Causas y factores de riesgo de la epilepsia

Genética, daño cerebral, infecciones cerebrales y más

La epilepsia es un trastorno que se caracteriza por la comunicación incontrolada y desorganizada entre las células nerviosas en el cerebro. En alrededor de la mitad de las personas diagnosticadas con epilepsia , la causa es desconocida.

Para la otra mitad, la causa puede atribuirse a uno o más factores específicos, como la genética, la lesión o daño cerebral , los cambios estructurales en el cerebro, ciertas afecciones y enfermedades y los trastornos del desarrollo.

Causas comunes

La epilepsia es un trastorno complejo con una variedad de causas. Cualquier cosa que interrumpa el patrón eléctrico normal del cerebro puede conducir a convulsiones. Alrededor de la mitad de los casos de epilepsia se pueden vincular a factores específicos, que incluyen:

  • Genética
  • Daño cerebral
  • Infecciones cerebrales
  • Trastornos del desarrollo
  • Cambios estructurales en el cerebro.
  • Alcohol

Genética

La mayoría de las epilepsias genéticas comienzan en la infancia y son causadas por un defecto genético en los canales iónicos o receptores.

Es importante tener en cuenta que para la mayoría de las personas con una forma genética de epilepsia, los genes no son la única causa. (La genética se trata con más detalle a continuación.)

Daño cerebral

Las condiciones que causan daño a su cerebro pueden causar epilepsia. Éstos incluyen:

  • Carrera
  • Tumores
  • Lesiones traumáticas en la cabeza
  • Daño cerebral que ocurre antes del nacimiento (como la privación de oxígeno o una infección materna) 

El accidente cerebrovascular es la causa principal de epilepsia en adultos diagnosticados después de los 65 años. Una visión general de un accidente cerebrovascular

Infecciones cerebrales

Algunos casos de epilepsia son causados ​​por infecciones que afectan e inflaman su cerebro, como:

  • Meningitis
  • Encefalitis viral
  • Tuberculosis
  • Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)

Trastornos del desarrollo

La epilepsia parece ser más común en personas con ciertos trastornos del desarrollo, que incluyen:

Cambios estructurales en el cerebro

Ciertas diferencias en la estructura de su cerebro pueden causar convulsiones, que incluyen:

  • Esclerosis del hipocampo (un hipocampo encogido, una parte de su cerebro que juega un papel importante en el aprendizaje, la memoria y las emociones)
  • Malformaciones del desarrollo neurológico.

Estos pueden ser cambios estructurales que se desarrollan con el tiempo o cosas con las que nace.

Alcohol

Algunos estudios han demostrado que el abuso crónico de alcohol puede estar asociado con el desarrollo de la epilepsia en algunas personas. Esta investigación sugiere que las convulsiones repetidas por abstinencia de alcohol pueden hacer que el cerebro sea más excitable en el tiempo. Además, esta población también tiene una mayor incidencia de lesión cerebral traumática que también puede causar epilepsia.

Todos estos son factores de riesgo y también causas, ya que cualquiera de estas condiciones puede aumentar su probabilidad de desarrollar epilepsia.

Genética

Si la epilepsia corre en su familia, es muy probable que se deba a un componente genético. Algunas epilepsias con causas desconocidas también pueden tener un componente genético que aún no se comprende.

Si bien algunos genes específicos están vinculados a ciertos tipos de epilepsia, en la mayoría de los casos, los genes no necesariamente causanepilepsia, sino que pueden hacer que sea más probable que ocurra en las circunstancias adecuadas.

Si tiene una lesión traumática en la cabeza y tiene antecedentes familiares de epilepsia, por ejemplo, es más probable que la desarrolle. Los genes son solo una pieza del complejo rompecabezas para la mayoría de las personas.

Se sabe que varios de los tipos y síndromes de epilepsia específicos tienen un componente genético.

Epilepsia neonatal familiar

Las convulsiones generalmente comienzan entre cuatro y siete días después del nacimiento del bebé y la mayoría se detiene aproximadamente seis semanas después del nacimiento, aunque es posible que no se detengan hasta los 4 meses de edad. Algunos bebés también pueden terminar teniendo convulsiones más adelante en la vida.

Las mutaciones en el gen KCNQ2 suelen ser la causa, aunque las mutaciones en el gen KCNQ3 también pueden ser un factor.

