Síntomas y tratamiento del síndrome de MELAS

El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica e ictus) es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Las mitocondrias son las estructuras dentro de nuestras células que son en gran parte responsables de producir la energía que las células necesitan para hacer su trabajo. Las mitocondrias tienen su propio ADN, que siempre se hereda de la madre. Sin embargo, el síndrome de MELAS a menudo no se hereda realmente; La mutación en este trastorno comúnmente ocurre espontáneamente.

Debido a que la enfermedad es poco conocida y puede ser difícil de diagnosticar, aún no se sabe cuántos individuos han desarrollado MELAS en todo el mundo. El síndrome afecta a todos los grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres.

Las personas afectadas generalmente comienzan a mostrar síntomas entre las edades de 4 y 40 años. El pronóstico es malo; La enfermedad a menudo es fatal. No existe cura para el síndrome de MELAS; la asistencia médica es en gran medida de apoyo.

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Los síntomas

Debido a que existen mitocondrias defectuosas en todas las células de los pacientes con síndrome de MELAS, pueden desarrollarse muchos tipos de síntomas, que a menudo son debilitantes. Los accidentes cerebrovascularescausan daño cerebral, lo que lleva a convulsiones , entumecimiento o parálisis parcial. La encefalopatía (enfermedad cerebral) causa temblores, espasmos musculares, ceguera, sordera y puede provocar demencia. La miopatía (enfermedad muscular) causa dificultad para caminar, moverse, comer y hablar.

Diagnóstico

En muchas personas con síndrome MELAS, un accidente cerebrovascular o síntomas similares, como dolor de cabeza, vómitos o convulsiones, es la primera pista de que algo anda mal. El primer episodio de accidente cerebrovascular generalmente ocurre en la infancia entre los 4 y los 15 años, pero puede ocurrir en bebés o adultos jóvenes. Antes del primer accidente cerebrovascular, el niño puede crecer y desarrollarse lentamente, tener problemas de aprendizaje o un trastorno por déficit de atención.

Las pruebas pueden verificar el nivel de ácido láctico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo . Los análisis de sangre pueden detectar una enzima (creatina quinasa) presente en la enfermedad muscular. Una muestra de músculo (biopsia) se puede analizar para detectar el defecto genético más común presente en MELAS. Los estudios de imágenes cerebrales, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM), pueden detectar signos de daño cerebral por un derrame cerebral.

Tratamiento

Desafortunadamente, aún no existe un tratamiento para detener el daño causado por el síndrome MELAS, y el resultado para las personas con el síndrome generalmente es malo. El entrenamiento moderado en cinta rodante puede ayudar a mejorar la resistencia de las personas con miopatía. Las terapias metabólicas, incluidos los suplementos dietéticos, han demostrado beneficios para algunas personas. Estos tratamientos incluyen coenzima Q10, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrato de creatina, idebenona, succinato y dicloroacetato. Todavía se está estudiando si estos suplementos ayudarán a todas las personas con síndrome de MELAS.