Una descripción general de la esclerosis múltiple progresiva primaria (PPMS)

La esclerosis múltiple progresiva primaria (PPMS) afecta a alrededor del 10 por ciento de las personas que viven con esclerosis múltiple (EM) . De los tres tipos de enfermedad, la PPMS se considera la más rara y, al igual que con otras formas de EM, el curso de la PPMS es muy variable y afecta a cada persona de manera diferente. Algunos pueden quedar discapacitados en unos pocos años, mientras que otros permanecen estables durante décadas.

Inicio y curso

La forma más común de EM, conocida como EM remitente recurrente (EMRR), se caracteriza por ataques agudos de síntomas seguidos de períodos de remisión en los que la EM no progresa. Cuando la enfermedad comienza a progresar, lo que generalmente ocurre dentro de los 10 a 20 años de inicio y en alrededor del 90 por ciento de los pacientes dentro de los 25 años, se llama EM secundaria progresiva (SPMS) .

PPMS, por el contrario, es progresivo desde el principio. La discapacidad se acumula gradualmente, empeorando con el tiempo. Al igual que con SPMS, en algunas personas, PPMS está acompañado en el camino de brotes o recaídas agudas ocasionales  , remisiones temporales o mesetas.

Esto solía llamarse MS de recurrencia progresiva, pero ahora se considera PPMS activo.

PPMS

  • La discapacidad progresiva desde el principio.
  • Puede incluir recidivas agudas ocasionales o mesetas
  • La edad promedio de inicio es de 40 años.
  • Representa alrededor del 10 por ciento de los casos de MS al inicio
  • Ocurre en machos y hembras igualmente

RRMS

  • Ataques agudos seguidos de periodos de remisión.
  • Se vuelve progresivo en el 90 por ciento de los pacientes.
  • La edad promedio de inicio es de 30 años.
  • Representa del 85% al ​​90% de los casos de EM al inicio
  • Ocurre dos o tres veces más a menudo en mujeres que en hombres

PPMS se puede caracterizar aún más en diferentes etapas en estas categorías:

  • Activo con progresión: Esto indica una actividad de imagenología por resonancia magnética (MRI) de recaída y / o nueva , junto con evidencia de que la EM está empeorando.
  • Activo sin progresión: hay recaídas y / o nueva actividad de MRI, pero no hay evidencia de que la EM esté empeorando.
  • No activo con la progresión: no hay recaídas o nueva actividad de MRI, pero hay evidencia de que la enfermedad está empeorando.
  • No activo sin progresión: la enfermedad es estable.

Los síntomas

Los síntomas de la EM son diferentes en cada individuo, y en la EMPP, tienden a estar asociados con el movimiento.

Síntomas de la médula espinal

Las personas diagnosticadas con PPMS a menudo tienen problemas para caminar debido a la atrofia progresiva (desgaste y degeneración) de la médula espinal.

También conocida como mielopatía progresiva , estos síntomas pueden incluir:

  • Paraparesia espástica : un modo de andar cada vez más espástico en el que las piernas comenzarán a endurecerse, causando un movimiento inestable y / o rítmico.
  • Espástica hemiparesia : Una debilidad o inmovilidad en un lado de su cuerpo, lo que puede afectar a sus piernas, los brazos o las manos
  • Intolerancia al ejercicio: la disminución de la capacidad de ejercicio
  • Ataxia : torpeza y falta de coordinación muscular.

Cuando la médula espinal se ve afectada por la enfermedad, puede interferir con algo más que el movimiento. También puede causar deterioro de la función sexual, intestinal y vesical . La fatiga también es común con esta y todas las demás formas de esclerosis múltiple.

Síntomas cerebelosos

Si bien la médula espinal es el principal objetivo de las lesiones en la EMPP, su cerebro también puede verse afectado, principalmente la parte conocida como el cerebelo , que regula el equilibrio y la coordinación.

Esta afección, conocida como síndrome cerebeloso progresivo (PCS) , se observa con menos frecuencia que la mielopatía progresiva, pero puede manifestarse con:

  • Temblor: Deterioro del movimiento fino de la mano debido a temblor deintención severa
  • Hipotonía: pérdida de tono muscular.
  • Ataxia de la marcha: pérdida de equilibrio
  • Disimetría :incapacidad para coordinar movimientos en los que se sobrepasa o subestima la posición prevista de su brazo, pierna o mano
  • Disdiadococinesia :incapacidad para realizar movimientos alternados rápidamente, como atornillar una bombilla

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Síntomas infrecuentes

Aunque es mucho menos común, la PPMS puede afectar otras partes del sistema nervioso central, como el tronco cerebral , que se encuentra entre el cerebro y la médula espinal, y el cerebro, el cuerpo principal del cerebro.

Estos síntomas son raros en PPMS pero pueden incluir:

  • Problemas para tragar ( disfagia )
  • Mareos, vómitos o náuseas
  • Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos ( nistagmo)
  • Deterioro o pérdida de la visión
  • Deterioro de la función cognitiva , incluida la pérdida de la memoria, la capacidad de atención, la agudeza verbal o el razonamiento espacial

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Causas

No está claro exactamente qué causa cualquier tipo de EM, aunque parece que hay un componente genético involucrado que aumenta su susceptibilidad para desarrollarlo cuando está expuesto a los factores ambientales correctos, tales como:

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Diagnóstico

El diagnóstico de PPMS tiene desafíos especiales, ya que las personas que lo padecen tienen una pérdida gradual de la función durante meses o años. Debido a que no hay diferencias en las pruebas de imagen o en los resultados de los exámenes que diferencian entre PPMS y RRMS, su médico realiza este diagnóstico basándose principalmente en su historial de síntomas. El diagnóstico definitivo de PPMS puede llevar varios años o más, especialmente si sus síntomas acaban de comenzar.

