Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la mastocitosis

La mastocitosis es un bocado. Escuchar que usted o su ser querido tiene una afección médica de la que nunca ha oído hablar puede ser aterrador. La mastocitosis también se puede llamar enfermedad de mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulos blancos que  forman parte de su sistema inmunológico. Están relacionados con el basófilo y están implicados en alergias y anafilaxis (una reacción alérgica grave).

Esencialmente, los mastocitos atraen otras células inmunitarias a áreas del tejido cuando son necesarias mediante la liberación de sustancias químicas. Cuando una cantidad excesiva de mastocitos se reúne en los tejidos, se llama mastocitosis. Cuando los mastocitos se acumulan en la piel solo se llama mastocitosis cutánea. Cuando ocurre en múltiples órganos se llama mastocitosis sistémica. La mastocitosis sistémica se considera una neoplasia mieloproliferativa .

Riesgos, signos y síntomas de mastocitosis

Debido a que la mastocitosis es un trastorno tan raro, se desconoce cuántas personas la padecen. Los machos y las hembras parecen estar igualmente afectados. En los niños, la mayoría de los casos son cutáneos, mientras que en los adultos, la mastocitosis sistémica es más común.

Debido a que la mastocitosis puede ocurrir en múltiples órganos, los síntomas de presentación pueden variar mucho. La mayoría de los síntomas ocurren cuando los mastocitos liberan histamina y otros químicos.

Los hallazgos de la piel son los más comunes e incluyen:

  • Erupción: hay varios tipos de erupción en la mastocitosis. A veces puede ser áreas bronceadas / marrones que parecen pecas. Otras veces se ve como manchas rojas en la piel.
  • Comezón (prurito): la erupción puede picar especialmente cuando se irrita (se frota o se rasca) o cuando se expone a un cambio repentino de temperatura (como el agua caliente en la ducha). Esto se llama signo de Darier.
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Otros síntomas reflejan el órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Los síntomas gastrointestinales son comunes e incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La participación de los músculos y huesos puede presentar dolor u osteopenia / osteoporosis (disminución de la fuerza ósea). Las reacciones alérgicas y las reacciones anafilácticas también pueden ocurrir con presión arterial baja (hipotensión), síncope (desmayo), fatiga (cansancio), dificultad para respirar, sibilancias o hinchazón de ojos, labios, lengua o garganta. No todos los pacientes tienen estos síntomas.

¿Qué puede desencadenar los síntomas en la mastocitosis? 

Las personas con mastocitosis no tienen síntomas todo el tiempo. A veces los síntomas son desencadenados por otras cosas.

  • Medicamentos: medicamentos para el dolor (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) o relajantes musculares
  • Ejercicio
  • Frotamiento de la piel, particularmente la erupción asociada con la mastocitosis
  • Cambios extremos de temperatura
  • Comida picante
  • Alcohol
  • Las infecciones
  • Cirugía
  • Mordeduras y picaduras de abejas, avispas, chaquetas amarillas, avispones, hormigas, medusas o serpientes
  • Estrés emocional

Diagnóstico de la mastocitosis

El diagnóstico de mastocitosis se centra principalmente en las biopsias del área afectada (piel, médula ósea, tracto gastrointestinal, etc.). Debido a que los síntomas pueden variar mucho, el diagnóstico puede ser un desafío.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado los criterios para el diagnóstico de mastocitosis que se analizan a continuación.

Mastocitosis cutánea: los  síntomas y la biopsia de piel son compatibles con la mastocitosis cutánea y no existen características compatibles con la mastocitosis sistémica.

Mastocitosis sistémica:  debe tener criterio mayor y un criterio menor o al menos tres criterios menores.

  • Criterio principal: en la biopsia (ya sea de la médula ósea o del órgano afectado) debe haber múltiples áreas de infiltración de mastocitos (definida como ≥15 mastocitos).
  • Criterio menor:
    • En la biopsia (ya sea la médula ósea o el órgano afectado): más del 25 por ciento de los mastocitos en el infiltrado son atípicos (no se parecen a los mastocitos normales)
    • Detección de una mutación genética asociada con mastocitosis en sangre, médula ósea u otro tejido ( gen KIT ).
    • Los mastocitos en la biopsia expresan algunos marcadores adicionales (CD2 y / o CD25) que los mastocitos normales no.
    • Triptasa (una enzima que descompone la proteína que se encuentra en los mastocitos) que es más de 20 ng / ml. Estos niveles suelen ser extremadamente altos en leucemia de mastocitos, una forma cancerosa de la enfermedad de mastocitos.

Tratos 

Al igual que en otras afecciones similares, la gravedad de la enfermedad determina el tratamiento necesario. Las medidas generales de tratamiento son similares para la mastocitosis cutánea y sistémica.

  1. Evite los desencadenantes revisados ​​anteriormente.
  2. Estar preparado para la anafilaxia (reacción alérgica grave). Esto incluye tener inyecciones de epinefrina disponibles en el hogar para tratamiento de emergencia si es necesario.
  3. Tratamiento preventivo cuando los desencadenantes conocidos son inevitables. Esto incluiría prednisona y antihistamínicos (ranitidina, difenhidramina) antes de desencadenar exposiciones como vacunas y cirugía.
  4. Inmunoterapia : se puede usar la inmunoterapia, también conocida como inyecciones contra la alergia para insectos que pican como las abejas, avispas y hormigas.
  5. Antihistamínicos: debido a que los síntomas están relacionados con la liberación de histamina de los mastocitos, no es sorprendente que su médico pueda prescribir medicamentos llamados antihistamínicos. Estos incluyen medicamentos utilizados para tratar alergias o picazón como la cetirizina y la hidroxizina. Otros medicamentos incluyen la ranitidina y la cimetidina, que se usan más comúnmente para tratar el reflujo gastroesofágico.
  6. Cromolyn: Cromolyn es un medicamento oral que se usa para tratar síntomas gastrointestinales como dolor abdominal y diarrea desencadenada por la liberación de histamina por parte de los mastocitos. A veces, el medicamento se puede combinar en una pomada para las lesiones de la piel.
  1. Medicamentos antileucotrienos: se pueden usar medicamentos antileucotrienos como montelukast y zileuton si los síntomas no se controlan con antihistamínicos.
  2. Aspirina: la aspirina se puede usar para tratar el enrojecimiento de la piel.
  3. Inhibidores de la tirosina quinasa (TKI): el gen KIT afectado codifica para una proteína llamada tirosina quinasa. La mutación encontrada en la mastocitosis aumenta la acumulación de mastocitos en los tejidos. Los medicamentos llamados inhibidores de la tirosina quinasa podrían ser útiles. El TKI más estudiado, el imatinib, no es efectivo en la mastocitosis. Otro TKI, la midostaurina, se está estudiando actualmente en la mastocitosis.
  4. Quimioterapia: las formas más agresivas de mastocitosis pueden requerir tratamiento con quimioterapia como la hidroxiurea y la cladribina.

La mastocitosis puede ser un trastorno difícil de entender. Es posible que necesite varios médicos especializados para llegar al diagnóstico y optimizar su tratamiento.