Pruebas genéticas de la enfermedad celiaca

Determine su riesgo de desarrollar enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca está vinculada a la herencia, lo que significa que solo puedes desarrollarte celíaco si tienes los genes que te predisponen a ella. Por lo tanto, los médicos utilizan cada vez más las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca para determinar si alguien tiene la predisposición a desarrollar la enfermedad.

Casi todos comen gluten, una proteína que se encuentra en los granos de trigo, cebada y centeno. Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingestión de gluten puede llevar eventualmente a la enfermedad celíaca, una condición autoinmune que hace que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.

En última instancia, no todos los que portan genes de la enfermedad celíaca desarrollarán la enfermedad celíaca; de hecho, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos de los genes necesarios, solo el 1% de la población tiene la enfermedad celíaca. Por lo tanto, tener el potencial genético no significa que se le diagnostique enfermedad celíaca y que deba abandonar el gluten; de hecho, las probabilidades están en contra de ella.

Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza al rompecabezas de diagnóstico, especialmente en los casos en que su diagnóstico no es claro o cuando está tratando de determinar las necesidades de pruebas futuras.

Pruebas genéticas para la enfermedad celíaca buscan dos genes

Ten paciencia conmigo, esto se complica.

Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN, y se conocen como los genes DQ. Todos tenemos dos copias de un gen DQ: una de su madre y otra de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8 .

De estos, HLA-DQ2 es, con mucho, el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea: alrededor del 30% o más de las personas cuyos antepasados ​​provenientes de esa parte del mundo son portadores del HLA-DQ2. El HLA-DQ8 se considera más raro, ya que aparece en aproximadamente el 10% de la población general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.

Los estudios han demostrado que aproximadamente el 96% de las personas diagnosticadas por biopsia con enfermedad celíaca tienen DQ2, DQ8 o alguna combinación de ambas. Dado que obtiene un gen DQ de su madre y otro de su padre, es posible que tenga dos copias de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinada con Otro gen DQ.

En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho mayor de enfermedad celíaca. Existe cierta evidencia de que llevar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.

Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7 , también predispone a los individuos a la enfermedad celíaca. De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con enfermedad celíaca comprobada por biopsia tenían HLA-DQ7, pero no DQ2 o DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia sobre si tener DQ7 realmente predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los Estados Unidos no reconocen actualmente a DQ7 como un “gen de la enfermedad celíaca”.

Además, una nueva investigación indica que no es necesario llevar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar sensibilidad al gluten no celíaca . Puede haber genes HLA-DQ adicionales involucrados en la sensibilidad al gluten .

Prueba de genes celíacos implica pantalla simple

Las pruebas para los genes de la enfermedad celíaca no son invasivas en absoluto. También proporcionará una muestra de sangre a un laboratorio, use un hisopo para recolectar algunas de las células del interior de su mejilla o use una jeringa o un frasco para recolectar algo de su saliva. Su sangre, células de la mejilla o saliva son analizadas por un laboratorio; cualquiera de estos métodos produce resultados igualmente precisos.

La mayoría de las personas se realizan pruebas genéticas junto con otras pruebas ordenadas por su médico. Sin embargo, es posible (aunque costoso) obtener la prueba sin la participación de un médico.

Hay dos lugares donde puede realizarse las pruebas sin la orden de un médico: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas ( Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten ) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.com.

Por alrededor de $ 150 (pagados al momento de realizar el pedido), Enterolab analizará sus genes y le dirá qué genes HLA-DQ tiene, incluso si tiene uno de los dos principales genes de la enfermedad celíaca. La prueba se realiza con células recolectadas con un hisopo en el interior de la mejilla, por lo que no hay extracción de sangre. Una vez que limpie su mejilla y envíe su muestra, los resultados se le enviarán por correo electrónico dentro de unas tres semanas. 

Con 23andMe.com, mientras tanto, escupirás en un frasco y enviarás el frasco para que lo analicen. La compañía proporciona pruebas genéticas de la enfermedad celíaca a través de su opción “Salud y ascendencia”, que cuesta alrededor de $ 200. Su informe también proporcionará información detallada sobre su ascendencia y datos sobre parientes genéticos.

La prueba genética no equivale a un diagnóstico

Dado que no todos los portadores de un gen celíaco terminan siendo diagnosticados con la enfermedad celíaca (de hecho, la mayoría de las personas no la desarrollan, incluso con el gen), una prueba genética positiva no equivale a un diagnóstico.

Todas las pruebas genéticas positivas de la enfermedad celíaca lo colocan en lo que los médicos consideran un grupo de “alto riesgo” para la enfermedad celíaca. Por lo tanto, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en que los síntomas celíacos están presentes. En algunos casos, una persona puede tener resultados de pruebas celíacas que no son claros, y una prueba genética puede ayudar a un médico a realizar el diagnóstico correcto.

Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en familiares de celíacos diagnosticados. Se recomienda realizar pruebas de la enfermedad celíaca en los familiares una vez que se diagnostique a alguien de su familia, pero si sabe que es portador del gen de la enfermedad celíaca, se lo debe seguir más de cerca.

Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya está consumiendo una dieta libre de gluten .

Necesitas comer gluten para que la prueba de la enfermedad celíacaconvencional sea ​​precisa. Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten los hace sentir mejor y eliminar la proteína del gluten de sus dietas antes de someterse a pruebas para detectar la enfermedad celíaca. Si luego deciden que quieren un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar un desafío de gluten o someterse a pruebas genéticas.

No es necesario que esté comiendo gluten para la prueba genética de la enfermedad celíaca; una vez más, la prueba solo determina si tiene el potencial de desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la tiene. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente padece la enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a un desafío de gluten porque no es necesario que vuelvan a consumir gluten para obtener más información sobre su condición.

Hay mucho que aún no sabemos sobre la enfermedad celíaca, y no está claro por qué algunas personas con genes de la enfermedad celíaca la desarrollan, mientras que otras no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la afección en los miembros de la familia y en los casos que no están completamente definidos.

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.