Síndrome de Bartter

Enfermedad renal hereditaria

El síndrome de Bartter es una enfermedad renal hereditaria que se cree que es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Esto hace que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo.

El síndrome de Bartter se hereda en un patrón autosómico recesivo , aunque a veces puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre el síndrome de Bartter, pero un estudio estima que afecta a 1.2 personas por millón de personas. Parece ocurrir con más frecuencia en niños nacidos de padres que son consanguíneos o están estrechamente relacionados. El síndrome de Bartter afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Bartter pueden incluir:

  • Debilidad generalizada y fatiga.
  • aumento de la micción (poliuria)
  • aumento de la sed (polidipsia)
  • despertarse por la noche para orinar (nicturia)
  • deshidratación leve
  • ansia de sal
  • calambres musculares
  • estreñimiento

Los niños con síndrome de Bartter tienen dificultades para crecer y desarrollarse normalmente.

Diagnóstico

El síndrome de Bartter generalmente se diagnostica en la infancia según el examen físico, los síntomas presentes y los resultados de los análisis de laboratorio de sangre y orina. Éstos incluyen:

  • Bajo nivel de potasio en la sangre.
  • Alto nivel de potasio en la orina.
  • Bajo nivel de cloruro en la sangre.
  • Alto nivel de cloruro en la orina.
  • Niveles altos de las hormonas renina y aldosterona en la sangre.

El síndrome de Gitelman es similar al síndrome de Bartter, por lo que pueden ser necesarias pruebas adicionales para determinar qué trastorno está presente.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Bartter se centra en mantener el potasio de la sangre en un nivel normal. Esto se hace teniendo una dieta rica en potasio y tomando suplementos de potasio si es necesario. También hay medicamentos que reducen la pérdida de potasio en la orina, como la espironolactona, el triamtereno o la amilorida. Otros medicamentos utilizados para tratar el síndrome de Bartter pueden incluir indometacina, captopril y, en niños, la hormona del crecimiento.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.