Descripción general de los genes, el ADN y los cromosomas

Conocer los conceptos básicos de la genética puede ayudar a comprender los trastornos.

El conocimiento de la genética de las comunidades científicas aumenta cada día, lo que hace que los descubrimientos médicos y los tratamientos sean más probables con cada día que pasa. Si a usted oa alguien que ama se le ha diagnosticado una afección genética, es posible que le resulte difícil mantenerse al día con todos estos términos basados ​​en la genética. Estos son algunos de los términos más comunes y lo que necesita saber sobre ellos.

¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) transporta la información genética en las células de su cuerpo. El ADN se compone de cuatro productos químicos similares, adenina, timina, citosina y guanina, que se denominan bases y se abrevia como A, T, C y G. Estas bases se repiten una y otra vez en pares para formar su ADN.

¿Qué es un gen?

Un gen es una porción distinta del ADN de tu célula. Los genes son instrucciones codificadas para hacer todo lo que su cuerpo necesita, especialmente las proteínas. Tienes unos 25.000 genes. Los investigadores aún tienen que determinar qué hace la mayoría de nuestros genes, sin embargo, algunos de nuestros genes pueden estar asociados con trastornos como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington .

Proteínas: nuestros bloques de construcción

Las proteínas son cadenas de componentes químicos llamados aminoácidos. Una proteína podría contener solo unos pocos aminoácidos en su cadena o podría tener varios miles. Las proteínas forman la base de la mayor parte de lo que hace su cuerpo, como la digestión, la generación de energía y el crecimiento.

Los fundamentos de los cromosomas

Los genes se empaquetan en paquetes llamados cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, lo que resulta en 46 cromosomas individuales. De esos pares, un par, el cromosoma xey, determina si usted es hombre o mujer, además de otras características corporales. Las mujeres tienen un par de cromosomas XX, mientras que los hombres tienen un par de cromosomas XY. Los otros 22 pares son cromosomas autosómicos, que determinan el resto del maquillaje de su cuerpo.

El genoma humano

El genoma humano es una copia completa de todo el conjunto de instrucciones de genes humanos. El Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, identificó todos los genes humanos en el ADN y almacenó la información en bases de datos para que todos los investigadores de todo el mundo pudieran usarla.

Entendiendo mutaciones

El orden particular de los pares de As, Ts, Cs y Gs es extremadamente importante en su ADN . A veces hay un error: uno de los pares se cambia, se cae o se repite. Esto cambia la codificación de uno o más genes y se llama mutación genética. Algunas mutaciones son inofensivas, mientras que otras pueden causar enfermedades o llevar a embarazos no viables.

Otra forma de cambiar su código de ADN es por errores en sus cromosomas. Las partes de un cromosoma podrían romperse, cambiarse con parte de otro cromosoma o intercambiarse dentro del mismo cromosoma. Si ocurre alguno de estos u otros errores, los cambios, también conocidos como mutaciones, ocurren dentro de la codificación de sus genes. También puede tener tres copias de un cromosoma, conocido como trisomía, o solo un cromosoma, en lugar del par normal. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.