Síndrome de Jackson-Weiss

Un defecto de nacimiento de la cabeza, la cara y los pies.

El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos de la cabeza, la cara y los pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunos individuos son los primeros en sus familias en tener el trastorno, mientras que otros heredan la mutación genética de manera autosómica dominante .

 

Síntomas

Al nacer, los huesos del cráneo no están unidos; se cierran a medida que el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (se fusionan) demasiado pronto. Esto se llama “craneosinostosis”. Esto causa:

  • Cráneo deforme
  • Ojos muy separados
  • Frente abultada
  • Área media de la cara subdesarrollada inusualmente plana (hipoplasia de la cara media)

Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss está en los pies:

  • Los dedos gordos son cortos y anchos.
  • Los dedos gordos también se doblan de los otros dedos.
  • Los huesos de algunos dedos de los pies pueden estar fusionados (llamados “sindactilia”) o de forma anormal

Las personas con síndrome de Jackson-Weiss generalmente tienen manos normales, inteligencia normal y una esperanza de vida normal.

 

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos congénitos presentes. Existen otros síndromes que incluyen craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anormalidades del pie ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss. Si hay dudas, se podría hacer una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.

 

Tratamiento

Algunos de los defectos congénitos presentes en el síndrome de Jackson-Weiss pueden corregirse o reducirse mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales generalmente es tratado por médicos y terapeutas especializados en trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas craneofaciales). Estos equipos de especialistas a menudo trabajan en un centro o clínica craneofacial especial. La Asociación Nacional Craneofacial tiene información de contacto para equipos médicos craneofaciales y también brinda apoyo financiero para gastos no médicosde personas que viajan a un centro para recibir tratamiento.

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.