Una visión general del síndrome de CHARGE

Síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta compleja enfermedad médica

En 1981, se creó el término CHARGE para describir grupos de defectos de nacimiento que se habían reconocido en niños. CHARGE significa:

  • Coloboma (ojo)
  • Defectos cardíacos de cualquier tipo.
  • Atresia (choanal)
  • Retraso (de crecimiento y / o desarrollo)
  • Anomalía genital
  • Anomalía de la oreja

Se recomendó que el diagnóstico del síndrome se basara en la presencia de cuatro de estas características físicas. Desde entonces, los médicos han reconocido que esta definición y regla para el diagnóstico no tienen en cuenta muchas otras características físicas del síndrome de CHARGE, o el hecho de que algunos niños con el síndrome no cumplieron con los criterios para el diagnóstico.

Genética del Síndrome de CHARGE

Se identificó un gen asociado con el síndrome CHARGE en el cromosoma 8 e involucra mutaciones del gen CHD7 (el gen CHD7 es el único gen que actualmente se considera involucrado con el síndrome). Aunque ahora se sabe que el síndrome CHARGE es un síndrome médico complejo causado por un defecto genético, el nombre no ha cambiado. Aunque las mutaciones del gen CHD7 se heredan de una manera autosómica dominante , la mayoría de los casos se producen a partir de una nueva mutación y el bebé generalmente es el único niño en la familia con el síndrome.

Incidencia

El síndrome de CHARGE ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,500 a 10,000 nacimientos en todo el mundo.

Los síntomas 

Los atributos físicos de un niño con síndrome de CHARGE van desde lo normal hasta lo grave. Cada niño que nace con el síndrome puede tener diferentes problemas físicos y algunas de las características o defectos de nacimiento más comunes son:

“C” Representa el coloboma del ojo:

  • Esta dolencia afecta a alrededor del 80 al 90 por ciento de las personas diagnosticadas con el síndrome de CHARGE
  • Un coloboma consiste en una fisura (grieta) generalmente en la parte posterior del ojo
  • Uno o ambos ojos también pueden ser demasiado pequeños (microftalmos) o faltantes (anoftalmos)

“C” también puede referirse a una anomalía del nervio craneal: 

  • 90 a 100 por ciento de las personas con síndrome de CHARGE tienen una disminución o pérdida completa de su sentido del olfato (anosmia)
  • 70 a 80 por ciento de las personas tienen dificultad para tragar. 
  • La parálisis facial ( parálisis ) en uno o ambos lados ocurre en 50 a 90 por ciento de las personas con el síndrome

“H” representa el defecto del corazón: 

  • El 75 por ciento de las personas se ven afectadas por diferentes tipos de defectos cardíacos
  • El defecto cardíaco más frecuente es un agujero en el corazón ( defecto del tabique auricular ).

“A” Representa la Atresia de las Choanas: 

  • Una atresia se refiere a la ausencia de estrechamiento de un pasaje en el cuerpo. En las personas con síndrome de CHARGE, la parte posterior de los senos nasales en uno o ambos lados se estrecha (estenosis) o no se conecta con la parte posterior de la garganta (atresia)
  • Esta atresia está presente en el 35 al 65 por ciento de las personas con síndrome de CHARGE

“R” Representa Retraso (Mental y Crecimiento)

  • El 70 por ciento de los individuos afectados por CHARGE ha disminuido el coeficiente intelectual, lo que puede variar desde un retraso mental casi normal hasta uno grave.
  • El 80 por ciento de los individuos se ve afectado por el retraso en el crecimiento, y este retraso en el crecimiento generalmente se detecta en los primeros seis meses de vida cuando el bebé no crece normalmente
  • El retraso del crecimiento se debe a deficiencias de la hormona del crecimiento y / o dificultad de alimentación (el crecimiento del niño tiende a recuperarse después de la infancia)

“G” representa el subdesarrollo genital:

  • Los genitales subdesarrollados son un signo revelador del síndrome de CHARGE en los hombres, pero no tanto en las mujeres
  • 80 a 90 por ciento de los hombres se ven afectados por el subdesarrollo genital, pero solo 15 a 25 por ciento de las mujeres con el síndrome están afectadas

“E” representa anomalías en el oído:

  • Las anomalías del oído afectan al 95 a 100 por ciento de los individuos que tienen deformidades del oído externo que pueden visualizarse
  •  60 a 90 por ciento de las personas también experimentan problemas en el oído interno, como canales semicirculares anormales o defectos nerviosos que pueden causar sordera

Hay muchos otros problemas físicos que un niño con síndrome de CHARGE puede tener además de estos síntomas más comunes que se mencionan anteriormente. Esto no es diferente al  síndrome de VATER , que incluso cambia su acrónimo para incluir más defectos de nacimiento. 

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de CHARGE se basa en el conjunto de síntomas físicos y atributos mostrados por cada niño. Los tres síntomas más notorios son los 3 C: coloboma, atresia de Choanal y canales semicirculares anormales en los oídos.

Hay otros síntomas importantes, como la aparición anormal de los oídos, que son comunes en los pacientes con síndrome de CHARGE pero menos comunes en otras afecciones. Algunos síntomas, como un defecto cardíaco, también pueden aparecer en otros síndromes o afecciones y, por lo tanto, pueden ser menos útiles para confirmar un diagnóstico.

Un genetista médico que esté familiarizado con el síndrome debe evaluar a un bebé sospechoso de tener el síndrome de CHARGE. Se pueden realizar pruebas genéticas , pero son costosas y solo las realizan ciertos laboratorios.

Tratamiento

Los bebés que nacen con el síndrome de CHARGE tienen muchos problemas médicos y físicos, algunos de los cuales, como un defecto cardíaco, pueden ser potencialmente mortales. Es posible que se necesiten varios tipos diferentes de tratamientos médicos y / o quirúrgicos para tratar dicho defecto.

La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a un niño a alcanzar su potencial de desarrollo. La mayoría de los niños con síndrome CHARGE necesitarán educación especial debido a los retrasos en el desarrollo y la comunicación causados ​​por la pérdida de la audición y la visión.

Calidad de vida para personas con síndrome CHARGE

Dado que los síntomas de cualquier persona con síndrome de CHARGE pueden variar enormemente, es difícil hablar sobre cómo es la vida de la persona “típica” con el síndrome. Un estudio examinó a más de 50 personas que vivían con la enfermedad y tenían entre 13 y 39 años de edad. En general, el nivel intelectual promedio entre estas personas se ubicó en un nivel académico de cuarto grado.

Los problemas más frecuentes que se enfrentaron incluyeron problemas de salud ósea, apnea del sueño , desprendimientos de retina , ansiedad y agresión. Desafortunadamente, los problemas sensoriales pueden interferir con las relaciones con amigos fuera de la familia, pero la terapia, ya sea de habla, física o ocupacional, puede ser muy útil. Es útil para la familia y los amigos, especialmente para estar al tanto de estos problemas sensoriales, ya que los problemas de audición se han confundido con el retraso del metal durante siglos.