Trisomía 18 y síndrome de Edwards

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Este cromosoma adicional afecta a todas las áreas del cuerpo

Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, y cada padre suministra un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una condición genética en la que un cromosoma (cromosoma 18) es un triplete en lugar de un par. Al igual que la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y causa distintos rasgos faciales.

La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes del nacimiento, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a individuos de todos los orígenes étnicos.

Los síntomas

La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:

  • Sistema nervioso y cerebro : retraso mental y desarrollo retrasado, tono muscular alto, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales
  • Cabeza y cara : cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos bien abiertos, mandíbula pequeña y pequeña, paladar hendido
  • Corazón : defectos cardíacos congénitos como el defecto del tabique ventricular
  • Huesos : retraso del crecimiento severo, manos apretadas con los dedos 2º y 5º sobre los demás, y otros defectos de las manos y pies
  • Malformaciones del tracto digestivo, tracto urinario y genitales

Diagnóstico

La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés se diagnostican antes de nacer mediante una amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico). Las ecografías del corazón y el abdomen pueden detectar anomalías, al igual que las radiografías del esqueleto.

Tratamiento

La atención médica para personas con Trisomy 18 es de apoyo y se enfoca en brindar nutrición, tratar infecciones y controlar problemas cardíacos.

Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada. Debido a los complejos problemas médicos, que incluyen defectos cardíacos e infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta la edad de 1 año. Los avances en la atención médica a lo largo del tiempo ayudarán, en el futuro, a más bebés con Trisomy 18 a vivir en la infancia y más allá.