Una visión general del síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es un trastorno raro caracterizado porconvulsiones y problemas de desarrollo. Las convulsiones comienzan antes de los 1 años. Los problemas cognitivos, conductuales y físicos comienzan alrededor de los 2 o 3 años. El síndrome de Dravet es una afección de por vida.

La enfermedad está asociada con un defecto genético en el gen SCN1A, aunque puede ocurrir sin el defecto genético. Se diagnostica con base en los signos y síntomas clínicos de un niño, y el diagnóstico puede respaldarse con pruebas de diagnóstico.

Las convulsiones causadas por el síndrome de Dravet son particularmente difíciles de controlar. Los tratamientos anticonvulsivos que se usan comúnmente para la mayoría de los trastornos convulsivos generalmente no son efectivos para disminuir las convulsiones que ocurren en el síndrome de Dravet, pero la investigación está en curso y nuevas estrategias y opciones están disponibles.

Síntomas

Las convulsiones son el síntoma más temprano del síndrome de Dravet. Los problemas de desarrollo, así como las convulsiones, generalmente empeoran a medida que el niño crece.

Los síntomas del síndrome de Dravet incluyen:

  • Convulsiones: las convulsiones a menudo se asocian con fiebres, aunque pueden ocurrir sin fiebre. Existen varios tipos de convulsiones que generalmente ocurren en el síndrome de Dravet, incluidas las convulsiones mioclónicas, las convulsiones tónicas clónicas y las convulsiones no convulsivas. Las convulsiones prolongadas y el estado epiléptico también son característicos del trastorno. De hecho, la primera convulsión puede ser particularmente larga.
  • Desencadenantes de convulsiones: las personas con síndrome de Dravet pueden tener fotosensibilidad a las convulsiones, que es una tendencia a tener convulsiones en respuesta a luces brillantes o intermitentes. Además, una persona que tiene el síndrome de Dravet puede ser propensa a tener convulsiones en respuesta a los cambios en la temperatura corporal.
  • Ataxia (problemas de equilibrio): las dificultades para coordinar y caminar, conocidas como ataxia , comienzan en la infancia y continúan en la adolescencia y la edad adulta.
  • Deterioro motor: se describe que las personas que viven con el síndrome de Dravet tienen una posición agachada al caminar. El tono muscular bajo a menudo está presente, lo que puede manifestarse como debilidad muscular.
  • Deterioro cognitivo: los niños pueden desarrollar problemas del habla y cognitivos que duran toda la vida. Puede haber una variedad de habilidades cognitivas con el síndrome de Dravet, y algunas personas con la afección tienen una mayor capacidad de aprendizaje que otras.
  • Problemas de comportamiento: los niños y adultos que viven con el síndrome de Dravet pueden exhibir irritabilidad, agresión o un comportamiento similar al autismo .
  • Infecciones: las personas con síndrome de Dravet son propensas a las infecciones.
  • Irregularidades en la regulación de la sudoración y la temperatura: laspersonas con síndrome de Dravet pueden experimentar alteraciones en el sistema nervioso autónomo , particularmente causando disminución de la sudoración y temperaturas corporales excesivamente altas o bajas.
  • Problemas óseos: el síndrome de Dravet se asocia con huesos frágiles y una predisposición a fracturas óseas.
  • Irregularidades del ritmo cardíaco: aproximadamente un tercio de las personas que viven con el síndrome de Dravet tienen latidos cardíacos irregulares, como frecuencia cardíaca rápida, frecuencia cardíaca lenta u otra irregularidad, como un intervalo QT prolongado.

Pronóstico

El síndrome de Dravet es una afección de por vida y los síntomas no mejoran. Existe un mayor riesgo de muerte prematura, a menudo relacionado con lesiones debido a convulsiones. Las personas con síndrome de Dravet también tienen más probabilidades de experimentar muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), una condición en la que ocurre la muerte inesperada, generalmente durante el sueño.

Causas

Se cree que el síndrome de Dravet es causado por un defecto en la función de los canales de sodio y se describe como una forma de canalopatía. Los canales de sodio regulan la función cerebral y nerviosa. Un defecto en la función de los canales de sodio puede causar una variedad de problemas, incluida la actividad cerebral errática, que se manifiesta como convulsiones y la comunicación defectuosa entre las células cerebrales, que se manifiesta como un deterioro del desarrollo.

Genética

Alrededor del 80 por ciento de las personas que tienen el síndrome de Dravet tienen un defecto en el cromosoma dos en el gen SCN1A, que codifica los canales de sodio. Este defecto ocurre en un patrón hereditario, y la mutación también puede surgir por primera vez en un niño afectado.

Diagnóstico

El síndrome de Dravet se diagnostica con base en la evaluación clínica de un médico. Los estudios de diagnóstico pueden respaldar el diagnóstico, pero no lo confirman ni lo excluyen. De acuerdo con la Dravet Syndrome Foundation, las características clínicas del síndrome de Dravet incluyen al menos cuatro de las siguientes cinco características:

  • Desarrollo cognitivo y motor normal antes de que ocurra la primera convulsión
  • Dos o más ataques antes de los 1 años
  • Una combinación de convulsiones tónico-clónicas mioclónicas, hemiclónicas o generalizadas
  • Dos o más ataques que duran más de 10 minutos.
  • Falta de mejoría con el tratamiento anticonvulsivo estándar y convulsiones continuas después de los dos años

Pruebas de diagnóstico

  • Electroencefalograma (EEG) : el EEG generalmente es normal cuando una persona que tiene el síndrome de Dravet no tiene una convulsión, especialmente en niños muy pequeños. El EEG mostrará anormalidades consistentes con la actividad convulsiva durante una convulsión. En la infancia posterior y durante la adolescencia y la edad adulta, el EEG también puede mostrar un patrón de desaceleración de las convulsiones intermedias.
  • IRM cerebral: por lo general, se espera que la IRM cerebral de una persona con síndrome de Dravet sea normal. Puede mostrar atrofia (adelgazamiento) del hipocampo o de todo el cerebro durante la edad adulta.
  • Pruebas genéticas: las pruebas genéticas pueden identificar la mutación SCN1A que con mayor frecuencia está presente entre las personas con síndrome de Dravet. Se ha observado en un patrón de mosaico, lo que significa que una persona puede tener algunas células con la mutación y otras sin ella.

Tratamiento

Hay una serie de problemas diferentes que una persona con síndrome de Dravet puede esperar experimentar, y todos ellos son difíciles de tratar. El tratamiento para los problemas físicos, cognitivos y conductuales del síndrome de Dravet es individualizado y puede incluir fisioterapia, logopedia y terapia conductual.

Las convulsiones no se controlan fácilmente. Típicamente, los anticonvulsivos utilizados en el síndrome de Dravet incluyen una combinación de valproato, clobazam, estiripentol, topiramato, levetiracetam y bromuros. También se considera una dieta cetogénica y estimulación del nervio vago para el tratamiento de las convulsiones.

Cannabidiol

En junio de 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Epidiolex (cannabidiol) para el tratamiento del síndrome de Dravet y de otro síndrome de epilepsia, el síndrome de Lennox Gastaut . Estudios anteriores mostraron que los niños con síndrome de Dravet experimentaron una disminución en la frecuencia de las crisis con Epidiolex y pudieron tolerar la medicación.

Medicamentos que empeoran el síndrome de Dravet

Los anticonvulsivos estándar que se cree que tienen un efecto sobre los canales de sodio incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína y lamotrigina. Estos pueden empeorar, en lugar de mejorar, las convulsiones en el síndrome de Dravet.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.