Descripción general del albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común de albinismo . Es un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por una falta de pigmento en los ojos (oculo) y la piel (cutánea). Afectando a aproximadamente una de cada 20,000 personas en todo el mundo, la condición es causada por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina .

La falta de producción suficiente de pigmento de melanina produce un desarrollo anormal de los ojos y la piel clara. Estas anormalidades podrían causar problemas de visión importantes, así como la piel que es susceptible al daño del sol. En general, aquellos que tienen la menor cantidad de pigmento tienen la peor visión. En algunas personas, solo se ven afectados los ojos, y esto se conoce como albinismo ocular.

 

Síntomas

Muchos problemas de visión y piel son comunes con OCA. Los síntomas pueden variar entre los individuos, según el tipo de mutación y las cantidades de melanina presentes en el cuerpo. Los signos y síntomas de OCA pueden incluir los siguientes:

  • color de piel y cabello blanco pálido, amarillo o inusualmente claro
  • parche en la piel
  • sensibilidad al sol de la piel
  • color de ojos azul pálido, rojo o morado
  • visión disminuida y / o claridad visual
  • visión borrosa
  • mala percepción de profundidad
  • sensibilidad a la luz de los ojos
  • nistagmo
  • movimientos de la cabeza como meneo o inclinación
  • astigmatismo
  • estrabismo
  • desarrollo inadecuado de la mácula

Cuando nace su bebé, el médico puede notar una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas. En este caso, el médico probablemente ordenará un examen de la vista y seguirá de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo. Si observa signos de albinismo en su bebé, avise a su pediatra.

 

Causas

El color de la piel y los ojos está determinado por un pigmento llamado melanina. La melanina se produce en células especializadas llamadas melanocitos.

En OCA, se produce una mutación genética que hace que las células de melanocitos produzcan poca o ninguna melanina en la piel, el cabello y los ojos.

OCA es una condición genética autosómica recesiva heredada. Un trastorno genético recesivo ocurre cuando un bebé hereda un gen anormal para el mismo rasgo de ambos padres. Si solo se hereda un gen para la enfermedad, el bebé será portador de la enfermedad, pero generalmente no tendrá síntomas.

OCA consta de siete tipos únicos, etiquetados de OCA1 a OCA7, causados ​​por mutaciones heredadas en siete genes diferentes. De las siete formas, OCA1 y OCA2 son las más comunes. La cantidad de pigmento que tiene una persona afectada varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según y dentro de los tipos.

 

Diagnóstico

El OCA se puede diagnosticar mediante la realización de una serie de pruebas y exámenes que incluyen lo siguiente:

  • examen físico
  • evaluación de síntomas
  • examen visual de pigmentación en cabello, piel y ojos
  • diagnóstico preliminar de la probable mutación y forma de OCA
  • historial médico familiar
  • examen ocular para detectar anomalías estructurales
  • examen completo de la vista
  • Prueba de potencial visual evocado (VEP) en niños con problemas visuales
  • pruebas genéticas prenatales, si se sugiere una historia familiar de albinismo

Dado que otras condiciones pueden tener signos y síntomas similares, su médico puede solicitar pruebas adicionales antes de hacer un diagnóstico. El síndrome de Hermansky-Pudlak a veces imita los síntomas de OCA. Es un trastorno hereditario raro que consta de tres características: pigmento reducido en la piel, cabello y ojos, disfunción de las plaquetas de la sangre que conduce a un sangrado prolongado y almacenamiento anormal de una sustancia similar a la grasa en varios tejidos del cuerpo.

Contact your doctor if your child with albinism has frequent nosebleeds, bruises easily, or has chronic infections.

Ocular albinism is a disorder that affects the pigment cells of the eyes. Affected individuals (mostly males) have vision problems, and hair and skin color may be lighter than that of other their family members.

 

Treatment

At this time, no cure for OCA exists, but there are a number of measures that can be taken to improve visual function and to protect the skin from sun damage. Treatment for OCA focuses on protecting the skin from the sun and correcting eye and vision abnormalities.

Treatment may involve a team approach including a primary care doctor and doctors specializing in eye care (ophthalmologists), skin care (dermatologists), and genetics. The following treatment methods are recommended.

Protección de la piel

El uso de protectores solares con un alto SPF es clave. Evitar el sol directo al mediodía, así como una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que pueden conducir al cáncer, también son pasos importantes.

Anormalidades oculares

Asegúrese de hacerse un examen de la vista anual por un oftalmólogo. También se pueden requerir lentes correctivos recetados para mejorar la visión baja o deficiente.

Se recomiendan anteojos / lentes polarizados para reducir la sensibilidad a la luz, al igual que el uso de gafas de sol con protección UV . Muchas personas también usan sombreros de ala ancha para los días soleados. Además, algunos consideran la corrección quirúrgica de los defectos oculares.

 

Albardilla

Hacer frente a un trastorno genético como el albinismo no es fácil. OCA presenta muchos desafíos, tanto físicos como mentales. La ayuda profesional de un terapeuta o consejero puede ser valiosa para los pacientes y las familias que enfrentan los problemas emocionales del albinismo.

Los padres pueden trabajar con los maestros para ayudar a un niño con albinismo. Asientos óptimos en el aula, iluminación y ayudas ópticas deben considerarse en el aula, ya que estas cosas pueden hacer que el aprendizaje sea más fácil y más cómodo.

Los grupos de apoyo de pares también están disponibles para ayudar a niños y adultos que enfrentan el albinismo.

Estos grupos de apoyo pueden ayudar a que las personas se sientan menos aisladas. También pueden ayudar a enseñar actitudes positivas y habilidades de afrontamiento.

La Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación ( NOAH) es un destacado grupo de apoyo en los Estados Unidos. NOAH organiza conferencias, teleconferencias, series de seminarios web, campamentos familiares de verano y excursiones de fin de semana para adultos. El grupo también ofrece becas a estudiantes con albinismo. Otro grupo de apoyo útil en los Estados Unidos es la Fundación Visión para el Mañana . La misión de Visión para el Mañana es capacitar a las personas con baja visión para que tengan la confianza y la capacidad de alcanzar sus sueños.

Finalmente, la Albinism Fellowship es una organización voluntaria que tiene como objetivo proporcionar información, asesoramiento y apoyo para personas con albinismo, padres, familias, maestros, médicos, oftalmólogos y otras personas con una conexión personal o interés en la afección.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.