwannomas a lo largo de ambos lados del octavo nervio craneal, o un historial familiar de NF2 y un schwannoma en el octavo nervio craneal antes de los 30 años. Si no hay schwannoma en el octavo nervio craneal, hay tumores en otros Las partes del cuerpo y / o las cataratas en los ojos en la infancia podrían ayudar a confirmar el diagnóstico.

Como la pérdida auditiva puede estar presente en la neurofibromatosis tipo 2, se realizará una prueba de audición (audiometría). Las pruebas de respuesta evocada auditiva del tronco encefálico (BAER) pueden ayudar a determinar si el octavo nervio craneal está funcionando correctamente. Las imágenes de resonancia magnética (IRM), la tomografía computarizada (TC) y los rayos X se usan para detectar tumores en y alrededor de los nervios auditivos. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF2.

Tratamiento

Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis. La cirugía se puede usar para extirpar tumores que causan dolor o problemas con la visión o la audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores.

En NF2, si la cirugía realizada para extirpar un schwannoma vestibular causa pérdida de la audición, se puede usar un implante auditivo del tronco cerebral para mejorar la audición.

Otros síntomas, como dolor, dolor de cabeza o convulsiones, se pueden manejar con medicamentos u otros tratamientos.

Afrontamiento y apoyo

Cuidar a alguien, especialmente a un niño, con una afección crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío. 

Para ayudarte a hacer frente a:

  • Busque un médico de atención primaria en el que pueda confiar y que pueda coordinar la atención de su hijo con otros especialistas.
  • Únase a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
  • Acepte ayuda para las necesidades diarias, como cocinar, limpiar, cuidar a sus otros hijos o simplemente brindarle el descanso necesario.
  • Buscar apoyo académico para niños con discapacidades de aprendizaje.