Una visión general del síndrome de Cri du Chat

Por qué el raro trastorno genético se conoce como “síndrome del llanto de gato”

El síndrome de Cri du Chat (en francés, “grito de gato”) es un raro trastorno cromosómico causado por porciones faltantes o eliminadas del cromosoma 5. Los bebés que nacen con el síndrome a menudo tienen un llanto agudo que suena como un gato, de ahí la condición nombre. Dado que la afección se produce debido a la falta de partes del brazo corto (p) del cromosoma 5, Cri du Chat también se conoce como síndrome de 5p- (5p menos) .

Los síntomas

Las características físicas y los síntomas clave del síndrome de Cri du Chat son causados ​​por genes faltantes o eliminados en el brazo pequeño (p) del cromosoma 5 . Los investigadores sospechan que el conjunto específico de síntomas asociados con Cri du Chat, y la gravedad de esos síntomas, están relacionados con el tamaño y la ubicación de la parte eliminada o faltante del cromosoma.

Al igual que otros trastornos cromosómicos, los síntomas y la gravedad de la afección varían de persona a persona. Sin embargo, hay algunas manifestaciones clave de la afección que se notan desde el nacimiento. Estas características distintivas incluyen:

  • Bajo peso al nacer
  • Pobre reflejo de succión
  • Crecimiento lento o incapacidad para prosperar
  • Un grito agudo y quejumbroso que suena como un gato.
  • Tono muscular bajo

Si bien es posible que no tengan todas las funciones, muchos recién nacidos con Cri du Chat tienen características físicas distintas, que incluyen:

  • Una cabeza pequeña (microcefalia) y mandíbula.
  • Una cara anormalmente redonda
  • Maloclusión de los dientes.
  • Ojos bien abiertos, inclinados hacia abajo.
  • Pliegues extra de piel alrededor de los ojos.
  • Orejas bajas
  • “Correas” de dedos de manos y pies (sindactilia)
  • Labio leporino o paladar hendido

A medida que los niños con la enfermedad crecen, pueden comenzar a mostrar y experimentar un espectro de síntomas relacionados con el Cri du Chat, así como otros trastornos que comúnmente se encuentran en personas diagnosticadas con la enfermedad, como:

  • Retrasos motores, cognitivos y del habla.
  • Discapacidad intelectual moderada a severa
  • Discapacidad psicomotora
  • Convulsiones
  • Comportamientos similares al autismo , como aleteo de manos, balanceo y sensibilidad al ruido
  • Escoliosis
  • Defectos cardíacos congénitos (alrededor del 15-20 por ciento de los pacientes)
  • Hernias
  • Problemas de comportamiento como berrinches y mala atención / control de impulsos
  • Caminar con una marcha lenta y protegida o la necesidad de ayudas para la movilidad, incluidas las sillas de ruedas
  • Comportamientos autodestructivos como golpearse la cabeza y recoger la piel.
  • Infecciones recurrentes (particularmente respiratorias, auditivas y gastrointestinales)
  • Miopía
  • Estreñimiento
  • Anomalías renales o urinarias
  • Envejecimiento prematuro del cabello
  • Problemas para dormir
  • Problemas de entrenamiento de baño

Causas

El síndrome de Cri du Chat fue descrito por primera vez en 1963 por un pediatra francés llamado Jérôme Lejeune . Lejeune es más conocido por descubrir la base genética de la trisomía 21 ( síndrome de Down ).

Se cree que el trastorno es muy raro: solo entre 50 y 60 bebés nacen con Cri du Chat en los Estados Unidos cada año. La condición tiende a afectar a las mujeres con más frecuencia que a los hombres y se diagnostica en personas de todos los orígenes étnicos.

Si bien Cri du Chat está relacionado con los genes, no es necesariamente una condición hereditaria. La mayoría de los casos ocurren de novo (o espontáneamente) durante el desarrollo embrionario . Los investigadores no están seguros de por qué ocurren estas eliminaciones. Los padres de un bebé nacido con Cri du Chat debido a una eliminación espontánea tendrán cromosomas normales. Por lo tanto, si tienen otro bebé en el futuro, es poco probable que el niño también nazca con la enfermedad.

En algunos casos, la condición ocurre porque los genes se trasladan de un cromosoma a otro. Esto hace que el material genético se reorganice. Las translocaciones entre los cromosomas pueden ocurrir espontáneamente o ser transmitidas por un padre que es portador de un gen afectado.

