Entendiendo y tratando la policitemia vera

La policitemia vera es un trastorno en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, lo que puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos.

Tener demasiados glóbulos rojos es el signo clínico más prominente de la policitemia vera. Se ha encontrado una mutación en un gen para JAK2, una proteína involucrada en la señalización dentro de la célula, en muchas personas con esta condición.

¿Quién contrae policitemia vera?

La policitemia vera puede ocurrir a cualquier edad, pero a menudo ocurre más tarde en la vida. Si observa las edades de todas las personas con esta afección, el número medio para la edad en el momento del diagnóstico sería de 60 años, y no se ve con frecuencia en personas menores de 40 años. La incidencia de policitemia vera es ligeramente mayor en hombres que en mujeres y es más alta para hombres de 70 a 79 años.

¿Cuántas personas están afectadas?

Es difícil decirlo con seguridad, ya que una persona puede tener esta condición durante mucho tiempo y no saberlo, pero las estimaciones son de una o dos de cada 100,000.

Según Incyte Corporation, una compañía biofarmacéutica con sede en Wilmington, Delaware, especializada en oncología, hay aproximadamente 25,000 personas en los Estados Unidos que viven con policitemia vera y se consideran no controladas porque desarrollan resistencia o intolerancia a un pilar de la farmacoterapia, hidroxiurea. .

Incyte se ha asociado con aproximadamente 200 centros médicos comunitarios y académicos para llevar a cabo el estudio en los EE. UU. Denominado REVEAL , que recientemente comenzó a inscribir a pacientes y se espera que incluya a 2,000 pacientes bajo la supervisión de un médico para el tratamiento activo de esta enfermedad durante un período de tres años.

¿Es un cáncer o una enfermedad?

La policitemia vera tiene algunas características similares al cáncer, ya que implica la división incontrolada de una célula inmadura y no es curable. Sabiendo esto, saber que usted o un ser querido tiene este trastorno puede ser comprensiblemente estresante. Sin embargo, debe saber que esta condición se puede manejar de manera efectiva durante períodos muy largos.

El Instituto Nacional del Cáncer define la policitemia vera de la siguiente manera: “Una enfermedad en la que hay demasiados glóbulos rojos en la médula ósea y la sangre, lo que hace que la sangre se espese. El número de glóbulos blancos y plaquetas también puede aumentar. Las células sanguíneas adicionales pueden acumularse en el bazo y hacer que se agrande. También pueden causar problemas de sangrado y hacer que se formen coágulos en los vasos sanguíneos “.

Según The Leukemia & Lymphoma Society, las personas con policitemia vera tienen un riesgo ligeramente mayor que la población general de desarrollar leucemia como resultado de la enfermedad y / o ciertos tratamientos farmacológicos establecidos. Aunque se trata de una afección crónica que no es curable, recuerde que, por lo general, se puede manejar de manera efectiva durante mucho, mucho tiempo, y generalmente no acorta la esperanza de vida. Además, las complicaciones pueden tratarse y prevenirse con supervisión médica.

¿Progresa?

Sí, pero todavía se están investigando los detalles sobre el riesgo de progresión. Aunque las personas pueden no tener síntomas durante muchos años, la policitemia vera puede llevar al desarrollo de una serie de síntomas y signos, como fatiga, picazón, sudores nocturnos, dolor en los huesos, fiebre y pérdida de peso. Alrededor del 30 por ciento al 40 por ciento de las personas con policitemia vera tienen un bazo agrandado. En algunas personas, puede conducir a síntomas debilitantes y complicaciones cardiovasculares. La carga de esta enfermedad todavía se está investigando activamente.

Diagnóstico

Una prueba llamada concentración de hematocrito se usa tanto para diagnosticar la policitemia vera como para medir la respuesta de una persona a la terapia. El hematocrito es la proporción de glóbulos rojos en un volumen de sangre, y generalmente se administra como un porcentaje o un aumento en la concentración de hemoglobina en la sangre.

En personas sanas, la concentración de hematocrito varía de aproximadamente 36 a 46 por ciento en mujeres y 42 a 52 por ciento en hombres. Otra información que puede extraerse de los análisis de sangre también es útil para el diagnóstico, incluida la presencia de una mutación (la mutación JAK2) en las células sanguíneas. Aunque no es necesario hacer el diagnóstico, algunas personas también pueden tener un análisis de la médula ósea como parte de su evaluación y evaluación.

¿Como es tratado?

De acuerdo con The Leukemia & Lymphoma Society , la flebotomía, o la extracción de sangre de una vena, es el punto de inicio habitual del tratamiento para la mayoría de los pacientes. Esto puede reducir la concentración de hematocrito, que generalmente resulta en la mejora de ciertos síntomas como dolores de cabeza, zumbidos en los oídos y mareos.

La terapia con medicamentos puede involucrar agentes que pueden reducir las concentraciones de glóbulos rojos o plaquetas, compuestos llamados agentes mielosupresores. El agente mielosupresor más utilizado para la policitemia vera es la hidroxiurea, administrada por vía oral. Los efectos secundarios más comunes incluyen tos o ronquera, fiebre o escalofríos, dolor en la parte inferior de la espalda o en los costados y dolor al orinar o dificultad para orinar.

Sobre Jakafi para la policitemia vera

Ruxolitinib (Jakafi) es un medicamento recetado que se usa para tratar a las personas con policitemia vera que ya tomaron hidroxiurea y no funcionó lo suficientemente bien o no pudieron tolerarlo. Jakafi también se usa para tratar ciertos tipos de mielofibrosis, una cicatrización de la médula ósea.

Según la FDA, Jakafi actúa inhibiendo las enzimas llamadas Janus Associated Kinase (JAK) 1 y 2 que están involucradas en la regulación de la sangre y el funcionamiento inmunológico. La aprobación del medicamento para tratar la policitemia vera ayudará a disminuir la aparición de un agrandamiento del bazo ( plenomegalia) y la necesidad de una flebotomía, un procedimiento para eliminar el exceso de sangre del cuerpo.

Los efectos secundarios más comunes asociados con el uso de Jakafi en participantes con policitemia vera en ensayos clínicos calificados fueron recuentos bajos de glóbulos rojos ( anemia ) y recuentos bajos de plaquetas (trombocitopenia). Los efectos secundarios más comunes no relacionados con la sangre fueron mareos, estreñimiento y culebrilla.