Epilepsia genética con convulsiones febriles más (GEFS +)

GEFS + es un espectro de trastornos convulsivos. Las convulsiones generalmente comienzan entre los 6 meses y los 6 años cuando el niño tiene fiebre, llamada convulsión febril .

Algunos niños también desarrollan convulsiones sin fiebre, generalmente convulsiones generalizadas como ausencia, tónico-clónica, mioclónica o atónica. Las convulsiones suelen detenerse durante la adolescencia temprana.

SCN1A, SCN1B, GABARG2 y PCDH19 son algunos de los genes que se han vinculado a GEFS +.

Dravet Syndrome

This syndrome is considered to be on the severe side of the GEFS+ spectrum. Seizures usually begin around the age of 6 months. Many kids with this syndrome have their first seizure when they have a fever.

Myoclonic, tonic-clonic, and atypical absence seizures also develop, which are difficult to control and may get worse as the child gets older. Intellectual disability is common.

More than 80 percent of people with Dravet syndrome have mutations in the sodium channel gene SCN1A.

Ohtahara Syndrome

In this rare syndrome, tonic seizures usually start within the first month after birth, though this may happen up to three months later.

One out of three babies may also develop focal, atonic, myoclonic, or tonic-clonic seizures. While rare, this type of epilepsy can be fatal before the age of 2. Some children may later develop West syndrome or Lennox-Gastaut syndrome.

A number of genes have been associated with Ohtahara syndrome, including STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2, and SCN2A.

Juvenile Myoclonic Epilepsy

One of the most common generalized epilepsies with a genetic component, juvenile myoclonic epilepsy consists of tonic-clonic, absence, and myoclonic seizures that begin any time from the ages of 5 to 16 years. Seizures tend to be well-controlled with medication and seem to improve when you reach your 40s.

Los genes asociados con este síndrome son CACNB4, GABRA1, GABRD y EFHC1, aunque los patrones tienden a ser complejos.

Epilepsia del lóbulo frontal nocturno autosómica dominante

Las convulsiones generalmente comienzan alrededor de los 9 años y la mayoría comienzan a los 20 años. Ocurren brevemente, varias veces durante el sueño, y van desde simplemente despertarlo hasta provocar gritos, vagar, retorcerse, llorar u otras respuestas focales.

Aunque este síndrome dura toda la vida, las convulsiones no empeorarán y, de hecho, pueden volverse menos frecuentes y leves con la edad. También suelen estar bien controlados con medicamentos. Esta epilepsia no es muy común y casi siempre se hereda.

Las mutaciones en los genes de subunidad del receptor nicotínico CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 y DEPDC5 se han relacionado con este síndrome.

Ausencia infantil epilepsia

Las convulsiones de ausencia generalmente comienzan entre los 2 y los 12 años y con frecuencia son genéticas. En alrededor de 2 de cada 3 niños, las convulsiones se detienen en la adolescencia. Algunos continúan desarrollando otros tipos de convulsiones.

Los genes que se asocian con la epilepsia de ausencia infantil incluyen GABRG2 y CACNA1A.

Ausencia juvenil epilepsia

Este síndrome comienza más tarde en la vida y las convulsiones tienden a durar más tiempo que en la epilepsia de ausencia infantil. Por lo general, también es una afección de por vida, mientras que los niños con epilepsia de ausencia infantil tienden a superar sus convulsiones.

Las convulsiones de ausencia generalmente comienzan entre los 9 y 13 años, aunque pueden comenzar desde los 8 a los 20 años. Las convulsiones tónico-clónicas, generalmente al despertar, también se observan en el 80 por ciento de las personas con este síndrome.

La causa es a menudo genética y los genes relacionados con la epilepsia de ausencia juvenil son GABRG2 y CACNA1A, así como otros.

Epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas solo

Las convulsiones tónico-clónicas pueden comenzar desde los 5 a los 40 años, aunque la mayoría comienza entre los 11 y los 23. Por lo general, las convulsiones ocurren dentro de las dos horas de despertarse.

La falta de sueño, la fatiga, el alcohol, la menstruación, las luces intermitentes y la fiebre a menudo son factores desencadenantes, y la mayoría de las personas necesitarán medicamentos durante toda su vida.

El gen principal asociado con este síndrome es CLCN2.