Los investigadores sospechan que las personas con Cri du Chat que tienen una discapacidad intelectual grave pueden tener supresiones en un gen específico, CTNND2 . Se necesita más investigación sobre la conexión potencial entre los síntomas de la enfermedad y los genes específicos, pero a medida que se aprende más sobre la relación, es probable que la causa se entienda mejor. Comprender por qué suceden las eliminaciones en el gen será una parte importante de la dirección del diagnóstico y el tratamiento para mejorar la vida de las personas con Cri du Chat .

Diagnóstico

La mayoría de los casos de Cri du Chat se pueden diagnosticar al nacer como parte de una evaluación exhaustiva del recién nacido. Las características físicas clave de la afección, en particular la microcefalia, son fácilmente identificables en los recién nacidos. Otros síntomas asociados, como el “llanto de gato” del bebé, el tono muscular bajo y el reflejo de succión deficiente, también se manifiestan poco después del nacimiento.

Se pueden utilizar algunos tipos diferentes de pruebas genéticas , como el cariotipo, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y el análisis de micromatrices de cromosomas, para buscar deleciones en el cromosoma 5 que son diagnósticas de Cri du Chat.

Un médico también puede ordenar pruebas más especializadas para determinar si las eliminaciones fueron espontáneas o del gen afectado de un padre. Si este último es el caso, hay pruebas que pueden identificar qué padre tiene el gen translocado.

La creciente disponibilidad de técnicas de pruebas genéticas más especializadas ha permitido el diagnóstico prenatal de algunos casos de Cri du Chat.Detección de recién nacidos para trastornos genéticos

Tratamiento

La severidad de Cri du Chat existe en un espectro. La experiencia de tener, ser diagnosticado y tratar la enfermedad y sus síntomas será única para cada persona que la tenga. Las familias que tienen hijos con Cri du Chat a menudo recurren a la ayuda de muchos tipos diferentes de proveedores de atención médica, incluidos profesionales de la salud, trabajadores sociales y especialistas en educación. Después del nacimiento de un niño con Cri du Chat, los padres generalmente son referidos para asesoramiento genético.

Como a menudo se diagnostica Cri du Chat al nacer o poco después, las familias pueden comenzar a formar un equipo de apoyo de inmediato. La intervención temprana ayuda a las familias a desarrollar estrategias para manejar las diferencias físicas y emocionales que enfrentan los niños con Cri du Chat en comparación con sus compañeros.

La mayoría de los niños diagnosticados con Cri du Chat comienzan algún tipo de terapia antes de su primer cumpleaños. Esto a menudo incluye una combinación de terapia física, ocupacional y del habla. Si un paciente tiene una condición de salud asociada, como un defecto cardíaco congénito, también necesitará servicios médicos más especializados además de la atención de rutina.

Es posible que los padres deban buscar recursos comunitarios y académicos para ayudar a los niños con Cri du Chat a adaptarse a la escuela. Los programas de educación especial son una opción, según el tipo y la extensión del aprendizaje y / o la discapacidad física del niño, además de tener en cuenta sus necesidades sociales y de comportamiento. Algunas familias optan por educar en el hogar a los niños con Cri du Chat o inscribirlos en escuelas o programas diseñados especialmente.

La expectativa de vida de los pacientes con Cri du Chat no se ve afectada directamente por la condición, aunque las complicaciones de sus características, como el desarrollo de una neumonía por aspiración si son propensos a problemas respiratorios, pueden representar un riesgo. En muchos casos documentados , los niños con Cri du Chat han vivido hasta la mediana edad y más allá. Sin embargo, las personas que tienen Cri du Chat no siempre pueden vivir de forma independiente. Muchos adultos con la afección necesitarán servicios de salud, sociales, de administración de casosy vocacionales de apoyo .

Las terapias alternativas y complementarias también pueden ser útiles para los pacientes con Cri du Chat, especialmente durante la infancia y la adolescencia. Se ha demostrado que la terapia de juegos, la aromaterapia , la musicoterapia y la terapia con animales benefician a los niños con Cri du Chat .5 de las medicinas alternativas más populares usadas hoy

Para los niños que tienen discapacidades más severas, requieren tubos de alimentación ( nutrición parenteral ), y aquellos que se involucran en conductas autolesivas graves pueden requerir cuidados adicionales. Las enfermeras de atención domiciliaria, la vida comunitaria o los centros de enfermería también son opciones para las familias que necesitan asistencia para ayudar a sus hijos a llevar una vida plena, segura, feliz y saludable.