Síndrome de Seckel y enanismo primordial

El síndrome de Seckel es una forma hereditaria de enanismo primordial , lo que significa que un bebé comienza muy pequeño y no crece normalmente después del nacimiento. Si bien las personas con síndrome de Seckel serán típicamente proporcionales en escala, tendrán un tamaño de cabeza distintivamente pequeño. El retraso mental también es común.

A pesar de la variedad de desafíos físicos y mentales que enfrenta una persona con síndrome de Seckel, se sabe que muchos viven bien durante más de 50 años.

Causas

El síndrome de Seckel es un trastorno hereditario relacionado con mutaciones genéticas en uno de tres cromosomas diferentes. Se considera extremadamente raro con poco más de 100 casos reportados desde 1960. Muchos niños diagnosticados con el síndrome de Seckel nacieron de padres estrechamente relacionados (consanguíneos), como con primos hermanos o hermanos.

El síndrome de Seckel es un trastorno genético recesivo, lo que significa que ocurre solo cuando un niño hereda el mismo gen anormal de cada padre. Si el niño recibe un gen normal y un gen anormal, será portador del síndrome, pero generalmente no mostrará síntomas.

Si ambos padres tienen la misma mutación cromosómica para el síndrome de Seckel, su riesgo de tener un bebé con el síndrome de Seckel es del 25 por ciento, mientras que el riesgo de tener un portador es del 50 por ciento.

Caracteristicas

El síndrome de Seckel se caracteriza por un desarrollo fetal anormalmente lento y bajo peso al nacer. Después del nacimiento, el niño experimentará un crecimiento lento y maduración ósea que resultará en una estatura corta pero proporcional (a diferencia del enanismo de extremidades cortas o acondroplasia). Las personas con síndrome de Seckel tienen características físicas y de desarrollo distintas, que incluyen:

  • Muy pequeño tamaño y peso al nacer (promedio 3.3 libras)
  • Extremadamente pequeña, estatura proporcionada.
  • Tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia)
  • Una protuberancia en forma de pico de la nariz.
  • Cara estrecha
  • Orejas malformadas
  • Mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia)
  • Retraso mental, a menudo grave con un coeficiente intelectual inferior a 50

Otros síntomas pueden incluir ojos anormalmente grandes, paladar arqueado alto, malformación de los dientes y otras deformidades óseas. También se observan trastornos sanguíneos, como anemia (glóbulos rojos bajos), pancitopenia (no suficientes células sanguíneas) o leucemia mieloide aguda (un tipo de cáncer de la sangre).

En algunos casos, los testículos en los hombres no descenderán al escroto, mientras que las mujeres pueden tener un clítoris anormalmente agrandado. Además, las personas con síndrome de Seckel pueden tener vello corporal excesivo y un pliegue único y profundo en las palmas de las manos (conocido como pliegue de simio).

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Seckel se basa casi exclusivamente en los síntomas físicos. Es posible que se necesiten rayos X y otras herramientas de imaginación ( MRI , tomografía computarizada ) para distinguirlo de otras afecciones similares. Actualmente no hay pruebas de laboratorio o genéticas específicas para el síndrome de Seckel. En algunos casos, no se puede hacer un diagnóstico definitivo hasta que el niño crezca y aparezcan los síntomas característicos.

Tratamiento y manejo

El tratamiento del síndrome de Seckel se centra en cualquier problema médico que pueda surgir, especialmente trastornos de la sangre y deformidades estructurales. Las personas con discapacidades mentales y sus familias deberán recibir apoyo social y servicios de asesoramiento adecuados.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.