Síntomas y tratamiento de la osteopetrosis

La osteopetrosis es una enfermedad ósea que hace que los huesos sean demasiado densos, lo que hace que los huesos se rompan fácilmente. La osteopetrosis hace que las células óseas especiales llamadas osteoclastos funcionen de manera anormal. Normalmente, los osteoclastos rompen el tejido óseo viejo a medida que crece el tejido óseo nuevo. Para las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no rompen el tejido óseo viejo. Esta acumulación de hueso hace que los huesos crezcan demasiado. En la cabeza y la columna vertebral, este crecimiento excesivo ejerce presión sobre los nervios y causa problemas neurológicos. En los huesos donde generalmente se forma la médula ósea, el crecimiento excesivo desplaza a la médula ósea.

Hay varios tipos de osteopetrosis: osteopetrosis autosómica dominante, osteopetrosis autosómica recesiva y osteopetrosis autosómica intermedia. El tipo y la gravedad de la condición dependen de cómo se heredó.

Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)

Originalmente llamada enfermedad de Albers-Schonberg después de que el radiólogo alemán que la describió por primera vez, esta forma de osteopetrosis es leve y generalmente se encuentra en adultos de entre 20 y 40 años. Los adultos con osteopetrosis tienen frecuentes fracturas óseas que no sanan bien. También pueden ocurrir infecciones óseas (osteomielitis), dolor, artritis degenerativa y dolores de cabeza. ADO es una forma leve de osteopetrosis. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma notable.

La ADO es la forma más común de osteopetrosis. Aproximadamente 1 de cada 20,000 personas tiene esta forma de la afección. Las personas con ADO solo heredan una copia del gen, lo que significa que provino de un solo padre (conocido como herencia autosómica dominante). Las personas diagnosticadas con osteopetrosis tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)

La ARO, también conocida como osteopetrosis infantil maligna, es una forma grave de osteopetrosis. ARO comienza a afectar al bebé incluso antes de que nazca. Los bebés con ARO tienen huesos extremadamente frágiles (cuya consistencia se ha comparado con palitos de tiza) que se rompen fácilmente. Durante el proceso del parto, los huesos del hombro del bebé pueden romperse.

La osteopetrosis infantil maligna generalmente se manifiesta al nacer. Durante el primer año de vida, alrededor del 75 por ciento de los niños con osteopetrosis infantil maligna desarrollarán problemas sanguíneos como anemia (bajo número de glóbulos rojos) y trombocitopenia (bajo número de plaquetas en la sangre). Otros síntomas incluyen:

  • Niveles bajos de calcio (que pueden causar convulsiones)
  • Presión sobre el nervio óptico en el cerebro (que conduce a una discapacidad visual o ceguera)
  • Pérdida de la audición
  • parálisis facial
  • Fracturas de hueso frecuentes

Esta forma de osteopetrosis es rara y afecta a 1 de cada 250,000 personas. La condición ocurre cuando ambos padres tienen un gen anormal que se transmite al niño (llamado herencia autosómica recesiva). Los padres no tienen el trastorno, a pesar de que son portadores del gen. Cada niño que tienen tiene una probabilidad de 1 en 4 de nacer con ARO. Si no se trata, la vida útil promedio de los niños con ARO es de menos de diez años.

Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)

La osteopetrosis autosómica intermedia es otra forma rara de osteopetrosis. Sólo unos pocos casos de la condición han sido reportados. La IAO puede heredarse de uno o ambos padres, y generalmente se manifiesta durante la infancia. Los niños con IAO pueden tener un mayor riesgo de fractura ósea, así como anemia. Los niños con IAO por lo general no tienen las anomalías de la médula ósea que ponen en peligro la vida que tienen los niños con ARO. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar depósitos anormales de calcio en su cerebro, lo que lleva a discapacidades intelectuales. La afección también está relacionada con la acidosis tubular renal, un tipo de enfermedad renal.

OL-EDA-ID

En casos extremadamente raros, la osteopetrosis se puede heredar a través del cromosoma X. Esto se conoce como OL-EDA-ID, una abreviatura de los síntomas que causa la afección: osteopetrosis, linfedema (hinchazón anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (afección que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas) e inmunodeficiencia. Las personas con OL-EDA-ID son propensas a infecciones graves y recurrentes.

Opciones de tratamiento

Tanto las formas adultas como las formas infantiles de osteopetrosis pueden beneficiarse de las inyecciones de Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) retrasa la progresión de la osteopetrosis infantil maligna porque causa un aumento en la resorción ósea (descomposición del tejido óseo viejo) y en la producción de glóbulos rojos.

Un trasplante de médula ósea es la única cura completa disponible para la osteopetrosis infantil maligna. El trasplante de médula ósea tiene muchos riesgos, pero los beneficios (evitar las muertes en la niñez) pueden superar los riesgos.

Otros tratamientos incluyen nutrición, prednisona (ayuda a mejorar el conteo de células sanguíneas) y terapia física y ocupacional