Lo que debe saber sobre el síndrome de Meckel-Gruber

El síndrome de Meckel-Gruber, también conocido como disencephalia splanchnocystica, síndrome de Meckel y síndrome de Gruber, es un trastorno genético que causa una variedad de defectos físicos graves. Debido a estos defectos graves, las personas con síndrome de Meckel generalmente mueren antes o poco después del nacimiento.

 

Mutaciones genéticas

El síndrome de Meckel se asocia con una mutación en al menos uno de los ocho genes. Las mutaciones en estos ocho genes representan aproximadamente el 75 por ciento de los casos de Meckel-Gruber. El otro 25 por ciento es causado por mutaciones que aún no se han descubierto.

Para que un niño tenga el síndrome de Meckel-Gruber, ambos padres deben llevar copias del gen defectuoso. Si ambos padres portan el gen defectuoso, hay un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga la condición. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo herede una copia del gen. Si el niño hereda una copia del gen, será portador de la afección. No tendrán la condición ellos mismos.

 

Predominio

La tasa de incidencia del síndrome de Meckel-Gruber varía de 1 en 13,250 a 1 en 140,000 nacimientos vivos. La investigación ha encontrado que algunas poblaciones, como las de ascendencia finlandesa (1 de cada 9,000 personas) y la ascendencia belga (aproximadamente 1 de cada 3,000 personas), tienen más probabilidades de verse afectadas. Se han encontrado otras altas tasas de incidencia entre los beduinos en Kuwait (1 en 3,500) y entre los indios gujarati (1 en 1,300).

Estas poblaciones también tienen altas tasas de portadores, con 1 de cada 50 a 1 de cada 18 personas portadoras de una copia de los genes defectuosos. A pesar de estas tasas de prevalencia, la afección puede afectar a cualquier origen étnico, así como a ambos sexos.

 

Síntomas

El síndrome de Meckel-Gruber es conocido por causar deformidades físicas específicas, que incluyen:

  • Un gran punto blando frontal (fontanela), que permite que algo del cerebro y el líquido cefalorraquídeo se abulten (encefalocele)
  • Defectos del corazón
  • Riñones grandes llenos de quistes ( riñones poliquísticos )
  • Dedos o dedos adicionales ( polidactilia )
  • Cicatrización hepática (fibrosis hepática)
  • Desarrollo pulmonar incompleto (hipoplasia pulmonar)
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Anomalías genitales

Los riñones quísticos son el síntoma más común, seguido de la polidactilia. La mayoría de las muertes de Meckel-Gruber se deben a hipoplasia pulmonar, desarrollo pulmonar incompleto.

 

Diagnóstico

Los bebés con síndrome de Meckel-Gruber pueden ser diagnosticados en función de su apariencia al nacer o por ultrasonido antes del nacimiento. La mayoría de los casos diagnosticados mediante ultrasonido se diagnostican en el segundo trimestre. Sin embargo, un técnico experto puede identificar la condición durante el primer trimestre . El análisis cromosómico, ya sea a través de una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, se puede realizar para descartar la trisomía 13 , una afección casi igualmente mortal con síntomas similares.

 

Tratamiento

Desafortunadamente, no hay tratamiento para el síndrome de Meckel-Gruber porque los pulmones subdesarrollados y los riñones anormales del niño no pueden mantener la vida. La condición tiene una tasa de mortalidad del 100 por ciento dentro de los días de nacimiento. Si se detecta el síndrome de Meckel-Gruber durante el embarazo, algunas familias pueden optar por interrumpir el embarazo.

Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.