Neurofibromatosis tipo 1 síntomas y tratamiento

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que hace que los tumores crezcan alrededor de los nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100,000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos.

La neurofibromatosis tipo 1 puede heredarse en un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen para la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17.

Los síntomas

La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos. Los síntomas de NF1 incluyen:

  • Manchas café claro (manchas café con leche) en la piel.
  • Tumores alrededor de los nervios (llamados neurofibromas).
  • pecas en las axilas o en la ingle
  • Crecimientos en el iris del ojo (llamados nódulos de Lisch o hamartomas del iris)
  • tumores en el nervio óptico del ojo (glioma óptico)
  • Curva anormal de la columna vertebral (escoliosis).
  • malformación de otros huesos

Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia de la cabeza más grande de lo normal y son más cortos que el promedio. Casi el 50% tiene problemas del habla, problemas de aprendizaje, convulsiones o hiperactividad. Las personas con NF1 también pueden tener dolores de cabeza, defectos cardíacos, presión arterial alta o enfermedad de los vasos sanguíneos (vasculopatía).

Diagnóstico

Los síntomas de NF1 a menudo están presentes al nacer o poco después, y casi siempre están presentes a la edad de 10 años. Para que los niños sean diagnosticados con NF1, deben mostrar al menos dos de los síntomas anteriores. Además de un examen físico, los médicos pueden usar lámparas especiales para examinar la piel en busca de manchas café con leche. En la NF1, seis o más de estas manchas están presentes, y miden más de 5 mm de diámetro en niños o más de 15 mm de diámetro en adolescentes y adultos. La resonancia magnética (IRM), los rayos X, la tomografía computarizada (TC) y otras pruebas pueden realizarse para detectar neurofibromas y huesos anormales. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1.

Tratamiento

Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis. La cirugía se puede usar para extirpar tumores que causan dolor o problemas con la visión o la audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores. En la NF1, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, se pueden tratar con cirugía o con aparatos ortopédicos.

Otros síntomas, como dolor, dolor de cabeza o convulsiones, se pueden manejar con medicamentos u otros tratamientos.