Una descripción general de la enfermedad mixta de tejido conectivo (MCTD)

Una enfermedad de síntomas que se superponen

La enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es una enfermedad autoinmune con características superpuestas de otras tres enfermedades del tejido conectivo: lupus eritematoso sistémico , escleroderma y polimiositis.

Porque

La causa del MCTD no se conoce. Alrededor del 80 por ciento de las personas diagnosticadas con MCTD son mujeres. La enfermedad afecta a personas de 5 a 80 años de edad con la prevalencia más alta entre adolescentes o personas de 20 años. Puede haber un componente genético pero no se hereda directamente.

Los síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad mixta del tejido conectivo son muy parecidos a los síntomas asociados con otras enfermedades del tejido conectivo y pueden incluir:

Los síntomas menos comunes asociados con MCTD incluyen polimiositis severa (que afecta principalmente los hombros y la parte superior de los brazos), dolor agudo de artritis, meningitis aséptica, mielitis, gangrena de los dedos de las manos y los pies, fiebre alta, dolor abdominal, neuropatía del nervio trigémino en la cara dificultad para tragar, dificultad para respirar y pérdida de la audición. Los pulmones se ven afectados en hasta el 75 por ciento de las personas con MCTD. Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con MCTD tienen compromiso renal.

Diagnóstico

El diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conectivo puede ser muy difícil. Las características de las tres afecciones, el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia y la polimiositis, generalmente no ocurren al mismo tiempo. Más bien, generalmente se desarrollan uno tras otro con el tiempo.

Sin embargo, existen cuatro factores que sugieren un diagnóstico de MCTD en lugar de un trastorno individual del tejido conectivo:

  • Altas concentraciones de anti-U1 RNP (ribonucleoproteína) en la sangre
  • La ausencia de ciertos problemas comunes con el lupus eritematoso sistémico, como problemas renales y problemas del sistema nervioso central.
  • Artritis severa e hipertensión pulmonar (no es común en el lupus sistémico o la esclerodermia)
  • Fenómeno de Raynaud e hinchazón de las manos (no es común con el lupus sistémico)

Si bien la presencia de RNP anti-U1 es la principal característica distintiva que se presta al diagnóstico de MCTD, la presencia del anticuerpo en la sangre puede preceder a los síntomas.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo está orientado a controlar los síntomas y controlar los graves efectos de la enfermedad, como la afectación de órganos. Por ejemplo, la hipertensión pulmonar debe tratarse con medicamentos antihipertensivos. Los síntomas inflamatorios pueden variar de leves a severos y, en consecuencia, el tratamiento se elegirá de acuerdo con la gravedad. Para una inflamación menos grave, se pueden administrar AINE o corticosteroides en dosis bajas . La inflamación de moderada a severa puede requerir dosis altas de corticosteroides. Cuando hay afectación de órganos, pueden recetarse inmunosupresores.

panorama

Incluso con un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, un pronóstico puede ser difícil de formular. La recuperación de un paciente depende de qué órganos estén involucrados, la gravedad de la inflamación y la progresión de la enfermedad. Según la Clínica Cleveland, el 80 por ciento de las personas sobreviven al menos 10 años después de ser diagnosticadas con MCTD. El pronóstico para la MCTD tiende a ser peor para los pacientes con características relacionadas con la esclerodermia o la polimiositis.

Es importante tener en cuenta que puede haber períodos prolongados sin síntomas, incluso sin tratamiento para la MCTD.

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.