Un resumen de la narcolepsia

La somnolencia excesiva puede deberse a una afección neurológica

La narcolepsia fue descrita por primera vez por el médico francés Jean Gelineau en 1880, y aunque se cree que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 personas, es uno de los trastornos del sueño menos conocidos.

La narcolepsia puede provocar síntomas profundamente incapacitantes, que van desde ataques repentinos de somnolencia hasta debilidad muscular, llamada cataplejía, que pueden provocar que una persona se derrumbe en el suelo.

El diagnóstico de narcolepsia requiere un historial médico y un examen físico, así como estudios para acceder a los patrones de sueño de una persona durante el día y la noche. El tratamiento de la narcolepsia generalmente involucra una combinación de medicamentos y estrategias de comportamiento, como mantener un horario regular de sueño.

Los síntomas

Los síntomas de la narcolepsia generalmente comienzan en la adolescencia de una persona o en los primeros veinte años, pero rara vez ocurren por primera vez en la infancia o incluso en la edad adulta.

Hay cuatro síntomas principales de la narcolepsia , aunque solo una de cada tres personas con narcolepsia tiene los cuatro.

Somnolencia diurna

Cada persona con narcolepsia experimenta somnolencia excesiva durante el día , donde se duerme en momentos aleatorios durante el día en que debe estar despierto. A veces esto ocurre sin mucha advertencia, lo que desafortunadamente puede provocar lesiones.

Tenga en cuenta

Las personas con narcolepsia no duermen más que las personas sanas, simplemente se interrumpen sus patrones de sueño y vigilia.

Cataplejia

La cataplejía ocurre cuando una persona experimenta una pérdida repentina y breve del tono muscular voluntario (debilidad) mientras está despierta. Esta debilidad se desencadena emocionalmente, lo que significa que su inicio se produce cuando una persona siente una emoción fuerte, como la risa, la ira o la sorpresa.

Punto importante

Dado que no se sabe que ocurra cataplexia en ningún otro trastorno, su presencia sugiere fuertemente un diagnóstico de narcolepsia.

La debilidad de la cataplexia usualmente comienza en la cara y luego se mueve hacia las rodillas. Puede resultar en la caída de la mandíbula, cabecear con la cabeza, arrodillarse las rodillas, cojear y, en casos graves, caer. La buena noticia es que la debilidad es transitoria, con episodios que suelen durar desde unos pocos segundos hasta unos pocos minutos.

Curiosamente, la presencia de cataplexia en una persona con narcolepsia define si tienen o no narcolepsia tipo 1 o tipo 2. La narcolepsia tipo 1 significa que una persona experimenta cataplexia, mientras que el tipo 2 (que está menos estudiado) implica narcolepsia sin cataplexia.Cómo difieren la narcolepsia tipo 1 y el tipo 2 según los síntomas y las pruebas

Alucinaciones

Las personas con narcolepsia pueden experimentar alucinaciones intensas y vívidas cuando están despiertas pero haciendo la transición al sueño (llamadas alucinaciones hipnagógicas ). Estas alucinaciones ocurren como resultado de que el cerebro genera sueños mientras está despierto.

Definición

Una alucinación significa que una persona puede ver, oír o sentir cosas que realmente no están allí.

Parálisis del sueño

La parálisis del sueño significa que una persona no puede moverse ni hablar durante uno o dos minutos inmediatamente después de levantarse. Esto también puede suceder justo antes de quedarse dormido. A veces, la parálisis se acompaña de alucinaciones o sensación de asfixia, que puede ser extremadamente aterradora.

Otro

Además de los síntomas anteriores, muchas personas con narcolepsia padecen problemas psiquiátricos, como depresión y / o ansiedad. Si experimenta síntomas de depresión (por ejemplo, se siente triste todo el tiempo o pierde interés en actividades que alguna vez disfrutó) o si experimenta síntomas de ansiedad (por ejemplo, se preocupa todo el tiempo o sufre ataques de pánico ), asegúrese de hablar con su médico. .

