¿Qué es un neuroblastoma?

Si a su hijo o al hijo de un amigo le han diagnosticado neuroblastoma, ¿qué necesita saber? ¿Qué tan común es este tipo de cáncer infantil? ¿Cómo se trata y cuál es el pronóstico?

¿Qué es el neuroblastoma?

Como uno de los tipos más comunes de cáncer en la infancia, el neuroblastoma es un cáncer que se encuentra en niños pequeños. El tumor comienza en los neuroblastos (células nerviosas inmaduras) del sistema nervioso central.

En particular, el neuroblastoma involucra células nerviosas que forman parte del  sistema nervioso simpático . Los sistemas nervioso simpático y parasimpático son partes del sistema nervioso autónomo , un sistema que controla procesos en el cuerpo sobre los que normalmente no necesitamos pensar, como la respiración y la digestión. El sistema nervioso simpático es responsable de la reacción de “lucha o huida” que ocurre cuando estamos estresados ​​o asustados.

El sistema nervioso simpático tiene áreas denominadas ganglios, que se encuentran en diferentes niveles del cuerpo. Dependiendo de dónde comience un neuroblastoma en este sistema, puede comenzar en las glándulas suprarrenales (aproximadamente un tercio de los casos), el abdomen, la pelvis, el tórax o el cuello.

Estadísticas sobre el neuroblastoma

El neuroblastoma es un cáncer común en la niñez , que representa el 7 por ciento de los cánceres menores de 15 años y el 25 por ciento de los cánceres que se desarrollan durante el primer año de vida. Como tal, es el tipo más común de cáncer en los bebés. Es ligeramente más común en hombres que en mujeres. Alrededor del 65 por ciento de los neuroblastomas se diagnostican antes de los 6 meses, y este tipo de cáncer es raro después de los 10 años. El neuroblastoma es responsable de aproximadamente el 15 por ciento de las muertes en niños relacionadas con el cáncer.

Signos y síntomas de un neuroblastoma

Los signos y síntomas de un neuroblastoma pueden variar según el lugar del cuerpo en que se originen y si el cáncer se ha diseminado a otras regiones.

El signo de presentación más frecuente es el de una gran masa abdominal. También puede ocurrir una masa en otras regiones donde hay ganglios, como el tórax, la pelvis o el cuello. Puede haber fiebre y los niños pueden haber sufrido pérdida de peso o “falta de desarrollo”.

Cuando el cáncer se ha diseminado (más comúnmente a la médula ósea, el hígado o los huesos), pueden presentarse otros síntomas. Las metástasis detrás y alrededor de los ojos (metástasis periorbitarias) pueden hacer que los ojos de un bebé se abulten ( proptosis ) con círculos oscuros debajo de los ojos. Las metástasis en la piel pueden causar manchas negras azuladas (equimosis) que han dado lugar al término “bebé de muffin de arándanos”. La presión sobre la columna vertebral a causa de metástasis óseas puede provocar síntomas en el intestino o la vejiga. Las metástasis a huesos largos a menudo causan dolor y pueden ocasionar fracturas patológicas  (fractura de un hueso que se debilita debido a la presencia de cáncer en el hueso).

¿Dónde se propagan los neuroblastomas (metastatizan)?

Los neuroblastomas pueden diseminarse desde el sitio primario a través del torrente sanguíneo o el sistema linfático. Las áreas del cuerpo a las que se extiende más comúnmente incluyen:

  • Huesos (causando dolor óseo y cojeando)
  • Hígado
  • Pulmones (que causan dificultad para respirar o dificultad para respirar)
  • Médula ósea (que produce palidez y debilidad debido a la anemia)
  • Región periorbital (alrededor de los ojos causando abultamiento)
  • Piel (causando la aparición del muffin de arándanos)

Diagnóstico del neuroblastoma

El diagnóstico de neuroblastoma generalmente incluye pruebas de sangre en busca de marcadores (sustancias que secretan las células cancerosas) y estudios de imagen.

Como parte del sistema nervioso simpático, las células de neuroblastoma secretan hormonas conocidas como catecolaminas. Estos incluyen hormonas como la epinefrina, norepinefrina y dopamina. Las sustancias que se miden con mayor frecuencia para hacer un diagnóstico de neuroblastoma incluyen ácido homovanílico (HVA) y ácido vanillilmandelic (VMA). HVA y VMA son metabolitos (productos de degradación) de la norepinefrina  y la dopamina .

