Razones por las que obtener un diagnóstico de enfermedad rara es tan difícil

Obtener el diagnóstico correcto de su enfermedad rara puede ser frustrante

¿Por qué es tan difícil obtener el diagnóstico correcto cuando se está enfrentando a una enfermedad poco común o rara?

Obtener el diagnóstico correcto para una enfermedad rara

A menudo, obtener el diagnóstico correcto es un obstáculo importante para obtener el tratamiento correcto para su enfermedad. Es especialmente desafiante para alguien con una enfermedad menos conocida o rara. Muchas personas no pueden obtener un diagnóstico , se diagnostican mal o tienen diagnósticos múltiples y contradictorios de diferentes médicos.

Buscar respuestas sobre por qué se ha sentido mal puede ser una experiencia larga y frustrante. Muchas personas describen la experiencia como una montaña rusa o “viaje” debido a la naturaleza tumultuosa de las pruebas médicas y al tener que navegar por lo desconocido.

Por qué es tan difícil obtener un diagnóstico

Hay muchas razones por las que su médico puede tener dificultades para diagnosticar su afección. Estas son algunas de las principales razones que podrían estar causando el retraso en su diagnóstico:

Un diagnóstico es difícil cuando su enfermedad es rara

Es posible que vea a muchos médicos antes de que finalmente encuentre uno que sepa algo sobre su condición específica. Algunas enfermedades son tan raras que solo las pruebas genéticas realizadas por un genetista (especialista en genética) pueden identificar una causa principal.

Una enfermedad rara ocurre en menos de 200,000 personas en los Estados Unidos o menos de 5 por 10,000 personas en la Unión Europea. A menos que haya casos registrados de lo que está experimentando, puede ser muy difícil comparar sus síntomas con todas las posibles enfermedades que existen.

Un diagnóstico es difícil cuando sus síntomas no son específicos

Algunas enfermedades raras tienen síntomas, como debilidad , anemia , dolor, problemas de visión, mareos o tos . Muchas enfermedades diferentes pueden causar estos síntomas, por lo que se llaman “inespecíficas”, lo que significa que no son signos de una enfermedad específica. Los médicos están capacitados para detectar primero las causas más comunes de los síntomas, por lo que es posible que no estén pensando en una enfermedad rara cuando lo examinan por primera vez.

Hay un dicho en medicina que en un campo de caballos buscas un caballo. En ese campo, una enfermedad rara es una cebra. A menudo puede pasar mucho tiempo antes de que los médicos se den cuenta de que no están tratando con un caballo y cambian su forma de pensar para buscar una cebra.

Un diagnóstico es difícil si sus síntomas son inusuales

Parece lógico que tener un síntoma inusual ayude a identificar un diagnóstico, pero esto solo es cierto si el médico que lo examina está familiarizado con una enfermedad que causa el mismo síntoma en particular. Si su médico no conoce ninguna enfermedad que cause ese síntoma, entonces probablemente lo remitirán a un especialista que tal vez sepa algo sobre su condición.

Esto puede ser excepcionalmente frustrante para usted si tiene un síntoma inusual. Puede sentir que su médico no solo sabe dónde buscar una explicación para su síntoma, sino que puede sentir que ella realmente no cree en su síntoma. Ahora, no solo te deja lidiar con un síntoma inusual, sino que también estás cuestionando si tu médico te cree y confía en ti. Este es un momento en el que realmente necesita ser su propio defensor en su atención médica, y recuerde que si su médico no le cree que ese no es su problema. No necesita sentirse ansioso y tratar de “probar” que tiene un síntoma. Si se siente recluido en una esquina de esta manera, puede ser el momento de una segunda opinión imparcial.

Un diagnóstico es difícil si no tiene síntomas de “libro de texto”

Es posible que tenga una enfermedad rara, pero es posible que sus síntomas no se ajusten al cuadro “clásico” o típico de la enfermedad. Es posible que tenga síntomas que generalmente no acompañan a la enfermedad, o que no tenga todos los síntomas que se esperan de la enfermedad. Los médicos pueden dudar en diagnosticarle la enfermedad rara debido a esto.

Tenga en cuenta que en la lista de síntomas de una afección, la mayoría de las personas tienen solo algunos de los síntomas. Además, las personas pueden tener varios síntomas no enumerados.

Un diagnóstico es difícil si la información es nueva o está cambiando

A veces, los médicos pueden observar un hallazgo en una prueba, pero debido a la falta de información actualizada, descartan el hallazgo. Lamentablemente, esto puede perpetuarse si el médico transmite su informe a otros médicos que evalúan sus síntomas.

Un ejemplo son las personas con quistes de Tarlov o quistes meníngeos. Existe evidencia de que estos quistes pueden causar un dolor insoportable y una discapacidad neurológica que interrumpe la vida de las personas que viven con estos quistes. Si tuviera que explorar estudios recientes, está claro que estos quistes causan gran sufrimiento y discapacidad, pero que los procedimientos radiológicos y quirúrgicos más nuevos pueden brindar un alivio significativo para la mayoría de las personas.

En la literatura, sin embargo, estos quistes a menudo se descartan (aún) como hallazgos incidentales de importancia cuestionable. En otras palabras, incluso si tiene un diagnóstico que “se adapta” a sus síntomas, sus síntomas pueden descartarse, y como tal, el diagnóstico no se realizó. Y con un diagnóstico erróneo, la pérdida de un tratamiento eficaz sigue.

