Prevención del cáncer de colon con el síndrome de Lynch hereditario

El síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer. La atención médica y un programa integral de detección de cáncer pueden manejar estos riesgos.

Síndrome de Lynch (HNPCC, por sus siglas en inglés), genética y cáncer de colon familiar

Alrededor del 75% de los cánceres de colon son casos esporádicos . Esto significa que no tienen una causa genética conocida ni antecedentes familiares documentados para la persona a la que se le diagnostica la enfermedad. Entre las otras causas del cáncer de colon está el síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC).

El síndrome de Lynch es responsable del 2 al 7% de los casos de cáncer colorrectal diagnosticados en los EE. UU. Dado que aproximadamente 160,000 personas son diagnosticadas con cáncer de colon cada año, esto significa que entre 3,200 y 11,200 de esos casos de cáncer de colon son atribuibles al síndrome de Lynch.

Junto con un mayor riesgo de cáncer de colon, las personas con síndrome de Lynch pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluidos los cánceres de recto, estómago, intestino delgado, conductos de la vesícula biliar del hígado, tracto urinario superior, cerebro, piel, próstata, útero ( endometrio), y ovarios. Las familias en las que el síndrome de Lynch está presente generalmente tienen un fuerte historial familiar de cáncer. Con las pruebas genéticas cada vez más disponibles, muchas de estas familias saben que tienen los cambios genéticos que causan el síndrome de Lynch.

Esta es también la razón por la que es importante escribir su historia familiar. Las personas a menudo no consideran que algunos cánceres sean hereditarios, pero cuando se agregan, aparece el enlace.

¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos debido a cambios en cuatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los genes son el manual de instrucciones para construir y manejar el cuerpo humano. Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen dos copias de cada gen. Una copia viene de tu madre y una copia viene de tu padre. De esta manera, si una madre o un padre tienen los cambios en uno o más de los genes que causan el síndrome de Lynch, pueden transmitir estos cambios a sus hijos, cuando transmiten sus genes.

Para algunas enfermedades, si una de las dos copias de genes está dañada o falta, la otra, una buena copia, funcionará normalmente y no habrá ninguna enfermedad o mayor riesgo de enfermedad. Esto se denomina patrón autosómico recesivo .

Para otras enfermedades, incluido el síndrome de Lynch, si una copia de un par de genes está dañada o falta, esto es suficiente para aumentar el riesgo o causar una enfermedad. Esto se llama un patrón autosómico dominante. Sin embargo, es importante recordar que solo el riesgo más alto de cáncer se hereda en las personas con síndrome de Lynch. El cáncer en sí no se hereda y no todas las personas con síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.

Además del síndrome de Lynch, existen otros vínculos genéticos con el cáncer de colon que son importantes para comprender y es probable que se descubran aún más conexiones en el futuro cercano.

Tu mejor defensa

Afortunadamente, vivimos en una era en la que no tienes que esperar y ver. Hay formas de evaluar la genética, e incluso si alguien tiene un riesgo genético, estamos aprendiendo más sobre otras formas de reducir ese riesgo. Tener antecedentes familiares de cáncer no siempre es algo malo cuando permite a las personas cuidar de su salud. Un ejemplo de esto es el cáncer de mama, para el cual alrededor del 10% tiene un vínculo genético. Las mujeres con antecedentes familiares a menudo se aseguran de que se les haga una prueba de detección y no esperen a que les revisen un bulto. Si desarrollan cáncer, por lo tanto, se puede encontrar antes que para alguien en el 90% que está menos preocupado debido a la falta de antecedentes familiares. Pensar en la predisposición de esta manera ha ayudado a algunas personas a lidiar mejor con su riesgo.

Asesoramiento genetico

Si descubre que tiene el síndrome de Lynch, hable con su médico sobre cómo obtener una referencia para ver a un asesor genético. Su médico puede ayudarlo a encontrar un asesor genético calificado en su área o puede buscar en el sitio web de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para encontrar recursos de asesoramiento genético. Ver a un asesor genético es importante porque no todos los cambios en los genes afectados tienen el mismo nivel de riesgo de cáncer. Algunos cambios pueden aumentar el riesgo solo ligeramente, mientras que otros cambios pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer. Es importante conocer su propio riesgo personal para que pueda desarrollar un plan para administrarlo.

La detección del cáncer

El segundo paso importante que puede tomar es hablar con su médico sobre un plan de detección de cáncer. Para muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de colon, se dispone de pruebas de detección de fácil acceso. E incluso para los tipos de cáncer que no tienen una prueba de detección designada, herramientas como las tomografías computarizadas y las pruebas de resonancia magnética se pueden usar para detectar el cáncer en sus etapas más tempranas, cuando es más curable.

Como sugiere el nombre de cáncer colorrectal no polipósico hereditario, esta afección aumenta el riesgo de cáncer de colon sin aumentar siempre el riesgo de pólipos. Los pólipos son crecimientos en el colon que, si no se tratan, pueden convertirse en cáncer de colon. Esto no significa que las personas con síndrome de Lynch nunca contraigan pólipos. Simplemente indica que con más frecuencia desarrollan cáncer de colon sin desarrollar primero pólipos. Por esta razón, el examen de colonoscopia para esta enfermedad puede ser más desafiante, pero la investigación apoya que la colonoscopia realmente detecte los cánceres de colon asociados con el síndrome de Lynch. La colonoscopia es una parte importante del manejo del síndrome de Lynch.

Es probable que deba realizarse un examen desde una edad más temprana y con mayor frecuencia que las personas sin el síndrome de Lynch. Si bien esto puede parecer un inconveniente muy serio, es una de las mejores maneras de controlar su mayor riesgo de cáncer, incluido el cáncer de colon.

Hay algunas buenas noticias

Si bien nadie quiere tener el síndrome de Lynch, hay una buena noticia con respecto a esta condición genética. En 2008, investigadores italianos publicaron investigaciones que muestran que los pacientes con cáncer colorrectal con síndrome de Lynch se desempeñan mejor que otros pacientes con cáncer de colon. Las personas con síndrome de Lynch tienen una supervivencia significativamente mejor, con el 94% de estos pacientes aún con vida cinco años después del diagnóstico, en comparación con una tasa de supervivencia de 5 años del 75% para aquellos con cáncer de colon esporádico . Hay varias razones posibles para esto, que van desde la detección temprana en personas con síndrome de Lynch porque son mejores para la detección del cáncer de colon hasta las diferencias en la biología de los diferentes tipos de cáncer de colon. De cualquier manera, esta es una noticia tranquilizadora.