Para diagnosticar cualquier tipo de EM, su médico realizará un historial médico y de síntomas, un examen físico y una resonancia magnética de su cerebro y médula espinal. Si su IRM no muestra evidencia suficiente para confirmar un diagnóstico de EM, su médico puede realizar una punción lumbar y / o potenciales evocados visuales para obtener evidencia adicional.

Resonancia magnética

Para diagnosticar la EMPP,  sus síntomas y lesiones deben haber empeorado durante al menos un año . Las imágenes por resonancia magnética se utilizan para determinar esto. Sin embargo, el uso de la MRI para diagnosticar la PPMS presenta un pequeño desafío, ya que los resultados de las IRM cerebrales de las personas con PPMS pueden ser más sutiles que los de las personas con EMRR, con muchas menos lesiones (activas) de gadolinio.¿Qué son las lesiones potenciadoras de gadolinio?

Punción lumbar

También conocidas como punción espinal, las punciones lumbares pueden ser muy útiles para hacer el diagnóstico de la EMPP y descartar otras afecciones.

Tener uno de los dos hallazgos de una punción lumbar es importante para confirmar un diagnóstico de PPMS, que incluye:

  • Presencia de bandas oligoclonales:  Esto significa que las “bandas” de ciertas proteínas (inmunoglobulinas) aparecen cuando se analiza el líquido espinal. Las bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo se pueden ver en hasta el 95 por ciento de las personas con EM, pero también se pueden encontrar en otros trastornos.
  • Producción intratecal de anticuerpos IgG:  esto significa que la IgG se produce dentro del compartimiento del líquido cefalorraquídeo, una señal de que existe una respuesta del sistema inmunológico.

Potenciales evocados visuales

Las pruebas de potenciales evocados visuales (PEV) implican el uso de sensores de electroencefalograma (EEG) en el cuero cabelludo mientras se observa un patrón a cuadros en blanco y negro en una pantalla. El EEG mide las respuestas lentas a los eventos visuales, lo que indica una disfunción neurológica.

Los PEV también han sido útiles para consolidar un diagnóstico de PPMS, especialmente cuando no se cumplen definitivamente otros criterios.

Criterios de diagnóstico

La PPMS definitiva se puede diagnosticar cuando tiene al menos un año de progresión clínica documentada, lo que significa que los síntomas de la EM han empeorado constantemente, más dos de los siguientes:

  • Una lesión cerebral típica de la EM.
  • Dos o más lesiones de EM en la médula espinal.
  • Una punción lumbar positiva, lo que significa que hay evidencia de bandas oligoclonales o un nivel elevado de anticuerpos IgG

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Diagnósticos diferenciales

Existen muchas enfermedades neurológicas que pueden simular la EM, por lo que gran parte de la carga de diagnosticar cualquier tipo de EM es eliminar la posibilidad de que pueda ser otra cosa. Algunos de estos incluyen:

Tratamiento

El tratamiento para la PPMS puede incluir medicamentos y / o terapias de rehabilitación. Tenga en cuenta, sin embargo, que es más difícil que para RRMS.

Medicamentos

Por lo general, la EM se trata con terapias que modifican la enfermedad (DMT, por sus siglas en inglés), que retrasan el curso de su enfermedad. Sin embargo, solo hay un DMT que ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para PPMS; En contraste, hay numerosos DMT para tratar RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) se aprobó para tratar la EMPP en 2017. La primera dosis se administra por vía intravenosa en dos dosis de 300 miligramos (mg) con dos semanas de diferencia. Después de eso, se administra en dosis de 600 mg una vez cada seis meses.Ocrevus para MS

No se ha encontrado que otros DMT sean efectivos para tratar la PPMS, por lo que la mayoría de los médicos no los usan. Sin embargo, se están realizando más investigaciones sobre tratamientos efectivos para la EMPP, así que hay esperanzas de que surjan nuevos medicamentos en el futuro.

Más allá de Ocrevus, su médico puede darle medicamentos recetados para ayudarlo a controlar sus síntomas de EM, como:

  • Fatiga relacionada con la EM
  • Dolor
  • Deterioro de la marcha
  • Disfunción vesical y / o intestinal
  • Depresión
  • Deterioro cognitivo
  • Disfunción sexual
  • Espasmos musculares

Terapias de Rehabilitación

Los especialistas en rehabilitación también pueden ayudarlo a lidiar con los síntomas de la esclerosis múltiple como fatiga, dificultades de movilidad, dolor muscular y espasticidad, dificultades para tragar, aspiración y deterioro cognitivo. Estas terapias de rehabilitación incluyen:

  • Terapia física
  • Terapia ocupacional
  • Terapia del habla y lenguaje
  • Rehabilitación cognitiva
  • Rehabilitacion vocacional
  • Estrategias multidisciplinares.
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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.