Síndrome de Cornelia de Lange

Los rasgos faciales distintivos son el sello de esta rara enfermedad.

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), también conocido como síndrome de Bachmann-de Lange, es un trastorno genético que causa una apariencia distinta que está presente desde el nacimiento. La enfermedad puede afectar varias partes del cuerpo y varía de leve a grave. CDLS puede ser heredado; sin embargo, la mayoría de los casos son causados ​​por nuevas mutaciones.

Hasta ahora, CDLS se ha relacionado con mutaciones en los genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3. La mayoría de los casos resultan de mutaciones en el gen NIPBL. Aproximadamente el 30 por ciento de los casos no están relacionados con ninguna de estas mutaciones genéticas. Se estima que la afección afecta de 1 en 10,000 a 30,000 recién nacidos. Más personas pueden tener la condición ya que los casos leves pueden no ser diagnosticados. CDLS puede ser diagnosticado definitivamente a través de pruebas genéticas.

Características Físicas Distintas

Muchos de los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange están presentes al nacer. Las personas con CDLS tienen características faciales específicas tales como:

  • Cejas conjuntas que aparecen arqueadas y bien definidas (99 por ciento de los casos)
  • Pestañas largas y rizadas (99 por ciento de los casos)
  • Líneas bajas y traseras bajas (92 por ciento de los casos)
  • Nariz volcada (88 por ciento de los casos)
  • Ángulos hacia abajo de la boca y labios delgados (94 por ciento de los casos)
  • Mandíbula inferior pequeña y / o mandíbula superior que sobresale (84 por ciento de los casos)
  • Paladar hendido

Otras anomalías físicas que pueden o no estar presentes al nacer incluyen: 

  • Cabeza muy pequeña (microcefalia) (98 por ciento de los casos)
  • Problemas oculares y visuales (50 por ciento de los casos).
  • Exceso de vello corporal, que puede adelgazar a medida que el niño crece (78 por ciento de los casos)
  • Cuello corto (66 por ciento de los casos).
  • Anomalías en las manos, como dedos faltantes, manos muy pequeñas y / o desviación interna de los dedos meñiques
  • Defectos del corazon

Los bebés con el síndrome de Cornelia de Lange generalmente nacen pequeños, a veces prematuramente. Los afectados pueden tener músculos muy tensos, problemas para alimentarse y un llanto débil y débil. Los niños con CDLS también pueden tener reflujo gastroesofágico, así como convulsiones.

Problemas de lenguaje y comportamiento

Los bebés con el síndrome de Cornelia de Lange no se desarrollan tan rápido como otros niños. La mayoría tiene discapacidades mentales de leves a moderadas, pero algunas pueden tener una discapacidad profunda (con un rango de IQ de 30 a 85). Debido a problemas con la boca, la audición y el desarrollo, los niños con CDLS a menudo comienzan a hablar más tarde que sus compañeros.

Los problemas de comportamiento en niños con CDLS pueden incluir hiperactividad, autolesión, agresión y trastornos del sueño. Es posible que estos niños también parezcan tener un síndrome similar al autismo debido a una capacidad disminuida para relacionarse con otras personas, comportamientos repetitivos, dificultad con la expresión facial y retrasos en el lenguaje.

Tratamiento de CDLS

El tratamiento se enfoca en abordar los síntomas de CDLS para que los afectados puedan llevar una vida más normal. Los bebés se benefician de los programas de intervención temprana para mejorar el tono muscular, controlar los problemas de alimentación y desarrollar las habilidades motoras finas. Los profesionales de la salud mental pueden ayudar a controlar los síntomas de comportamiento de la enfermedad. Es posible que los niños también necesiten ver a cardiólogos o oftalmólogos para problemas del corazón y los ojos. La esperanza de vida es normal siempre que el niño no tenga ninguna anomalía interna importante, como defectos cardíacos.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.