Enfermedad de Parkinson y una cura genética potencial

No hay, hasta ahora, cura para la enfermedad de Parkinson (PD). Pero recientemente se ha logrado un progreso significativo en la búsqueda de una cura. En los últimos 10 años, más o menos, se han descubierto varias formas de EP hereditaria y se han identificado y estudiado los defectos genéticosresponsables de estas formas de EP. Este descubrimiento de formas genéticas de la enfermedad se puede considerar un descubrimiento revolucionario en la búsqueda de una cura para la EP porque los científicos pueden usar los genes en cuestión para buscar las causas fundamentales de la enfermedad.

Para el registro, los defectos genéticos que causan las formas hereditarias de la enfermedad incluyen mutaciones (cambios en la composición química del gen) o duplicaciones de partes del gen en la pregunta. Los genes bajo investigación incluyen el gen de alfa-sinucleína, el gen de la hidrolasa-L1 de la ubiquitina-C-terminal (UCH-L1), los genes de la quinasa de repetición (LRRK) 2 ricos en leucina y el Parkin, PINK1, DJ-1 ATPase13A2 genes.

Ahora, por supuesto, todos estos nombres de genes pueden sonar como una lengua extranjera sin sentido para usted. Pero le aseguro que su descubrimiento conducirá a un progreso significativo en la búsqueda de una cura para la EP.

Reparación de defectos genéticos que pueden causar la enfermedad de Parkinson

Ahora sabemos que ciertos tipos de defectos genéticos en ciertos genes pueden causar EP. Eso significa que si podemos reparar los genes en cuestión, podemos prevenir o potencialmente curar la enfermedad. Ya se ha trabajado en esta área y algunos proyectos interesantes están en marcha. Toda esta área de investigación se llama terapia génica o medicina genómica. Hasta la fecha, la introducción en el cerebro de una rata (una rata que ha dañado células de dopamina) de un agente viral que expresa el Park1 humano en un modelo de rata de EP dio como resultado la protección de la pérdida de células de dopamina y el comportamiento similar al de Parkinsonen la rata. Por supuesto, mostrar una mejora en los modelos de ratas de la EP está muy lejos de demostrar que lo mismo puede suceder en el cerebro humano.

Cómo las disfunciones genéticas pueden causar formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson

Los estudios de los defectos genéticos que causan las formas hereditarias de la EP han demostrado que la EP puede resultar cuando uno de los múltiples procesos se rompe. Estos procesos conducen en última instancia al daño celular en el cerebro. El primer proceso se refiere a las fallas en los procesos de control de calidad para manejar la producción de proteínas en el cerebro. Las proteínas son los bloques de construcción de todos los tejidos en su cuerpo.

Entonces, cuando el proceso de producción para la fabricación de proteínas se rompe, pequeños grupos de proteínas mal formadas comienzan a acumularse en las células, y en el caso de la alfa-sinucleína, contribuyen a la formación de cuerpos de Lewy . Los expertos en investigación siguen investigando el papel de estos cuerpos de Lewy en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, pero una teoría sugiere que la agregación de proteínas interfiere con el funcionamiento normal de la célula y se produce una disfunción. Otro problema causado por defectos genéticos que conducen a formas hereditarias de EP es la disfunción mitocondrial conocida. Las mitocondrias son pequeños orgánulos en tus células que son responsables de producir energía para el cuerpo. Un subproducto de las operaciones mitocondriales es la producción de radicales libres.– Pequeñas moléculas que pueden dañar las células productoras de dopamina. Cuando las mitocondrias funcionan normalmente, estos radicales libres se eliminan y neutralizan. Pero cuando las mitocondrias no funcionan normalmente, los radicales libres se acumulan en el cerebro y dañan las células productoras de dopamina.

Finalmente, los defectos genéticos que conducen a la EP también se han encontrado en las llamadas proteínas quinasas. Estas proteínas tienen múltiples funciones en la célula, y los investigadores aún están tratando de entender cómo los cambios genéticos causan la EP.

Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro y Haydeh Payami. Genética. En: Enfermedad de Parkinson: Diagnóstico y manejo clínico: Segunda edición editada por Stewart A Factor, DO y William J Weiner, MD. Demos 2008 Publicaciones Médicas.