Síntomas y tratamiento del síndrome de Timothy

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Identificado en 2004

En 1989, un niño llegó a la oficina de la Dra. Katherine W. Timothy de la Universidad de Utah. El Dr. Timothy notó que el niño tenía una alteración del ritmo cardíaco y dedos palmeados y dedos de los pies. Este niño tuvo lo que se conoció como el síndrome de Timothy, llamado así en honor a la distinguida carrera del Dr. Timothy como científico que investiga las causas de los ritmos cardíacos irregulares.

En 2004, un equipo internacional de investigadores identificó la mutación genética responsable del síndrome de Timothy en un gen llamado CACNA1C e identificó formalmente el síndrome en la literatura médica. La mutación que causa el síndrome ocurre espontáneamente y no se hereda.

No se sabe cuántos niños están afectados por el síndrome de Timothy. Los investigadores identificaron a 17 niños y creen que a otros niños con el síndrome se les diagnosticará a medida que la comunidad médica aprenda sobre el trastorno.

Los síntomas

Los niños con el síndrome de Timothy tienen un problema con el flujo de calcio en las células del cuerpo. El calcio es una de las moléculas más importantes en el cuerpo, y alterar su flujo puede causar una amplia gama de síntomas. Estos pueden incluir:

  • Alteraciones del ritmo cardíaco potencialmente fatales.
  • Defectos del corazon
  • Dedos y dedos palmeados (sindactilia)
  • Sistema inmune debilitado
  • Dificultades cognitivas
  • Autismo
  • Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

Diagnóstico

Cualquier niño que nace con dedos o dedos palmeados se examina para ver si tiene un trastorno genético . Un electrocardiograma (ECG) detectará cualquier ritmo cardíaco anormal. Un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) detectará cualquier defecto cardíaco. El autismo es un trastorno complejo y puede ser difícil de detectar. La combinación de dedos y dedos palmeados y ritmo cardíaco anormal sugerirá un diagnóstico del síndrome de Timothy.

Tratamiento

La buena noticia es que el flujo anormal de calcio en el cuerpo puede tratarse con medicamentos bloqueadores de los canales de calcio como Calan (verapamil) o Procardia (nifedipina). Los investigadores están tratando a los niños con síndrome de Timothy con este tipo de medicamento, con la esperanza de que los medicamentos reduzcan los ritmos cardíacos irregulares y mejoren la función cognitiva.

La investigación continúa

El equipo de investigadores continúa su trabajo, evaluando cómo los medicamentos bloqueadores de los canales de calcio afectan a las personas con el síndrome de Timothy. También continuarán buscando genes que causan ritmos cardíacos irregulares y cómo el flujo anormal de calcio en el cuerpo puede estar relacionado con el autismo.