Neutropenia cíclica síntomas, diagnóstico y tratamiento

La neutropenia cíclica es una condición hereditaria en la que el recuento de neutrófilos (glóbulo blanco que combate las infecciones bacterianas) se vuelve muy bajo (generalmente menos de 500 células / ml) en un ciclo de aproximadamente cada 21 días. Suele presentarse en el primer año de vida. Los ciclos disminuyen con la edad y puede desaparecer en algunos pacientes adultos. 

Los síntomas

Cuando el recuento de neutrófilos es normal, no hay síntomas. Los síntomas generalmente se quedan atrás de la neutropenia  (bajo recuento de neutrófilos), lo que significa que el recuento de neutrófilos ya ha sido extremadamente bajo durante un par de días antes del desarrollo de los síntomas. En oposición a otras formas congénitas de neutropenia (neutropenia congénita grave, síndrome de Shwachman Diamond , etc.), no se observan defectos de nacimiento. Los síntomas incluyen:

  • Úlceras aftosas (úlceras en la boca)
  • Inflamación de la garganta (faringitis)
  • Inflamación de las encías (gingivitis)
  • Infecciones de la piel
  • Fiebre

¿Quién está en riesgo?

La neutropenia cíclica es un significado congénito que la persona nace con la afección. Se transmite a las familias de manera autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe ser afectado para contagiarlo a sus hijos. No todos los miembros de la familia pueden verse afectados de manera similar y algunos pueden, pero algunos pueden no tener ningún síntoma. 

Diagnóstico

La neutropenia cíclica puede ser difícil de diagnosticar, ya que la neutropenia grave solo dura de 3 a 6 días durante cada ciclo. Entre estos ciclos, los recuentos de neutrófilos son normales. Las infecciones orales recurrentes y la fiebre cada 21 a 28 días deben aumentar la sospecha de neutropenia cíclica. Para detectar el ciclo de neutropenia grave, se realizan recuentos sanguíneos completos (CBC) de 2 a 3 veces por semana durante 6 a 8 semanas. 

Además de la neutropenia grave, puede haber una disminución en los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitopenia) y / o plaquetas (trombocitopenia). El recuento de monocitos (otro tipo de glóbulo blanco) a menudo aumenta durante el período de neutropenia grave. 

Si se sospecha de neutropenia cíclica en función de los recuentos sanguíneos en serie, se deben enviar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ELANE (en el cromosoma 19). 90 – 100% de los pacientes con neutropenia cíclica tienen una mutación ELANE. Las mutaciones en el gen ELANE se han asociado con neutropenia cíclica y neutropenia congénita grave. Dada la presentación clínica y las pruebas genéticas de confirmación, biopsia de médula ósea no se requiere, pero a menudo se realiza durante el trabajo en marcha de neutropenia. 

Tratos

Aunque la neutropenia cíclica se considera una condición benigna, se han producido muertes secundarias a infecciones graves. El tratamiento está orientado a prevenir y / o tratar infecciones. 

  • Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF, también llamado filgrastim): el G-CSF estimula la médula ósea para producir más neutrófilos. Se utiliza para evitar que el recuento de neutrófilos caiga por debajo de 500 células / ml. Se ha demostrado que el G-CSF disminuye la gravedad de la neutropenia y disminuye el número de infecciones. El G-CSF se administra por vía subcutánea (justo debajo de la piel) cada 1 a 2 días. Algunos pacientes pueden descontinuar el G-CSF cuando son adultos porque a veces la neutropenia se vuelve más leve con la edad. 
  • Atención dental preventiva: debido a que muchas de las infecciones se producen en la boca, es importante mantener una buena higiene bucal. Se pueden recomendar enjuagues bucales antibacterianos.
  • Evaluación de la fiebre: dado que los pacientes con neutropenia cíclica pueden desarrollar infecciones bacterianas graves, es importante que los episodios de fiebre se evalúen cuidadosamente. A veces, los episodios requerirán hospitalización con antibióticos intravenosos (IV) hasta que se pueda descartar una infección grave