Has estado esperando por siempre para ver a un especialista

Puede ser difícil obtener una cita con un médico que se especializa en enfermedades raras, a veces demorando entre tres y seis meses o quizás más antes de poder ver a alguien. Puede ser decepcionante y frustrante esperar tanto tiempo para saber que no están seguros de lo que tiene o que quieren que vaya a ver a otro especialista.

Muchas personas que han estado esperando así pueden sentirse aliviadas si escuchan que pueden ver a alguien sin esperar nada. Sin embargo, tenga en cuenta que la razón por la que algunos médicos son tan difíciles de conseguir una cita es porque a menudo recorren las nueve yardas adicionales para tratar de encontrar una respuesta. Esto ciertamente no es siempre el caso, sino algo a tener en cuenta.

Contar tu historia fue fácil las primeras 50 veces

Conocemos a una madre de un niño con una enfermedad rara que ha escrito cuatro páginas explicando qué es la enfermedad de su hija, su historial médico y quirúrgico, y sus medicamentos actuales. Ella entrega copias de estas páginas a cada nuevo médico que examina a su hija para que no tenga que repetir todo una vez más. Puede sentirse tan frustrado como ella, tener que dar la misma información muchas veces. Puede parecer que los doctores no leen su historia clínica ni miran los resultados de sus pruebas.

¿Por qué se puede pagar para repetir tu historia la 51ª vez?

La verdad es que, sin embargo, a veces no quiere que otro médico lea las notas y conclusiones de otro médico. En la medicina no es raro que se pase por alto una respuesta bastante sencilla porque los médicos consecutivos confían en las notas y conclusiones de los médicos que lo han visto antes. Por ejemplo, un nuevo especialista puede pasar por alto una parte importante de su examen si un médico anterior informó que este examen es normal. (En nuestro ejemplo anterior, tal vez un médico que no estaba actualizado descartó los hallazgos de un quiste de Tarlov en una resonancia magnética que lo consideró un hallazgo incidental. En este caso, el diagnóstico se pasaría por alto incluso antes de que se reuniera con el médico)

Una técnica que los médicos a veces enseñan en la escuela de medicina o residencia es ver a un paciente como si ese paciente no hubiera tenido visitas o exámenes previos. El mensaje de esta lección es que a menudo se puede pasar por alto un diagnóstico correcto porque los médicos confían en el examen y en los resultados de las pruebas de los médicos que han visto al paciente anteriormente. Si se cometió un error al principio, este error a veces se perpetúa a menos que un médico retroceda y considere que el problema es nuevo y nuevo. Existe el dicho de que “dos mentes son mejores que una”, sin embargo, cuando un médico ya ha leído sobre su trabajo hasta el momento, su opinión no es completamente de una nueva mente. Todos estamos influidos y perjudicados por la información que ya hemos escuchado.

Algunos médicos no leen con anticipación (la razón por la que le vuelven a hacer las mismas preguntas) porque no quieren pasar por alto las pistas a veces esenciales que puede tener que proporcionar. Un médico que le pide que comience desde el principio y que repase todo su historial de forma dolorosa puede ser el único que encuentre una respuesta fácil que se haya pasado por alto ya que ya se había considerado.

Cuando no hay diagnóstico disponible

A veces, a pesar de ver a los mejores especialistas, simplemente no puede obtener un diagnóstico correcto. Los médicos pueden usar palabras como “de etiología desconocida” o “idiopático” (es decir, “no sabemos qué lo causa” o, como dicen los estudiantes de medicina, “no tenemos una pista”) o “atípico” ( que significa “inusual”).

Es posible que le den un diagnóstico que mejor se adapte a sus síntomas, o le den dos o más diagnósticos juntos. Al reconocer que las personas con enfermedades raras pueden tener dificultades para obtener un diagnóstico, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU. Comenzaron el Programa de enfermedades no diagnosticadas en septiembre de 2008.

El programa de investigación de los NIH evalúa alrededor de 50 a 100 casos de enfermedades no diagnosticadas para tratar de proporcionar respuestas a personas con condiciones misteriosas y promover el conocimiento médico sobre las enfermedades. Si tiene una condición médica pero no tiene un diagnóstico, hable con su médico acerca de participar en este programa.

Es importante seguir viendo a su médico para visitas de seguimiento regulares, incluso si no tiene un diagnóstico para su condición en este momento. Su médico puede realizar un seguimiento de cualquier cambio en la salud, encontrar nueva información a medida que pasa el tiempo y recopilar pistas que podrían conducir a un diagnóstico final. 

Sin embargo, si no ha tenido la oportunidad de que un médico evalúe sus síntomas de forma fresca e imparcial, este es un próximo paso importante.

Lidiando con una enfermedad rara

Uno de los problemas difíciles para hacer frente a una enfermedad rara es que no hay redes de apoyo como, por ejemplo, para el cáncer de mama. Afortunadamente, muchas personas con enfermedades raras ahora encuentran apoyo a través de grupos de apoyo para enfermedades raras y comunidades de redes sociales de enfermedades raras en las que las personas tienen diferentes tipos de enfermedades raras, pero comprenden las frustraciones y los desafíos únicos que enfrentan las personas con enfermedades difíciles de diagnosticar o no diagnosticadas. .

Si todavía está esperando un diagnóstico, revise estos pensamientos sobre las emociones de esperar un diagnóstico poco común .