Las pruebas de imagen realizadas para evaluar un tumor (y para buscar metástasis) pueden incluir tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y tomografías computarizadas . A diferencia de la TC y la RM, que son estudios “estructurales”, las exploraciones PET son estudios “funcionales”. En esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de azúcar radiactivo en el torrente sanguíneo. Las células de rápido crecimiento, como las células tumorales, absorben más de este azúcar y pueden detectarse con imágenes.

Una biopsia de médula ósea  se realiza generalmente así ya que estos tumores comúnmente propagado a la médula ósea.

Una prueba única para los neuroblastomas es la exploración MIBG. MIBG significa meta-yodobenzilguanidina. Las células de neuroblastoma absorben MIBG que se combina con yodo radiactivo. Estos estudios son útiles para evaluar las metástasis óseas y la afectación de la médula ósea.

Otra prueba que se hace a menudo es un estudio de amplificación MYCN. MYCN es un gen importante para el crecimiento celular. Algunos neuroblastomas tienen copias en exceso de este gen (más de 10 copias), un hallazgo denominado “amplificación MYCH”. Los neuroblastomas con amplificación de MYCN tienen menos probabilidades de responder a los tratamientos para el neuroblastoma y son más propensos a metastatizarse en otras regiones del cuerpo.

Detección de neuroblastoma

Debido a que los niveles de ácido vanililmélvico y homovanílico en orina son bastante fáciles de obtener y hay niveles anormales en el 75 a 90 por ciento de los neuroblastomas, se ha debatido la posibilidad de detectar a todos los niños para detectar la enfermedad.

Los estudios han analizado la detección con estas pruebas, generalmente a los 6 meses de edad. Si bien la detección detecta más niños con neuroblastoma en etapa temprana, no parece tener ningún efecto sobre la tasa de mortalidad por la enfermedad y actualmente no se recomienda.

Estadificación del neuroblastoma

Al igual que con muchos otros cánceres, el neuroblastoma se divide entre las etapas I y IV según el grado de propagación del cáncer. Las etapas incluyen:

  • Estadio I: en el estadio I, el tumor se localiza, aunque puede haberse diseminado a los ganglios linfáticos cercanos. En esta etapa, el tumor se puede extirpar por completo durante la cirugía.
  • Etapa II: el tumor se limita al área en la que comenzó y los ganglios linfáticos cercanos pueden verse afectados, pero el tumor no se puede extirpar completamente con cirugía.
  • Etapa III: el tumor no se puede extirpar quirúrgicamente (no se puede resecar). Puede haberse diseminado a los ganglios linfáticos cercanos o regionales, pero no a otras regiones del cuerpo.
  • Estadio IV: el estadio IV incluye cualquier tumor de cualquier tamaño con o sin ganglios linfáticos que se diseminó hasta el hueso, la médula ósea, el hígado o la piel.
  • Etapa IV-S: se realiza una clasificación especial de la etapa IV-S para los tumores localizados, pero a pesar de esto, se han diseminado a la médula ósea, la piel o el hígado en bebés menores de un año de edad. La médula ósea puede estar afectada, pero el tumor está presente en menos del 10 por ciento de la médula ósea.

Aproximadamente entre el 60 y el 80 por ciento de los niños se diagnostican cuando el cáncer está en la etapa IV.

El sistema internacional de estadificación del grupo de riesgo de neuroblastoma (INRGSS)

El Sistema internacional de estadificación del grupo de riesgo de neuroblastoma es otra forma en que se definen los neuroblastomas y brinda información sobre el “riesgo” del cáncer, es decir, la probabilidad de curación del tumor.

Usando este sistema, los tumores se clasifican como de alto riesgo o bajo riesgo, lo que ayuda a guiar el tratamiento.

Causas y factores de riesgo para el neuroblastoma

La mayoría de los niños con neuroblastoma no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Dicho esto, se cree que las mutaciones genéticas son responsables de alrededor del 10 por ciento de los neuroblastomas.

Las mutaciones en el gen ALK (quinasa del linfoma anaplásico) son una causa importante de neuroblastoma familiar. Las mutaciones de la línea germinal en PHOX2B se han identificado en un subconjunto de neuroblastoma familiar.

Otros posibles factores de riesgo que se han propuesto incluyen el tabaquismo de los padres, el consumo de alcohol, algunos medicamentos durante el embarazo y la exposición a ciertos químicos, pero en este momento no se sabe si estos desempeñan un papel o no.

