Intermedio de talasemia: causas, tratamientos y más

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Talasemia no dependiente de transfusión

La talasemia es un grupo de trastornos que afectan a la hemoglobina, una proteína, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos (GR). Las personas que heredan la talasemia no pueden producir hemoglobina, lo que normalmente conduce a anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) y otras complicaciones.

La talasemia se puede dividir en tres grandes categorías:

  • Rasgo: la persona porta el gen para la mutación pero no tiene enfermedad. Esto a veces se llama talasemia menor.
  • Intermedia: Persona con talasemia en algún lugar entre rasgo y mayor.
  • Mayor: persona con talasemia que requiere transfusiones de glóbulos rojos de por vida.

Diagnóstico

Aunque la mayoría de las veces se identificará la talasemia mayor en el examen de recién nacidos , las personas con talasemia intermedia pueden no ser identificadas hasta años más tarde. Estas personas generalmente se identifican en el hemograma completo de rutina  (CSC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro.

El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En beta talasemia intermedia y rasgo, esta prueba revela una elevación en la hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, en F (fetal). La alfa talasemia intermedia generalmente se denomina enfermedad de hemoglobina H, ya que esta es la hemoglobina predominante que se observa en el perfil.

Complicaciones

Las complicaciones de la talasemia intermedia incluyen:

  • Sobrecarga de hierro
  • Osteoporosis: debilitamiento de los huesos.
  • Hematopoyesis extramedular: se refiere al agrandamiento del bazo, el hígado y / o la médula ósea para aumentar la producción de glóbulos rojos. Los huesos más afectados son el cráneo: la frente y los pómulos. 
  • Hipogonadismo: Reducción de la producción de órganos sexuales. Esto puede evitar que la pubertad ocurra naturalmente.
  • Cálculos biliares 
  • Coágulos de sangre

Causas

Hay dos razones por las cuales las personas con talasemia intermedia desarrollan una sobrecarga de hierro.

  1. Repetir las transfusiones de sangre roja:  aunque los niños con talasemia intermedia en general no requieren transfusiones cada 3 a 4 semanas como los niños con talasemia mayor , es posible que necesiten varias transfusiones de sangre cada año. Cada transfusión de sangre roja recibida es como una dosis intravenosa (IV) de hierro. El cuerpo no tiene una gran manera de eliminar este hierro del cuerpo. Entonces, con el tiempo, estas transfusiones repetidas pueden resultar en el desarrollo de una sobrecarga de hierro, aunque generalmente más tarde en la vida (edad adulta) que las personas con talasemia mayor (niñez).
  2. Aumento de la absorción de hierro de los alimentos: el cuerpo reconoce que la médula ósea no está haciendo un buen trabajo produciendo hemoglobina y glóbulos rojos. La hepcidina es una proteína que bloquea la absorción de hierro. En la talasemia, los niveles de hepcidina son bajos, lo que permite que se absorba más hierro del que se necesita. Se recomienda que las personas con talasemia intermedia sigan una dieta baja en hierro y tomen té con las comidas, ya que el té bloquea la absorción de hierro.

Tratos

  • Atención médica de rutina: no todas las personas con talasemia intermedia necesitarán tratamiento, pero es importante continuar la atención médica de cerca para controlar las complicaciones.
  • Transfusiones: las  personas con talasemia intermedia pueden requerir transfusiones, pero generalmente no tan frecuentemente como las personas con talasemia mayor hasta la edad adulta. La transfusión puede ser necesaria en momentos de mayor crecimiento y desarrollo (pubertad), enfermedades en particular aquellas con fiebre, embarazo o en preparación para la cirugía.
  • Ácido fólico: algunos médicos pueden recomendar ácido fólico diariamente para respaldar la producción de glóbulos rojos.
  • Esplenectomía:  en la talasemia, el bazo puede agrandarse (esplenomegalia) en un esfuerzo por mejorar la producción de glóbulos rojos. A menudo, esto no es efectivo y puede empeorar la anemia y / o aumentar la necesidad de transfusión. En estas circunstancias, se puede considerar la esplenectomía.
  • Hidroxiurea: la  hidroxiurea es un medicamento diario que se toma por vía oral en un esfuerzo por aumentar la hemoglobina, lo que reduce la necesidad de transfusiones de GR.
  • Dieta baja en hierro: debido a que las personas con talasemia intermedia tienen riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro debido a una mayor absorción de hierro en la dieta, se puede recomendar una dieta baja en hierro. El té, especialmente el té negro, disminuye la absorción de hierro y puede recomendarse con las comidas.

Saber que tiene talasemia intermedia puede ser impactante, ya que es posible que no haya tenido ningún síntoma. Asegúrese de hacer un seguimiento con su médico según lo programado para que pueda ser monitoreado en busca de posibles complicaciones.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.