Una visión general del síndrome de Lennox-Gastaut

El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es un síndrome de epilepsia que comienza durante la infancia y se caracteriza por convulsiones frecuentes, a menudo diarias, que son difíciles de controlar con medicamentos. Si bien puede vivir bien hasta la edad adulta y la edad avanzada con LGS, existe un riesgo moderadamente mayor de muerte debido a problemas como lesiones, convulsiones, efectos secundarios de los medicamentos y problemas de salud como infecciones.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Lennox-Gastaut comienzan en la primera infancia, generalmente antes de los 4 años. Las convulsiones son el síntoma más prominente, y la mayoría de los niños que tienen LGS también tienen un retraso en los hitos del desarrollo. 

LGS continúa en la edad adulta, pero los síntomas generalmente cambian con la edad.

Los niños con LGS a menudo tienen muchos tipos diferentes de convulsiones, mientras que los adultos tienden a tener menos tipos y convulsiones menos frecuentes.

Convulsiones 

Una de las características del síndrome de Lennox-Gastaut es que los niños tienen varios tipos de convulsiones. Ocurren con frecuencia, incluso varias veces al día, lo cual es mucho más frecuente que con la mayoría de los otros tipos de epilepsia. 

Las convulsiones pueden estar precedidas por un aura, que es un cambio sensorial o la sensación de que puede ocurrir una convulsión. Puede ser difícil para una persona que tiene un deterioro cognitivo notar un aura. Sin embargo, los padres y los hermanos pueden aprender a reconocer signos de que puede haber un ataque.

A menudo, una persona que ha tenido una convulsión puede sentirse aturdida e incluso desconocer que ocurrió una convulsión después.

Los tipos de convulsiones que ocurren con LGS incluyen:

Tipo de convulsión Los síntomas ¿Pérdida de consciencia? Duración
Tónico Rigidez muscular súbita; Posible relajación recurrente y rigidez. Posible <20 seg.
Atónico Pérdida del tono muscular;posible caída <15 seg.
Mioclonica Espasmos breves de brazos y / o piernas. Raramente 1-2 seg.
Ausencia Aparición de “espaciamiento”, mirando al espacio, falta de conciencia No <15 seg.
Tónico-clónico (menos común) Sacudidas involuntarias y rigidez;recuerdo deteriorado del evento Frecuente 1-2 min.
Estado epiléptico La incautación requiere la inyección de emergencia de medicamentos para detener;Posible daño cerebral o muerte (en LGS que involucran convulsiones de ausencia, tónicas o tónico-clónicas) Posible, dependiendo del tipo. > 5 min.
Espasmos infantiles Puede preceder el diagnóstico de LGS; sacudidas repentinas en bebés muy pequeños Posible <1-2 seg., A menudo en una serie

Retraso en el desarrollo

Los niños que tienen LGS también experimentan retrasos en el desarrollo, ya sea cognitivo (el más común), físico o ambos. La gravedad de esto varía mucho de una persona a otra.

Las habilidades físicas comprometidas pueden interferir con la independencia.

Causas

Hay varias causas conocidas del síndrome de Lennox-Gastaut, que incluyen:

  • Trastornos del desarrollo cerebral.
  • Condiciones neurologicas
  • Daño al cerebro durante el desarrollo fetal o poco después del nacimiento

Sin embargo, a veces no se puede identificar ninguna causa.

Síndrome de West

Se estima que entre el 20 y el 30 por ciento de los niños con LGS tienen síndrome de West , una afección caracterizada por tres características:

  • Espasmos infantiles
  • Regresión del desarrollo
  • Un patrón de actividad cerebral errática en el electroencefalograma (EEG) , que se conoce como hipsarritmia

El síndrome de West tiene muchas causas, y los niños que tienen LGS y el síndrome de West pueden necesitar tratamiento para ambas afecciones. El síndrome de West a menudo se trata con hormonas adrenocorticotróficas (ACTH) o esteroides.

Esclerosis tuberosa

Un trastorno en el cual los tumores crecen en múltiples áreas del cuerpo, la esclerosis tuberosa puede causar el síndrome de Lennox-Gastaut y déficits físicos y / o cognitivos.

Hipoxia

La hipoxia es la privación de oxígeno. Los niños que experimentan hipoxia antes o poco después del nacimiento a menudo tienen consecuencias relacionadas con el desarrollo y la función del cerebro. Esto puede manifestarse con una variedad de problemas, incluyendo LGS (con o sin síndrome de West) y parálisis cerebral .

Encefalitis

La encefalitis es una infección o enfermedad inflamatoria del cerebro. Es probable que cause problemas persistentes, y el síndrome de Lennox-Gastaut puede ser uno de ellos.

