Una descripción general de la secuenciación del exoma completo (WES)

La secuenciación del exoma completo (WES) es un proceso genético molecular que se puede utilizar para identificar las alternancias en los genes. Este método es relativamente nuevo y, a medida que la tecnología avanza rápidamente, se espera que surjan más investigaciones y el descubrimiento de propósitos clínicos más prácticos.

Las pruebas genéticas se están volviendo muy populares: puede comprar productos que usan muestras de cabello o saliva para identificar ciertos rasgos genéticos y aprender qué orígenes étnicos son parte de su ascendencia.

WES es un poco diferente de este tipo de pruebas genéticas porque se usa para identificar anormalidades en todos sus genes, incluso si estas anormalidades no se han asociado previamente con ninguna enfermedad. Por ejemplo, no es la prueba correcta para buscar una anomalía genética específica, como los genes identificados en relación con el cáncer de mama.

Cómo funcionan los genes

WES se puede usar para buscar patrones para encontrar la causa genética de una enfermedad médica. Sus cromosomas son moléculas que contienen su código genético. (Tiene 23 pares de cromosomas, también llamados moléculas de ADN). Están compuestos por largas cadenas de moléculas de nucleótidos. Su cuerpo lee la secuencia de nucleótidos en sus cromosomas para producir proteínas.

Las alteraciones de la secuencia de nucleótidos en las moléculas de ADN explican las variaciones en los rasgos entre todos nosotros.

Las alteraciones que causan enfermedades a menudo se denominan mutaciones.

Es útil comprender algunos conceptos básicos sobre genética si está pensando en usar WES.

Genes y Genomas

Todos los rasgos de su cuerpo se forman a través de la producción de proteínas. Los genes son secuencias de nucleótidos que codifican las proteínas que terminan produciendo sus rasgos. Toda la codificación genética de todos sus 46 cromosomas se conoce como su genoma.

Exones

Las secciones de nucleótidos de una molécula de ADN que codifican genes se llaman exones. Están intercalados con intrones, que son secuencias de nucleótidos que no codifican rasgos . Un solo gen puede estar compuesto de varios exones que codifican múltiples proteínas. Los exones representan solo del 1 al 2 por ciento de su ADN total.

Cada exón en realidad comienza con una secuencia de nucleótidos que hace que comience la producción de proteínas, y termina con una secuencia de nucleótidos que provoca la terminación de la producción de proteínas.

Exome

Todos los exones en su conjunto completo de cromosomas se conocen como el exoma. La secuenciación del genoma del exoma completo analiza todo su exoma para identificar anomalías que podrían ser responsables de una enfermedad o un problema de salud.

Limitaciones

WES es bastante extenso y examina todos los genes en su cuerpo. Sin embargo, no examina intrones en absoluto. Se cree que los intrones pueden tener algún efecto en su cuerpo, aunque ese efecto no se comprende completamente y actualmente no se considera tan influyente como la influencia de los exones.

Proceso

WES usa una muestra de sangre para analizar sus genomas. Cada célula de su cuerpo contiene una copia completa de los 46 cromosomas, por lo que las células sanguíneas son adecuadas para este tipo de prueba.

La prueba WES utiliza una técnica molecular llamada hibridación, que compara la secuencia de nucleótidos del ADN muestreado con una secuencia de ADN estándar o “normal”.

WES puede detectar mutaciones que ya se sabe que causan enfermedades, y también puede detectar alteraciones en el código genético que aún no se han asociado con una enfermedad.

Dónde hacerse la prueba

Hay muchos laboratorios que ejecutan la secuenciación completa del exoma. Si su médico desea que realice una secuenciación completa del exoma, es posible que le extraigan sangre en el consultorio de su médico y la muestra se pueda enviar a un laboratorio especializado para su interpretación.

Si se realiza la prueba sin la orden de un médico, puede comunicarse con un laboratorio especializado que realiza pruebas WES directamente y pedirles sus instrucciones.

Costo

Es importante que verifique el costo de la prueba y también si su seguro de salud cubrirá el costo de la prueba. WES es un tipo relativamente nuevo de tecnología y su compañía de seguros puede o no cubrir el costo, dependiendo de sus pólizas.

Si planea pagar la prueba usted mismo, el costo puede variar entre $ 400 y $ 1,500.

Consideraciones

Si usted o su hijo van a tener una secuenciación genómica completa, deben ser conscientes de las implicaciones. Hay una variedad de cosas a considerar antes de someterse a WES.

Intimidad

Sus resultados genéticos pueden formar parte de su registro médico, especialmente si un médico ordena su examen y si su seguro de salud lo está pagando. Su compañía de seguros de salud, la compañía que ejecuta la prueba y, potencialmente, cualquiera de sus proveedores (o cualquier persona que piratee sus sistemas informáticos) podría saber si usted posee los genes de cualquier rasgo genético conocido.

Dado que estas son pruebas genéticas, existen implicaciones que podrían afectar también a las personas que están relacionadas con usted. Si bien existen leyes para proteger su privacidad y regulaciones que evitan que afecciones preexistentes afecten su cobertura de salud, este nivel de información no tiene precedentes. Puede haber resultados personales y profesionales imprevistos en términos de privacidad.

Conciencia de susceptibilidad a enfermedades

Muchos tienen la preocupación de que las pruebas genómicas revelarán más sobre su salud de lo que inicialmente esperaban. Excepto en casos extremadamente raros, como la enfermedad de Huntington, las pruebas genéticas no revelan el futuro médico de una persona.

Tiene el potencial de revelar, en la mayoría de los casos, que una persona tiene un mayor riesgo de varios trastornos médicos. Debido a que una persona se somete a pruebas tan exhaustivamente, pueden descubrirse algunas anomalías. Sin embargo, muchos nunca conducirán a una enfermedad o afección específica.

En esta fase de descubrimiento, es probable que nadie sea capaz de discernir cuáles son las implicaciones médicas exactas para el futuro de una persona, o qué “anormalidades” conducirán a una determinada enfermedad o afección, por ejemplo.

Decidir sobre una prueba

Existen varias pruebas genéticas similares que evalúan sus cromosomas de manera diferente a WES, y existen ventajas y desventajas para cada tipo diferente de pruebas.

Análisis cromosómico

El análisis cromosómico también se describe cariotipo . Esta prueba puede analizar todos sus cromosomas para ver si hay cambios, como una copia adicional de un cromosoma o un cromosoma faltante.

Las pruebas cromosómicas también pueden detectar cambios sustanciales en la estructura cromosómica, como los cromosomas alargados o cortos.

El cariotipo puede identificar afecciones como el síndrome de Down , en el que hay una copia adicional del cromosoma 21. Sin embargo, no puede detectar pequeñas mutaciones en un gen.

Secuencia Genómica Completa

Una secuencia genómica completa es similar a la secuenciación del exoma completo, excepto que es más extensa. Analiza todo el genoma completo, incluidas las secuencias de intrones. La secuenciación genómica completa también es más costosa que la secuenciación del exoma completo.

Pruebas genéticas moleculares

También descritos como pruebas genéticas de microarrays, estos estudios comparan una pequeña sección de su ADN con genes conocidos o con una secuencia de ADN seleccionada para encontrar alteraciones o mutaciones conocidas en un área específica de un cromosoma.

Estas pruebas son útiles si tiene síntomas de una afección causada por una mutación en una ubicación conocida de un cromosoma, como los genes de la enfermedad de Huntington y algunos genes de cáncer de seno.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.