Neurofibromatosis y tus ojos

La neurofibromatosis es un trastorno genético multisistémico que no solo afecta a los ojos, sino también al cerebro, los nervios, los huesos y la piel.Hay dos tipos de neurofibromatosis: NF1 (tipo 1) y NF2 (tipo 2) . NF1 es, con mucho, el tipo más común de la enfermedad, que representa el 90 por ciento de los casos.

Las personas con NF1 generalmente tienen varios signos característicos que pueden estar presentes al nacer, pero la mayoría de los signos y síntomas aparecen en la primera infancia. Las personas con NF2 generalmente desarrollan signos y síntomas más adelante en la vida, entre las edades de 20 y 30 años. A veces, a la NF1 se le conoce como Von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica. NF2 a veces se denomina neurofibromatosis central.

Signos y síntomas

Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 pueden tener las siguientes características:

  • Máculas café con leche: las máculas  café con leche son lesiones cutáneas pigmentadas que se observan en el 95% de las personas con neurofibromatosis. Estos parches oscuros suelen aumentar en tamaño y número durante los primeros 10 años de vida.
  • Pecas pliegues cutáneos: las  pecas pliegues cutáneos a menudo se conocen como signos de Crowe. Las personas con neurofibromatosis a menudo tienen acumulaciones de pecas en las axilas y la ingle. En algunos, estas pecas se encuentran sobre los párpados, debajo de los senos y alrededor del cuello.
  • Cambio óseo: las  personas con neurofibromatosis son propensas al crecimiento óseo anormal y, en ocasiones, a la displasia esquelética. La displasia esquelética causa una baja estatura y los brazos y piernas están fuera de proporción con el resto del cuerpo.

Neurofibromatosis y los ojos

Las personas con neurofibromatosis a menudo desarrollan anomalías que afectan directamente a los ojos.

  • Neurofibromas cutáneos: el neurofibroma  cutáneo es el signo distintivo de la piel en NF1. Los neurofibromas son tumores cutáneos redondos y elevados. Los neurofibromas aparecen en la infancia tardía y aumentan en tamaño y número a lo largo de la vida. Los neurofibromas pueden llegar a ser bastante grandes, llegando a veces a cinco centímetros. Por lo general, no son dolorosos, pero pueden picar y ser sensibles al tacto. Cuando ocurren alrededor de los párpados, pueden causar inflamación e infecciones como la blefaritis . También pueden causar distorsiones en los párpados, como la ptosis, donde el párpado cuelga más abajo de lo que debería, y ectropión, donde el párpado inferior se aleja del ojo y puede quedar expuesto a la atmósfera de manera anormal.
  • Nódulos de Lisch: los nódulos de  Lisch son lesiones pigmentadas que aparecen en el iris . Los doctores de los ojos pueden ver los nódulos de Lisch en los ojos de personas con neurofibromatosis desde los seis años de edad. Se ven como pequeñas lesiones circulares en forma de cúpula que sobresalen del iris. Estos pueden ser importantes para fines de diagnóstico. A veces, los nódulos de Lisch se descubren durante un examen ocular antes de que a una persona se le diagnostique neurofibromatosis.
  • Hamartomas astrocíticos de la retina: los hamartomas  astrocíticos de la retina son tumores benignos de la retina que pueden desarrollarse en ambos ojos. Pueden afectar al nervio óptico, pero también pueden extenderse para afectar la mácula, el centro de la retina. Si estas partes están involucradas, la visión puede disminuir y puede haber estrabismo (giro de los ojos). Este tipo de tumor se localiza en el polo posterior, o
  • Gliomas de la vía óptica:  hasta el 15 por ciento de los niños con NF1 tienen tumores cerebrales que afectan la vía óptica, que incluye el nervio óptico cuando sale por la parte posterior del ojo y regresa al cerebro. A veces estos tumores pueden causar proptosis. La proptosis es una condición en la cual una masa hace que el ojo se abulte hacia adelante. El estrabismo (giro de los ojos) también puede ocurrir como resultado de los gliomas ópticos.

Tratamiento

Los neurofibromas pueden ser masivos en número u ocurrir en pequeños racimos. Si estos nódulos elevados ocurren en lugares inconvenientes que causan problemas, por ejemplo a lo largo de la sien, se pueden extirpar quirúrgicamente. Un neurofibroma a lo largo de la sien podría causar grandes problemas al tratar de usar anteojos recetados o gafas de sol. La extirpación quirúrgica funciona bien para lesiones aisladas, pero en la mayoría de los casos es imposible extirpar una gran cantidad de ellas.

Las personas con múltiples neurofibromas alrededor del ojo y el párpado deben tener mucho cuidado al utilizar una buena higiene en estas áreas. La limpieza alrededor de los neurofibromas alrededor del párpado puede prevenir la blefaritis y otras infecciones de la piel.

Children who develop optic gliomas usually do not require treatment unless the tumors show fast growth or progression. If this occurs, chemotherapy is the treatment of choice. Sometimes these brain lesions can cause developmental or cognitive impairment. These children need special attention as these lesions can cause spatial defects, visuomotor deficits and language problems and motor coordination issues.

Complications

A few complications might arise in people with NF2. 

  • Neuromas acústicos: la  neurofibromatosis tipo 2, NF2, es causada por una mutación en el gen que suprime el crecimiento de tumores. Esto provoca una sobreproducción de tejido nervioso y crecimiento tumoral. Uno de los signos más comunes de NF2 son los neuromas acústicos, o un tumor que afecta el nervio que nos permite escuchar. Las personas que sufren de esto pueden quejarse de problemas de equilibrio, pérdida de audición y tinnitus.
  • Cataratas : el  ochenta por ciento de las personas con NF2 desarrollarán dos tipos de cataratas, subcapsulares posteriores y cataratas corticales. Por lo general, estas cataratas son relativamente leves, pero alrededor del 20 por ciento experimenta disminución de la visión debido a ellas.
  • Meningiomas de la vaina del nervio óptico:  alrededor del 27 por ciento de las personas con NF2 tendrán tumores que afectan la cubierta alrededor del nervio óptico. Los tumores en sí son generalmente benignos, pero pueden empujar y comprimir los haces de nervios y los vasos sanguíneos en el nervio óptico, causando la pérdida de la visión. Estos meningiomas también pueden hacer que los ojos se abulten hacia adelante y causen restricciones en los músculos de los ojos.
  • Membranas epiretinales: las personas que sufren de NF2 también parecen desarrollar fácilmente membranas epiretinales. Las membranas epiretinales son membranas que se desarrollan en la superficie de la retina. La membrana suele estar centrada sobre la mácula. Si estas membranas se contraen, pueden causar una visión disminuida o distorsionada.

Lo que deberías saber

La neurofibromatosis es una enfermedad grave que causa el crecimiento de tumores en muchos sistemas del cuerpo. Tanto la NF1 como la NF2 pueden producir signos oculares que los oculistas pueden detectar y conducirán a un diagnóstico más temprano. Cualquier persona sospechosa de tener neurofibromatosis debe someterse a exámenes oculares completos anuales , incluida la dilatación del ojo.

La gravedad de las complicaciones oculares de la neurofibromatosis puede variar dramáticamente, incluso dentro de los miembros de la misma familia. Sin embargo, debido a que afecta a muchos sistemas corporales, estas personas generalmente visitan a muchos especialistas diferentes, incluidos neurocirujanos, otorrinolaringólogos, audiólogos,  optometristas / oftalmólogos y neurorradiólogos.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.