Tratamientos para neuroblastoma

Hay varias opciones de tratamiento para el neuroblastoma. La elección de estos dependerá de si la cirugía es posible y otros factores. Si el tumor tiene o no “alto riesgo” de acuerdo con el INCRSS, también desempeña un papel en la elección de los tratamientos, y las decisiones generalmente se toman en función de si el tumor es de alto riesgo o bajo riesgo. Las opciones incluyen:

  • Cirugía : a menos que un neuroblastoma se haya diseminado (etapa IV), la cirugía generalmente se realiza para extirpar la mayor cantidad posible de tumor. Si la cirugía no puede extirpar todo el tumor, generalmente se recomienda un tratamiento adicional con quimioterapia y radiación.
  • Quimioterapia : la quimioterapia  implica el uso de medicamentos que eliminan las células que se dividen rápidamente. Como tal, puede provocar efectos secundarios debido a sus efectos en las células normales del cuerpo que se dividen rápidamente, como las de la médula ósea, los folículos pilosos y el tracto digestivo. Los fármacos de quimioterapia comúnmente utilizados para tratar el neuroblastoma incluyen Cytoxan (ciclofosfamida), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin), y etoposide. Usualmente se usan medicamentos adicionales si el tumor se considera de alto riesgo.
  • Trasplante de células madre  : otra opción de tratamiento es la quimioterapia de alta dosis y la radioterapia seguida de un trasplante de células madre . Estos trasplantes pueden ser autólogos (utilizando las propias células del niño que se retiran antes de la quimioterapia) o alogénicos (utilizando células de un donante, como un padre o un donante no relacionado).
  • Otros tratamientos : para los tumores que recurren, otras categorías de tratamientos que pueden considerarse incluyen la terapia con retinoides, la inmunoterapia y la terapia dirigida  con inhibidores de la ALK  y otros tratamientos, como el uso de compuestos captados por células de neuroblastoma adheridas a partículas radiactivas.

Remisión espontánea del neuroblastoma

 Puede ocurrir un fenómeno conocido como remisión espontánea , especialmente para aquellos niños que tienen tumores que miden menos de 5 cm (2 ½ pulgadas de tamaño) y están en la etapa I o en la etapa II, y tienen menos de un año de edad.

La remisión espontánea ocurre cuando los tumores “desaparecen” por sí solos sin ningún tratamiento. Si bien este fenómeno es raro con muchos otros cánceres, no es infrecuente con el neuroblastoma, ya sea para tumores primarios o metástasis. No estamos seguros de qué es lo que hace que algunos de estos tumores desaparezcan, pero es probable que esté relacionado de alguna manera con el sistema inmunológico.

Pronóstico de neuroblastoma

El pronóstico del neuroblastoma puede variar enormemente entre los diferentes niños. La edad al momento del diagnóstico es el factor número uno que afecta el pronóstico. Los niños que se diagnostican antes de la edad de un año tienen un pronóstico muy bueno, incluso con las etapas avanzadas del neuroblastoma.

Los factores asociados con el pronóstico del neuroblastoma incluyen:

  • Edad al momento del diagnóstico
  • Etapa de la enfermedad
  • Hallazgos genéticos como ploidía y amplificación.
  • La expresión por el tumor de ciertas proteínas.

Encontrar apoyo

Alguien dijo una vez que lo único peor que tener cáncer es que su hijo se enfrente al cáncer, y esa afirmación es muy cierta. Como padres, queremos evitar el dolor de nuestros hijos. Afortunadamente, las necesidades de los padres de niños con cáncer han recibido mucha atención en los últimos años. Existen muchas organizaciones diseñadas para ayudar a los padres que tienen niños con cáncer, y existen muchas comunidades y grupos de apoyo en persona y en línea. Estos grupos le permiten hablar con otros padres que enfrentan desafíos similares y obtener el apoyo que se obtiene al saber que no está solo. Tómese un momento para ver algunas de las  organizaciones que apoyan a los padres que tienen un hijo con cáncer .

También es importante mencionar a los hermanos: niños que están lidiando con las emociones de tener un hermano con cáncer mientras que a menudo tienen mucho menos tiempo con sus padres. Existen organizaciones de apoyo e incluso campamentos diseñados para satisfacer las necesidades de los niños que enfrentan lo que la mayoría de sus amigos no podrían entender. CancerCare  tiene recursos para ayudar a los hermanos de un niño con cáncer.  SuperSibs  se dedica a consolar y capacitar a los niños que tienen un hermano con cáncer y tiene varios programas diferentes para satisfacer las necesidades de estos niños. También puede desear visitar los  campamentos y retiros para familias y niños afectados por el cáncer .