La obesidad también es común en la narcolepsia y se cree que está relacionada con la deficiencia de hipocretina.

Porque

La narcolepsia parece ocurrir debido a una pérdida de la hipocretinaquímica (también llamada orexina) en un área del cerebro llamada hipotálamo . Se cree que la hipocretina promueve la vigilia y mantiene el tono muscular normal, por lo que tiene sentido que su pérdida conduzca a la somnolencia y la repentina debilidad observada en la cataplexia.

Un proceso autoinmune

Se piensa que el sistema inmunológico del cuerpo, que normalmente es responsable de combatir las infecciones, puede atacar y destruir las neuronas que contienen hipocretina (células nerviosas), que según la investigación se pierden en el 85 a 95 por ciento de las personas con narcolepsia.

Por qué el sistema inmunológico de una persona se vuelve contra estas neuronas en el cerebro no está claro. Muchos expertos sospechan que una infección (generalmente un resfrío o gripe) puede provocar que el cuerpo reaccione contra sí mismo en individuos genéticamente susceptibles.

Hallazgo notable

Curiosamente, ciertas vacunas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la narcolepsia. De hecho, se encontró un mayor riesgo de narcolepsia después de la vacunación con Pandemrix, una vacuna monovalente contra la influenza H1N1 producida para la temporada de gripe 2009-2010 y que solo se usa en Europa. El uso de esta vacuna desde entonces ha sido detenido.

Además de la autoinmunidad, la narcolepsia también puede ser causada por lesiones raras en el cerebro causadas por tumores, accidentes cerebrovasculares u otros ataques inflamatorios.

Finalmente, es probable que la narcolepsia tenga un componente genético, ya que este trastorno se encuentra entre los miembros de la familia. Si bien el medio ambiente desempeña un papel crítico, la investigación ha encontrado que solo alrededor del 25 por ciento de los gemelos idénticos tendrán narcolepsia.

Diagnóstico

Si cree que puede estar sufriendo de narcolepsia, su médico, generalmente un especialista en sueño , realizará primero un historial médico y un examen físico. Luego, se pueden recomendar varias pruebas de sueño para confirmar el diagnóstico de narcolepsia o evaluar otros trastornos del sueño.

Historial médico

Durante su cita, el médico comenzará haciéndole varias preguntas sobre su sueño.

Ejemplos de tales preguntas pueden incluir lo siguiente:

  • ¿Se siente descansado por la mañana, pero luego tiene sueño la mayor parte del día?
  • ¿Te encuentras quedándote dormido en momentos inapropiados?
  • Cuando te ríes o te enojas, ¿experimentas alguna vez una repentina debilidad muscular?
  • Cuando te despiertas, ¿alguna vez no puedes moverte o hablar?

Por lo general, responder “sí” a una o más de estas preguntas justifica una investigación adicional sobre un posible diagnóstico de narcolepsia.

Por supuesto, para considerar otros diagnósticos o causas detrás de sus síntomas, su médico también hará preguntas, como:

  • ¿Está tomando algún medicamento que lo ayude a dormir o que le haga sentir cansado? (Esto podría indicar que un medicamento puede ser el culpable de su somnolencia diurna)
  • ¿Experimenta dolores de cabeza por la mañana y / o su pareja dice que ronca fuerte? (Estas podrían ser pistas de un diagnóstico alternativo, como la apnea del sueño ).

Examen físico

Además de su historial médico, su médico realizará un examen físico, que incluirá un examen neurológico, principalmente para descartar otras causas de somnolencia diurna o debilidad muscular.

Pruebas de sueño

Si su médico sospecha de un diagnóstico de narcolepsia según su historial y su examen, deberá someterse a más pruebas. Por lo general, su médico le pedirá que complete un registro de sueño o actigrafía para registrar la cantidad de horas que duerme.Rastreadores de ejercicios: cómo Actigraphy detecta los patrones de sueño y vigilia

Luego se realizará un estudio de sueño nocturno llamado polisomnograma(que a menudo es normal en personas con narcolepsia), seguido de un estudio al día siguiente llamado prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) , que es una prueba de siesta durante el día.

