Prueba positiva para el gen de la enfermedad celíaca

Con la llegada de las pruebas genéticas moleculares avanzadas, los médicos ahora son más capaces que nunca de identificar trastornos cromosómicos, ya sea directa o indirectamente relacionados con una enfermedad. Uno de ellos es la enfermedad celíaca .

A diferencia de algunas condiciones en las que un resultado positivo está directamente asociado con los síntomas de una enfermedad, un resultado positivo para una prueba genética celíaca sugiere la probabilidad, en lugar de la certeza, de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la probabilidad será pequeña.

Identificando los Genes Celíacos

Dos mutaciones cromosómicas, conocidas como HLA-DQ2 y HLA-DQ8 , se asocian comúnmente con la enfermedad celíaca.

Por definición, HLA (antígeno leucocitario humano) es una proteína celular que desencadena una respuesta inmune. Con la enfermedad celíaca, las aberraciones en la codificación de HLA pueden hacer que el sistema inmunológico se vuelva loco en presencia de gluten y ataque a las células del intestino delgado .

A pesar del hecho de que HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están vinculados a este efecto, tener la mutación no significa necesariamente que usted contraiga la enfermedad. De hecho, hasta un 40 por ciento de la población de EE. UU. Tiene estas mutaciones, principalmente en personas de ascendencia europea.

De los que portan la mutación, solo alrededor del uno al cuatro por ciento desarrollará la enfermedad en su edad adulta. En total, aproximadamente una de cada 100 personas en los EE. UU. Contraerán la enfermedad celíaca de una forma u otra, con síntomas que van desde graves hasta prácticamente inexistentes .

¿Qué sucede si usted da positivo?

El resultado positivo de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no significa que tenga que cambiar sus hábitos alimenticios a menos que tenga síntomas de la enfermedad (incluido el daño a las vellosidades que recubren el intestino delgado). La prueba simplemente le dirá que tiene una propensión a la enfermedad, nada más.

Dicho esto, la mayoría de los especialistas celíacos aconsejarán que usted y su familia sean monitoreados regularmente en caso de que uno o más de ustedes se vuelvan sintomáticos.

Esto se debe a que las mutaciones HLA se transmiten de padres a hijos, con algunos hijos que heredan dos copias de la mutación (una de cada padre) mientras que otros solo son inherentemente uno. Claramente, los que heredan dos están en mayor riesgo.

Por otro lado, si tiene síntomas y todos los demás resultados de la prueba son negativos, una prueba positiva de HLA puede justificar un período de prueba durante el cual usted deja de consumir gluten para ver si sus síntomas mejoran.

Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.