Síntomas y tratamiento del síndrome de Hunter

Una condición genética rara que afecta principalmente a los hombres

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario que causa una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). I2S está involucrado en la descomposición de los carbohidratos complejos llamados mucopolisacáridos. Sin suficiente I2S, los mucopolisacáridos parcialmente degradados se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo y se vuelven tóxicos.

El síndrome de Hunter es un trastorno ligado a X , lo que significa que se transmite en el cromosoma X de una madre a sus hijos. Debido a la forma en que se hereda el síndrome de Hunter, la condición es más común en los hombres, aunque las mujeres, en casos raros, también pueden heredar la enfermedad. El síndrome de Hunter puede ocurrir en cualquier grupo étnico. Se ha observado una incidencia ligeramente mayor entre los judíos que viven en Israel. La condición ocurre en 1 en 100,000 a 1 en 150,000 hombres.

Hay dos tipos de síndrome de Hunter: de inicio temprano y tardío.

MPS II de inicio temprano

La forma grave del síndrome de Hunter, de inicio temprano, generalmente se diagnostica en niños de 18 a 36 meses de edad. La esperanza de vida para esta forma puede variar, y algunos niños viven hasta la segunda y tercera décadas de su vida. Los síntomas de la enfermedad de inicio temprano pueden incluir:

  • Rasgos faciales toscos y estatura corta.
  • agrandamiento del hígado y el bazo
  • Retraso mental progresivo y profundo.
  • Lesiones cutáneas de color marfil en la parte superior de la espalda y en los costados de los brazos y los muslos.
  • cambios esqueléticos, rigidez articular, cuello corto, pecho ancho y cabeza demasiado grande
  • sordera progresiva
  • Retinitis pigmentaria atípica y deterioro visual.

Estos síntomas son similares a los del síndrome de Hurler . Sin embargo, los síntomas del síndrome de Hurler se desarrollan más rápido y son peores que los del síndrome de Hunter de inicio temprano.

MPS tardío II

Este tipo de síndrome de Hunter es mucho más leve que el inicio temprano y no se puede diagnosticar hasta la edad adulta. Las personas con la forma tardía de la enfermedad tienen una esperanza de vida mucho más larga y pueden vivir hasta los 70 años. Sus características físicas son similares a las de las MPS II graves; sin embargo, las personas con la versión tardía de MPS II generalmente tienen inteligencia normal y carecen de los problemas esqueléticos graves del tipo más grave.

Diagnóstico

Para el síndrome de Hunter severo, la apariencia del niño combinada con otros síntomas como agrandamiento del hígado y el bazo y las lesiones cutáneas de color marfil (considerado un marcador del síndrome) pueden sugerir que el niño tiene mucopolisacaridosis. El síndrome de Hunter leve es mucho más difícil de identificar, y puede que solo se reconozca cuando se mira a los parientes maternos de un niño con síndrome de Hunter.

En cualquiera de los dos tipos, el diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis de sangre para detectar la deficiencia de I2S. Un estudio enzimático o una prueba genética para detectar cambios en el gen de la iduronato sulfatasa también pueden diagnosticar la afección. Los mucopolisacáridos también pueden estar presentes en la orina. Los rayos X pueden revelar cambios en los huesos característicos del síndrome de Hunter.

Tratamiento de MPS II

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Hunter. La atención médica está dirigida a aliviar los síntomas de MPS II. El tratamiento con Elaprase (idursulfase) reemplaza a I2S en el cuerpo y ayuda a reducir los síntomas y el dolor. El tracto respiratorio puede obstruirse, por lo que es importante un buen cuidado y control respiratorio. La fisioterapia y el ejercicio diario son importantes. Muchos especialistas están involucrados en el cuidado de una persona con síndrome de Hunter. Un asesor genético puede aconsejar a familiares y familiares sobre los riesgos de transmitir el síndrome.