Displasia cortical

Un tipo de desarrollo cerebral anormal que ocurre antes del nacimiento, la displasia cortical se caracteriza por malformaciones cerebrales y puede causar LGS. La displasia cortical puede ser causada por problemas genéticos o hereditarios, o por falta de oxígeno o flujo de sangre al bebé. En algunos casos, no se identifica ninguna razón.

Diagnóstico

Puede ser emocionalmente difícil descubrir que su hijo tiene el síndrome de Lennox-Gastaut. La mayoría de los padres ya tienen una idea de que algo grave está sucediendo debido a las convulsiones y problemas de desarrollo que se repiten. Sin embargo, es natural que aún desee escuchar que hay una causa menor detrás de todo.

Si su hijo tiene síntomas de LGS, tenga la seguridad de que sus médicos harán pruebas para todas las posibilidades, incluidas las enfermedades graves y leves, y no pasarán por alto pruebas de diagnóstico importantes o tratamientos simples para la afección de su hijo.

Las características más consistentes del síndrome de Lennox-Gastaut son las características clínicas y el patrón observado en un EEG. El diagnóstico puede llevar semanas o meses.

A veces, la LGS es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que se deben descartar otras enfermedades antes de que se diagnostique a un niño.

Para diagnosticar a los niños que tienen convulsiones, los médicos generalmente revisarán:

  • Evaluaciones médicas y neurológicas.
  • La historia de las convulsiones del niño.
  • Los otros problemas médicos del niño (si los hay)
  • Imagen mental
  • Resultados de EEG
  • Resultados de la prueba de sangre
  • Resultados de la punción lumbar (posible)

Historial clinico

Si su hijo tiene varios tipos de convulsiones y son frecuentes, especialmente si hay un retraso físico o cognitivo, su médico considerará un diagnóstico para un síndrome como el síndrome de Lennox-Gastaut o el síndrome de West. 

Imagen mental

La mayoría de los niños que tienen convulsiones tendrán imágenes del cerebro, que pueden incluir una tomografía computarizada (TC) , una imagen por resonancia magnética (IRM) o una ecografía. La RM se considera la más detallada de estas pruebas, pero requiere que un niño permanezca recostado en la máquina durante aproximadamente media hora, lo que tal vez no sea posible para muchos niños.

Para los niños pequeños, los médicos pueden ordenar una tomografía computarizada en su lugar. Para los bebés, un ultrasonido puede ser una mejor opción. Es más rápido y puede identificar problemas tempranos con el desarrollo del cerebro. 

EEG

En muchos casos de LGS, un EEG mostrará una onda y un patrón distintivos de picos lentos cuando no se produce una convulsión. Sin embargo, no todos los que tienen la condición tienen este patrón. Cuando alguien con LGS está teniendo activamente una convulsión, el patrón de EEG generalmente es consistente con el tipo de convulsión. 

Análisis de sangre

A menudo, los análisis de sangre para evaluar una infección o un trastorno metabólico son parte de la evaluación inicial de las convulsiones. Si su hijo con el síndrome de Lennox-Gastaut tiene un empeoramiento repentino de las convulsiones, su médico verificará si hay una infección, que puede producir más convulsiones en personas con epilepsia. 

Punción lumbar

Como parte de la evaluación inicial, su hijo puede tener una punción lumbar , que es una prueba que examina el líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal. El líquido se recoge con una aguja insertada en la parte inferior de la espalda.

El procedimiento es incómodo y puede ser estresante o atemorizante para los niños, especialmente si tienen un retraso cognitivo o no pueden entender el proceso de diagnóstico. Si el médico de su hijo sospecha fuertemente una infección cerebral o una enfermedad inflamatoria, es posible que desee realizar esta prueba mientras su hijo está bajo anestesia.

Tratamiento

LGS es una condición compleja, de por vida que no es curable, y sus convulsiones son difíciles de controlar. Incluso con medicamentos, la mayoría de las personas con la enfermedad continúan teniendo algunos episodios. Sin embargo, el tratamiento es necesario, ya que puede reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. Los tratamientos adicionales incluyen la dieta cetogénica y la cirugía de epilepsia.

Medicamentos

Se usan medicamentos específicos para controlar las convulsiones del síndrome de Lennox-Gastaut, ya que muchos de los fármacos anticonvulsivos habituales no son efectivos.

Los medicamentos utilizados para el control de las convulsiones en LGS incluyen:

A pesar de estas opciones anticonvulsivas, las personas con síndrome de Lennox-Gastaut a menudo continúan sufriendo convulsiones persistentes. Algunos de los medicamentos utilizados para el control de las convulsiones con LGS pueden tener efectos secundarios graves y están reservados para casos especialmente difíciles de controlar.

El cannabis ha recibido una gran atención como tratamiento para la epilepsia infantil. En 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Epidiolex (cannabidiol o CBD) para el tratamiento de las convulsiones en pacientes con LGS.

