Síntomas y tratamiento del síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un defecto genético de nacimiento en el cual el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación está poco desarrollada. Ocurre tanto en hombres como en mujeres, en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos. El síndrome de Joubert a menudo ocurre en un niño sin antecedentes familiares del trastorno, pero en algunos niños, el síndrome parece ser hereditario.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Joubert están relacionados con el subdesarrollo de un área del cerebro llamada vermis cerebeloso, que controla el equilibrio y la coordinación muscular. Los síntomas, que pueden variar de leves a graves según la cantidad de subdesarrollo del cerebro, pueden incluir:

  • Periodos de respiración anormalmente rápida (hiperpnea episódica), que pueden parecer jadeo.
  • movimientos bruscos de los ojos (nistagmo)
  • rasgos faciales característicos como párpados caídos (ptosis), boca abierta con lengua sobresaliente, orejas bajas
  • retraso mental
  • Dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios (ataxia).

Otros defectos congénitos, como dedos y dedos de los pies adicionales (polidactilia), defectos cardíacos o labio o paladar hendido, pueden estar presentes. También pueden ocurrir convulsiones.

Diagnóstico

El síntoma más pronunciado en un recién nacido con síndrome de Joubert es un período de respiración anormalmente rápida, que puede ser seguido por dejar de respirar (apnea) durante un minuto. Aunque estos síntomas pueden ocurrir en otros trastornos, no hay problemas pulmonares en el síndrome de Joubert, lo que ayuda a identificarlo como la causa de la respiración anormal.

Una exploración por imágenes de resonancia magnética (IRM) puede detectar anomalías cerebrales presentes en el síndrome de Joubert y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Joubert, por lo que el tratamiento se centra en los síntomas. Los bebés con respiración anormal pueden tener un monitor de respiración (apnea) para usar en el hogar, especialmente en la noche. La terapia física, ocupacional y del habla puede ser útil para algunas personas. Las personas con defectos cardíacos, labio o paladar hendido o convulsiones pueden requerir más atención médica.