Síntomas y tratamiento de la maldición de Ondine

La respiración a veces puede ser anormal desde el nacimiento. En una condición genética rara, a menudo conocida como la maldición de Ondine, esto puede ser muy grave y tener consecuencias importantes. ¿Cuál es la maldición de Ondine? Explore algunas de las posibles causas del síndrome de hipoventilación central congénita y cómo puede tratarse de manera efectiva.

¿Qué es la maldición de Ondine?

La maldición de Ondine (también conocida como síndrome de hipoventilación central congénita o CCHS) es una forma rara y grave de apnea del sueño en la que la persona afectada deja de respirar por completo cuando se duerme. Generalmente es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Puede observarse en la unidad neonatal después del parto. La apnea central del sueño se caracteriza por el hecho de que el tronco cerebral no provoca la respiración normal. Esto parece deberse a una menor capacidad de respuesta a los altos niveles de dióxido de carbonoy los bajos niveles de oxígeno en la sangre. Esto se vuelve especialmente peligroso durante el sueño.

La maldición de Ondine lleva el nombre de una historia mítica sobre una ninfa de agua desconsolada que maldice a su infiel esposo para que deje de respirar si alguna vez se duerme nuevamente. En términos médicos, la hipoventilación central representa una forma extrema de apnea del sueño.

¿Qué causa la hipoventilación central?

La hipoventilación central afecta aproximadamente a una de cada 30 millones de personas, lo que significa que solo varios cientos de personas la tienen en el mundo. Como tal, se considera una condición extremadamente rara. Una mutación genética parece ser la causa subyacente. Se cree que ocurre cuando el cerebro no logra respirar, como también se puede observar en la apnea central del sueño .

Esta condición puede estar presente desde el nacimiento o puede desarrollarse después de un daño en el tronco cerebral, que controla el impulso de respirar. La hipoventilación central puede estar asociada con dificultad para tragar, problemas intestinales llamados enfermedad de Hirschsprung o tumores llamados neuroblastoma .

Aunque la afección generalmente ocurre esporádicamente, puede haber una tendencia genética que se presente en las familias. Los familiares pueden tener una forma más leve de disfunción que afecta el sistema nervioso autónomo. El problema subyacente parece deberse a una mutación en el gen PHOX2B (4q13)  . La mayoría implica una expansión de una repetición genética de 20 bases (llamada alanina) a 25 a 33 bases. En aproximadamente el 10% de los casos, otras mutaciones en el mismo lugar parecen desempeñar un papel.

Tratamiento

La mayoría de las personas afectadas tienen un inicio poco después del nacimiento. Sin embargo, se ha informado que comienza más tarde, incluso con casos de adultos documentados. Los síntomas pueden aparecer en casos más leves con el uso de anestesia o sedantes. 

El tratamiento de esta afección implica el uso de un ventilador conectado a un tubo de traqueotomía en la parte frontal de la garganta cuando el individuo afectado se duerme, incluso durante las siestas. Si esto no fuera usado, alguien con esta condición podría morir en cualquier momento que se duerma. 

Debido a la naturaleza del tratamiento, las familias de los afectados a menudo se vuelven adeptos a manejar el equipo necesario para mantener la respiración normal. Inicialmente puede parecer intimidante, pero la ayuda dentro del entorno hospitalario permite una transición sin problemas al tratamiento en el hogar. La orientación de los terapeutas respiratorios, incluidos los recursos en el hogar, puede facilitar este ajuste.