Síntomas y opciones de tratamiento para el síndrome de carpintero

El síndrome de carpintero es parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como acrocefalopolisindactilia (ACSP). Los trastornos ACPS se caracterizan por problemas con el cráneo, los dedos y los dedos de los pies. El síndrome de carpintero a veces se denomina ACPS tipo II.

Los signos y síntomas del síndrome de carpintero

Algunos de los signos más comunes del síndrome de Carpenter incluyen los dedos polidactílicos o la presencia de dedos o dedos de los pies adicionales. Otros signos comunes incluyen correas entre los dedos y una parte superior puntiaguda de la cabeza, también conocida como acrocefalia. Algunas personas tienen problemas de inteligencia, pero otras con el síndrome de Carpenter están dentro del rango normal de capacidades intelectuales. Otros síntomas del síndrome de Carpenter pueden incluir:

  • Cierre temprano (fusión) de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) del cráneo, llamada craneosinostosis. Esto hace que el cráneo crezca anormalmente y la cabeza puede parecer corta y ancha (braquicefalia)
  • Rasgos faciales, como orejas malformadas, poco arqueadas, puente nasal plano, nariz ancha hacia arriba, pliegues de párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), mandíbula superior y / o inferior poco desarrollada.
  • Dedos y dedos cortos y rechonchos (braquidactilia) y dedos o dedos palmeados o fusionados (sindactilia).

Además, algunas personas con síndrome de Carpenter pueden tener:

  • defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) en aproximadamente un tercio a la mitad de las personas
  • abdominal hernia
  • Testículos no descendidos en los hombres.
  • estatura baja
  • retraso mental leve a moderado

La prevalencia del síndrome de carpintero

Dentro de los Estados Unidos, hay aproximadamente 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter. Es una enfermedad excepcionalmente rara; Solo 1 de cada 1 millón de nacimientos se ven afectados.

Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben haber impactado los genes para transmitir la enfermedad a sus hijos. Si dos padres con estos genes tienen un hijo que no muestra signos de síndrome de Carpenter, ese niño todavía es portador de los genes y puede transmitirlo si su pareja también lo tiene.

Cómo se diagnostica el síndrome de carpintero

Dado que el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que tiene el niño, como la apariencia del cráneo, la cara, los dedos y los dedos de los pies. No hay un análisis de sangre o una radiografía necesaria; El síndrome de carpintero generalmente se diagnostica únicamente a través de un examen físico.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Carpenter depende de los síntomas que tenga el individuo y de la gravedad de la afección. La cirugía puede ser necesaria si hay un defecto cardíaco que amenaza la vida. La cirugía también se puede usar para corregir la craneosinostosis al separar los huesos del cráneo anormalmente fusionados para permitir el crecimiento de la cabeza. Esto generalmente se hace en etapas que comienzan en la infancia.

La separación quirúrgica de los dedos de manos y pies, si es posible, puede proporcionar una apariencia más normal pero no necesariamente mejorar la función; muchas personas con síndrome de Carpenter luchan por usar sus manos con niveles normales de destreza incluso después de la cirugía. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a una persona con síndrome de Carpenter a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.