Dieta Ketogénica 

La dieta cetogénica  es una dieta alta en grasas y sin carbohidratos que puede ayudar a controlar las convulsiones en personas que tienen epilepsia difícil de controlar. Puede reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones en LGS, y puede hacer posible reducir la dosis de la medicación anticonvulsiva. 

La dieta en sí no es fácil de seguir debido a la restricción de carbohidratos, y puede que no sea práctica para muchos, incluidos los niños que a menudo prefieren los alimentos ricos en carbohidratos.

Cirugía de la epilepsia 

La cirugía de epilepsia es una opción para algunas personas con epilepsia refractaria (que no mejora con medicamentos) causada por LGS. Los procedimientos incluyen cirugías en las que se extrae la región del cerebro que promueve las convulsiones para detener las convulsiones.

Otra opción es la callosotomía del cuerpo , que consiste en una incisión en el cuerpo calloso (el área que conecta los lados derecho e izquierdo del cerebro) para prevenir la propagación de las convulsiones.

La colocación de dispositivos como un estimulador eléctrico del nervio vago (VNS) también se puede considerar para prevenir las convulsiones. Su hijo puede beneficiarse de uno de estos tipos de cirugía cerebral, y se necesitan pruebas prequirúrgicas para determinar si existe alguna posibilidad de mejora.Cirugía de epilepsia y otros tratamientos

Albardilla

Si su hijo tiene LGS, es probable que tenga que lidiar con muchos problemas médicos, sociales y de comportamiento a medida que su hijo crezca. Esta no es una situación fácil para nadie. Es posible que necesite ayuda de otras personas para cuidar a una persona que tiene LGS.

A medida que se embarca en este desafío, existen varias estrategias que puede utilizar para optimizar la condición médica y la calidad de vida de su hijo, y para aliviarle la carga.

Entender la enfermedad

Si bien no todos tienen exactamente el mismo resultado y pronóstico, hay ciertas cosas que puede esperar. Ayuda a familiarizarse con la enfermedad y su curso probable para que pueda anticipar los desafíos médicos, de comportamiento y emocionales a medida que su hijo crezca. 

Conozca a su equipo médico

Deberá consultar a muchos médicos y proveedores de atención médica a lo largo de los años para controlar la afección de su hijo. Ayudará a su hijo si entiende el rol de cada miembro del equipo, a quién se debe contactar en qué tipo de situación y quién mantendrá la atención de su hijo por períodos cortos o largos

Algunos niños con LGS continúan viendo a sus neurólogos pediátricos a medida que ingresan en la edad adulta, y algunos se mudan al cuidado de un neurólogo adulto. Esto depende de la disponibilidad de neurólogos en su área y de su especialización en epilepsia, así como de su preferencia.¿Qué es un neurólogo?

Comunícate con la escuela de tu hijo

La educación y el ajuste social de su hijo pueden ser un desafío. Si es posible, busque una escuela que tenga recursos dirigidos a la epilepsia, así como discapacidades de aprendizaje y de comportamiento.

Mantenga una comunicación estrecha con los miembros del personal que supervisan los servicios que su hijo necesita y manténgase en contacto con los maestros y las ayudas de su hijo. Escuche los comentarios y comprenda que su hijo puede necesitar cambiar de escuela.

Consigue ayuda

Cuidar a alguien con una discapacidad es agotador. Si puede obtener ayuda de miembros de la familia, amigos, voluntarios o un cuidador profesional, esto puede proporcionarle alivio y darle a su hijo o adulto con LGS una variedad y una perspectiva nueva. 

También puede considerar buscar un campamento de día o una guardería donde su hijo pueda interactuar con otros niños y recibir la atención adecuada mientras trabaja o se ocupa de otras responsabilidades.

Arreglos de vivienda

Si es imposible cuidar físicamente a su hijo con LGS, es posible que deba buscar alternativas de alojamiento. Muchos padres optan por esto debido a sus propios problemas de salud, para dedicar más tiempo a otros niños, la necesidad de trabajar o la incapacidad de lidiar con problemas de conducta.

Puede buscar e investigar centros de vida asistida al hablar con sus proveedores de atención médica, hablar con pacientes actuales o anteriores, y entrevistar al personal y al liderazgo. Una vez que su hijo se mude a un centro de vida, puede visitar y mantener una relación cercana.Vida asistida para adultos jóvenes

Grupos de apoyo

LGS es una enfermedad rara, y conocer a otras personas que están lidiando con ella puede brindarle a usted y a su hijo recursos y apoyo a medida que avanza en la enfermedad durante los próximos años. Los grupos de apoyo son un gran lugar para encontrar esto.

Si no tiene grupos de apoyo cerca de donde vive, puede encontrar uno que le guste en línea.

Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.