Información sobre el síndrome de Kallmann

Cuando su hipotálamo no puede funcionar correctamente

El síndrome de Kallmann afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, afectando aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 hombres y 1 de 40,000 a 70,000 mujeres en todo el mundo.

El síndrome de Kallmann puede ser hereditario o puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. La forma heredada más común es la forma vinculada a X. El gen KAL1 en el cromosoma X es responsable de esta forma. La siguiente forma heredada más común se debe a una mutación en el gen KAL2 en el cromosoma 8. Se hereda de forma autosómica dominante. La tercera forma hereditaria del síndrome de Kallmann se debe a la mutación del gen KAL3 y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La ubicación exacta del gen KAL3 aún no se ha descubierto.

 

Síntomas

En el síndrome de Kallmann, una parte del cerebro, el hipotálamo , no puede funcionar correctamente. Esto causa síntomas que incluyen:

  • no pasar por la pubertad
  • sin sentido del olfato (anosmia) o capacidad muy débil para oler (hiposmia)
  • testículos no descendidos (criptorquidia) en hombres
  • un pene pequeño ( microphallus ) en hombres
  • la menstruación nunca comienza en mujeres (llamada amenorrea primaria)
  • El movimiento simultáneo de ambas manos (llamado sincinesis bimanual) afecta a aproximadamente una quinta parte de los hombres con el trastorno.

Hay otros síntomas que ocurren con menos frecuencia, como nacer con un solo riñón o tener osteoporosis (huesos débiles).

 

Diagnóstico

Si alguien no pasa por la pubertad, se lo deriva a un endocrinólogo para su diagnóstico y atención. Este tipo de médico se especializa en trastornos hormonales y puede determinar exactamente por qué no se produjo la pubertad.

Hay muchas razones por las cuales alguien podría no pasar por la pubertad. Sin embargo, el síndrome de Kallmann es el único asociado sin capacidad para oler. Por lo general, es fácil determinar si el síndrome de Kallmann puede estar presente al realizar una prueba de olor.

Hay dos tipos de pruebas de olor. Uno usa botellas pequeñas que tienen diferentes sustancias en ellas; la otra prueba usa tarjetas de “rascar y oler”. Ambas pruebas usan sustancias que tienen olores fuertes que casi todos conocen, como el café. Si la persona que se realiza la prueba tiene un sentido del olfato normal, entonces hay otro trastorno además del síndrome de Kallmann.

Un examen físico mostrará si los testículos no descendidos o los genitales pequeños están presentes en un hombre. Una historia familiar del síndrome de Kallmann sería una pista importante para el diagnóstico. Se realiza un análisis de sangre para medir los niveles de la hormona luteinizante (LH) y la hormona foliculoestimulante (FSH), así como la testosterona o el estrógeno. Todas estas hormonas son importantes para el desarrollo sexual normal. Los niveles muy bajos de estas hormonas significan que hay un problema con el hipotálamo o la glándula pituitaria en el cerebro.

En el síndrome de Kallmann, la falta de sentido del olfato se debe a la ausencia de estructuras llamadas bulbos olfativos en el cerebro. Una exploración por resonancia magnética (IRM) de la cabeza puede mostrar si estas estructuras están presentes o no.

 

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Kallmann se enfoca en reemplazar las hormonas que faltan. Para los hombres, la testosterona o la hCG se administran mediante inyección en un horario. Para las mujeres, las píldoras de estradiol se toman a diario. Las tabletas de progesterona también se toman diariamente durante los primeros 14 días de cada mes para crear un ciclo menstrual. Una alternativa a tomar dos tipos de tabletas es usar píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno y progesterona. Tanto para hombres como para mujeres, hay otros tratamientos disponibles para la infertilidad. El tratamiento adecuado de las personas con síndrome de Kallmann les permite alcanzar una salud reproductiva normal.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.