Un diagnóstico de narcolepsia es fuertemente respaldado si, en el MSLT, una persona se duerme en menos de ocho minutos en promedio en todas las siestas y entra en el sueño REM durante dos o más siestas.

Hecho interesante

La mayoría de las personas sin narcolepsia tardan más de ocho minutos en conciliar el sueño durante las siestas, y si duermen, rara vez entran en el sueño REM.

Punción lumbar

Utilizado como herramienta de investigación o si los estudios de sueño de una persona son negativos (pero aún existe una fuerte sospecha de narcolepsia), se puede realizar una punción lumbar ( punción espinal). El propósito de la punción lumbar es evaluar el nivel de hipocretina química en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Debido a que la colección completa de 60,000 a 70,000 células nerviosas en el hipotálamo (neuronas que contienen hipocretina) se destruyen permanentemente en una persona con narcolepsia, el nivel de hipocretina detectado en el líquido cefalorraquídeo (LCR) eventualmente debería caer a cero.

Tratamiento

La narcolepsia es una condición crónica que no tiene cura, ya que la destrucción de las células que contienen hipocretina suele ser completa y el déficit resultante es permanente. Por lo tanto, la narcolepsia requiere tratamiento persistente.

La buena noticia es que las modificaciones de comportamiento, así como diferentes medicamentos, pueden usarse para tratar los síntomas asociados con la narcolepsia.

Modificaciones de comportamiento

Algunos ejemplos de cambios de comportamiento que pueden disminuir los síntomas de la narcolepsia incluyen:

  • Evitar medicamentos o sustancias que adormecen o adormecen a una persona (por ejemplo, medicamentos para la alergia o alcohol).
  • La moderación de la ingesta de cafeína, ya que la ingesta excesiva de cafeína puede empeorar el insomnio , lo que puede empeorar la somnolencia diurna
  • Mantener un horario regular y suficiente para dormir (la falta de sueño puede empeorar los síntomas de narcolepsia)
  • Programando una o dos siestas durante el día.

¡Levántate y brilla! Duerma mejor y despiértese a la misma hora todos los días

También es importante que una persona con narcolepsia siga de cerca a su médico de atención primaria . Los problemas de peso y los efectos secundarios de los medicamentos pueden abordarse y controlarse.

En ocasiones, se justifica la derivación a un profesional de la salud mental, no solo para tratar posibles afecciones psiquiátricas, como la depresión y la ansiedad, sino también para enfrentar los desafíos de la vida diaria de vivir con narcolepsia.

Medicamentos supresores de REM

La cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas ocurren durante el sueño REM, que puede ser fuertemente inhibido por los químicos del cerebro, la norepinefrina y la serotonina. Por lo tanto, los medicamentos, como Effexor (venlafaxina) y Prozac (fluoxetina), que aumentan los niveles cerebrales de norepinefrina y serotonina pueden ayudar a reducir estos síntomas de narcolepsia.

Medicamentos estimulantes

La somnolencia diurna en la narcolepsia se puede tratar con medicamentos estimulantes, como:

Oxibato de sodio

Xyrem (oxibato de sodio) es otro medicamento utilizado para reducir la cataplejía, generalmente en casos más graves. También se puede utilizar para tratar la somnolencia diurna.Xyrem puede tratar la somnolencia excesiva y la cataplexia

En el horizonte

Es bueno mantener la esperanza sobre el tratamiento futuro de la narcolepsia. Las nuevas terapias pueden prevenir, retardar o revertir la destrucción de las células que contienen hipocretina en individuos susceptibles. Eventualmente, la regeneración de esta población de células cerebrales con trasplantes de células madre también puede ser posible.

Aunque estas intervenciones aún están distantes en el horizonte, existe la posibilidad de que algún día, la narcolepsia en última instancia, desaparezca en aquellos que la padecen.