Síndrome de Klinefelter 47, XXY

¿Qué es el síndrome de Klinefelter o 47, XXY ?:

El síndrome de Klinefelter es una condición genética rara en la que un hombre tiene un cromosoma X adicional. Algunas afecciones asociadas con Klinefelter son hipotiroidismo, infertilidad, cáncer testicular y un mayor riesgo de cáncer de mama masculino.

¿Cuáles son algunos síntomas ?:

  • deficiencia de testosterona
  • senos agrandados (ginecomastia)
  • pelo facial y corporal escaso
  • pequeños testículos duros
  • incapacidad para producir esperma (infertilidad)

Cromosomas y síndrome de Klinefelter, 47XXY:

Las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada célula. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen una X y una Y. Los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una sola copia adicional del cromosoma X, para un total de 47 cromosomas por célula; esto se conoce como (47, XXY). Algunos hombres con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional en solo algunas de sus células; esto se llama “mosaico 46, XY / 47, XXY”. Copias adicionales del cromosoma X interfieren con el desarrollo sexual masculino y el funcionamiento testicular, explicando así algunas de las condiciones descritas anteriormente.

Causa del síndrome de Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter no es una condición hereditaria pero ocurre al azar. Por lo general, es el resultado de un error que se produce durante la división celular durante la formación de óvulos o células espermáticas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide puede tener una copia adicional del cromosoma X como resultado de una división celular inadecuada. Si una de estas células está involucrada en la concepción, el resultado es un niño con un cromosoma X adicional en cada una de las células del cuerpo. Cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo fetal (en lugar de antes de la fertilización), el resultado es un mosaico, lo que significa que no todas las células del cuerpo están afectadas.

Impacto en un macho:

Como 47XXY puede no estar presente en todas las células del cuerpo, cada caso es diferente. No todos los síntomas pueden aparecer, y muchos casos quedan sin descubrir. Las preocupaciones más comunes son:

  • cáncer de mama masculino
  • esterilidad
  • osteoporosis
  • depresión
  • diabetes
  • problemas tiroideos
  • úlceras en las piernas
  • problemas dentales

Tratos:

La testosterona se puede administrar terapéuticamente para ayudar al desarrollo del cuerpo a medida que un hombre progresa hacia la madurez. Si se administra testosterona para el síndrome de Klinefelter, se debe continuar de manera constante durante toda la vida. 

La terapia hormonal no mejorará la fertilidad, pero la extracción de esperma testicular y la fertilización in vitro pueden ayudar a dar como resultado un embarazo. 

Si un hombre maduro tiene algún problema con la identidad sexual o disfunción sexual, la asesoría profesional puede ayudar.

Relación con la ginecomastia y el cáncer de mama masculino:

El síndrome de Klinefelter se asocia con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama masculino. La ginecomastia (senos prominentes en un hombre) es un síntoma del síndrome de Klinefelter. Tener tejido mamario adicional aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.