Síntomas y tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

Factores de riesgo, anomalías genéticas, trasplantes de células madre y JMML

¿Qué es la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMC) y cómo se trata?

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) – Definición

La leucemia mielomonocítica juvenil (JMML, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de cáncer de sangre agresivo que afecta a bebés y niños pequeños; representa menos del 1% de las leucemias infantiles. La edad promedio de los niños en el momento del diagnóstico es de 2 años, y es poco frecuente ver casos en niños mayores de seis años. Es 2½ veces más común en niños que en niñas.

La JMML también se conoce como leucemia mielógena crónica juvenil (JCML), leucemia granulocítica crónica juvenil, leucemia mielomonocítica crónica y subaguda y monosomía infantil 7.

Como sucede

La JMML se produce cuando se acumulan cambios (por ejemplo, mutaciones) en el ADN de un tipo de célula madre en la médula ósea que generalmente da lugar a un tipo de célula conocida como monocito . Los cambios hacen que la célula afectada se multiplique fuera de control.

A medida que aumenta el número de estas células anormales, comienzan a hacerse cargo de la médula ósea. Con el tiempo, interferirán con el trabajo principal de la médula ósea, que es producir glóbulos rojos, glóbulos blancos sanos y plaquetas.

Factores de riesgo

Los investigadores no saben qué causa los cambios en el ADN que llevan a la JMML, pero nuevos estudios sugieren que puede ser heredado de los padres del niño.

Los niños con neurofibromatosis tipo I y síndrome de Noonan tienen un mayor riesgo de desarrollar JMML, y hasta el 14% de los niños diagnosticados con JMML tienen el síndrome de Noonan.

Signos y Síntomas de JMML

Los signos y síntomas de la JMML están relacionados con la acumulación de células anormales en la médula ósea y los órganos. Pueden incluir:

  • Piel pálida
  • Infecciones o enfermedades frecuentes.
  • Sangrado anormal
  • Abdomen inflamado relacionado con agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) y agrandamiento del hígado
  • Fiebres
  • Erupción
  • Disminucion del apetito
  • Tos
  • Retrasos del desarrollo

Estos también pueden ser signos y síntomas de otras afecciones no cancerosas. Si le preocupa la salud de su hijo, lo mejor que puede hacer es visitar a su proveedor de atención médica.

Diagnóstico de JMML

Para diagnosticar la JMML, los médicos examinarán los resultados de los análisis de sangre, la aspiración de médula ósea y la biopsia . Ciertos hallazgos indicarán JMML:

  • Un recuento elevado de glóbulos blancos, en particular monocitos altos
  • Recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)
  • Conteo de plaquetas bajo (trombocitopenia)
  • Anormalidades en el cromosoma 7

La falta del cromosoma Filadelfia ayudará a determinar que la enfermedad no es una leucemia mielógena crónica (LMC) .

Caminos de la enfermedad

Hay 3 formas distintas en que actúa este tipo de leucemia. En el primer tipo la enfermedad es rápidamente progresiva. En el segundo tipo, hay un período transitorio en el que el niño está estable, seguido de un curso rápidamente progresivo. En el tercer tipo, los niños pueden mejorar y permanecer levemente sintomáticos hasta por 9 años, momento en el que la enfermedad se vuelve rápidamente progresiva sin tratamiento.

Tratamiento de JMML

El tratamiento primario para la JMML es un trasplante de células madre, pero en ocasiones también se usan tratamientos.

Cirugía

El papel de la cirugía en el tratamiento de la JMML es controvertido. Un protocolo de estudio común (The Children’s Oncology Group- COG)recomienda una esplenectomía (extirpación del bazo) en todos los niños con la enfermedad que tienen bazos agrandados. El otro protocolo principal de tratamiento de la JMML (Grupo de Trabajo Europeo sobre Síndrome Mielodisplásico en la Infancia-EWOG-MDS) deja que el médico del paciente lo decida. Se desconoce si el beneficio a largo plazo de este procedimiento supera los riesgos.

Quimioterapia

En general, la JMML tiende a tener una mala respuesta a la quimioterapia. Purinethol (6- Mercaptopurine) y Sotret (isotretinoin) son medicamentos que se han utilizado con un poco de éxito. Debido a su beneficio limitado en el tratamiento de la JMML, la quimioterapia no es el estándar.

Trasplante de células madre

El trasplante alogénico de células madre es el único tratamiento que puede ofrecer una cura a largo plazo para la JMML. La investigación ha encontrado tasas de éxito similares con donantes familiares de células madre pareados o con donantes no relacionados pareados.

La tasa de recaída después del trasplante de células madre para la JMML puede estar entre el 30% y el 50%, que es muy alta. La recaída ocurre un promedio de 3 meses y medio después del trasplante, y casi siempre dentro de un año. Sin embargo, a pesar de estos números desalentadores, los pacientes a menudo logran una cura con un segundo trasplante de células madre.

A pesar de la necesidad de un tratamiento agresivo, a los niños con JMML les va mucho mejor con avances como los trasplantes de células madre. Se encontró en un estudio que la tasa de supervivencia a 5 años para los niños que recibieron células madre familiares pareadas fue del 55%, con una tasa de supervivencia a 5 años del 49% en aquellos que tenían donantes no relacionados, y este tratamiento está mejorando todo el tiempo. .

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.