Epilepsia familiar del lóbulo temporal

Si tiene convulsiones focales que comienzan en el lóbulo temporal y un historial familiar de convulsiones similares, se considera que tiene este síndrome. Las convulsiones tienden a ser bastante raras y leves; tan suave, de hecho, que puede que no sean reconocidos.

Seizures usually start after age 10 and are easily controlled with medication.

The associated gene in this hereditary epilepsy is DEPDC5.

Familial Focal Epilepsy With Variable Foci

This inherited epilepsy typically consists of one specific type of focal seizure. Those in a family who have epilepsy all have one single type of focal seizure, but the seizures may start in different parts of their brains.

The seizures are typically easy to control with medication and are usually infrequent.

The DEPDC5 gene is also linked to this syndrome.

West Syndrome

Infantile spasms begin in the first year of life and usually stop between the ages of 2 and 4 years.

Abnormalities in the genes ARX, CDKL5, SPTAN1, and STXBP1 have been found in this syndrome, though other causes include brain structure abnormalities, sometimes genetic in nature, and chromosomal abnormalities.

Epilepsia Rolandica Benigna

También conocido como epilepsia infantil con picos centrotemporales , este síndrome afecta a alrededor del 15 por ciento de los niños con epilepsia y es más común en niños con familiares cercanos que tienen epilepsia. La mayoría lo superan a los 15 años.

El gen asociado con este síndrome es GRIN2A, aunque este es otro caso en el que el patrón genético es extremadamente complejo.

Factores de riesgo

Todas las causas comunes mencionadas anteriormente también son factores de riesgo para la epilepsia, ya que cualquiera de las afecciones enumeradas puede aumentar su riesgo de desarrollar el trastorno. Hay otros factores que también pueden aumentar su riesgo, incluyendo:

  • Edad: aunque puede comenzar a cualquier edad, la epilepsia tiende a aparecer con mayor frecuencia en niños y adultos mayores.
  • Antecedentes familiares: si alguien en su familia tiene epilepsia, su riesgo de desarrollarla puede ser mayor.
  • Historial de lesiones en la cabeza: las convulsiones pueden desarrollarse horas, días, meses o incluso años después del trauma en la cabeza, y el riesgo puede ser mayor si también tiene antecedentes familiares de epilepsia.
  • Demencia : Tener demencia es un factor de riesgo para la epilepsia en adultos mayores.
  • Convulsiones en la infancia: si tuvo una convulsión prolongada u otra afección nerviosa en la infancia, su riesgo de epilepsia es mayor. Esto no incluye las convulsiones febriles, que ocurren cuando tiene fiebre alta, a menos que las convulsiones febriles hayan sido anormalmente largas.
  • Factores de nacimiento: si usted era pequeño al nacer; fue privado de oxígeno en cualquier momento antes, durante o después de su nacimiento; tuvo convulsiones durante el primer mes después de nacer; o usted nació con anomalías en su cerebro, su riesgo de epilepsia es mayor.
  • Ciertas afecciones: las últimas etapas de la enfermedad de Alzheimer y los tumores cerebrales, como la neurofibromatosis y el complejo de esclerosis tuberosa, ambos genéticos, son factores de riesgo para desarrollar epilepsia, ya que pueden interferir con la actividad normal de su cerebro.

Disparadores de ataques

Ciertas circunstancias o situaciones pueden aumentar la probabilidad de que tenga una convulsión. Estos se conocen como desencadenantes y, si puede descubrir cuáles son los suyos, esa información puede ayudarlo a manejar y, potencialmente, prevenir más convulsiones.

Los factores que pueden contribuir a las convulsiones incluyen:

  • Privación del sueño, ya sea interrumpido o perdido
  • Falta o se salta su medicación
  • Estar enfermo, con o sin fiebre.
  • Sentirse estresado
  • Cualquier medicamento, ya sea de venta libre, recetado o suplementos nutricionales, que pueda interferir con la efectividad de su medicamento para las convulsiones.
  • No ingerir suficientes vitaminas y minerales.
  • No comer o beber lo suficiente
  • Ciclos menstruales y / o cambios hormonales como la pubertad y la menopausia
  • Luces parpadeantes o patrones visuales específicos, como en los videojuegos (foto epilepsia convulsiva)
  • Ciertos alimentos, actividades o ruidos.
  • El consumo excesivo de alcohol o la retirada de alcohol
  • Uso de drogas recreativas
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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.