Una visión general del síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y ciertas afecciones médicas, como problemas cardíacos y bajo tono muscular. Las personas con síndrome de Williams también suelen tener habilidades lingüísticas avanzadas, personalidades extrovertidas y un amor por la música. Es causada por una anomalía cromosómica y afecta la forma en que una persona crece y se desarrolla.

Los síntomas

Las personas con síndrome de Williams a menudo tienen ciertas características faciales que son distintas y únicas al síndrome. Los niños pequeños tienden a tener frentes anchas, narices cortas, mejillas llenas y boca ancha con labios carnosos. Una vez que entran los dientes, pueden estar torcidos, pequeños, ampliamente espaciados o faltantes. Los niños mayores y los adultos pueden tener rostros que parecen largos y demacrados.

Aparte de la apariencia externa, las personas con síndrome de Williams pueden tener una variedad de diferencias con respecto a sus compañeros con desarrollo típico. Pueden experimentar retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

Los problemas médicos comunes incluyen:

  • Problemas cardiovasculares, como estenosis aórtica supravalvular (SVAS) y presión arterial alta
  • Hipercalcemia : niveles altos de calcio en la sangre en bebés
  • Bajo peso al nacer o aumento lento de peso
  • Dificultad de alimentación
  • Cólico / irritabilidad durante la infancia
  • Anomalías dentales
  • Anomalías renales: algunas personas con WS tienen problemas con la estructura y / o función de los riñones
  • Hernias inguinales y umbilicales
  • Sensibilidad al sonido
  • Tono muscular bajo

Causas

Genéticamente, el síndrome de Williams es causado por una eliminación de 26-28 genes en el séptimo cromosoma. Esta eliminación espontánea se produce en el óvulo o en el esperma y se cree que está presente en el momento de la concepción. Se estima que el síndrome de Williams ocurre en una de cada 7500 a 10,000 personas.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Williams ocurre aleatoriamente sin antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, una persona con síndrome de Williams tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a sus hijos.

Diagnóstico

Si un médico o proveedor de atención médica sospecha que un niño puede tener el síndrome de Williams debido a sus características físicas, debe ordenar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Hay dos pruebas que pueden realizarse para diagnosticar el síndrome de Williams.

Pruebas de FISH

Esta prueba se realiza extrayendo 5 ml de sangre del bebé o niño con sospecha de síndrome de Williams. La prueba de hibridación in situ fluorescente (FISH) es un tipo de análisis cromosómico especializado que utiliza sondas de elastina especialmente preparadas. Si un paciente tiene dos copias del gen de la elastina (una en cada uno de sus cromosomas # 7), probablemente no tengan WS. Si la persona solo tiene una copia, se confirmará el diagnóstico de WS “. Según la Asociación del Síndrome de Williams.

Los resultados de esta prueba pueden tardar varias semanas en volver y solo se realiza en laboratorios especializados, por lo que su proveedor de atención médica deberá asegurarse de que se pueda realizar la prueba antes de extraer la sangre y enviarla.

Pruebas de microarrays

El otro tipo de prueba genética que se puede realizar es una micromatriz cromosómica que utiliza marcadores para determinar si faltan o extra fragmentos de ADN en los cromosomas de una persona.

Estas pruebas solo se realizan en ciertos laboratorios, por lo que su proveedor de atención médica deberá asegurarse de que está ordenando la prueba correcta. El tiempo de respuesta es generalmente de 2 a 4 semanas para este tipo de prueba también.

Terapia y tratamiento

Debido a que el síndrome de Williams es un trastorno genético, no existe un medicamento o tratamiento que lo cure o lo haga desaparecer. Sin embargo, hay muchas terapias y recursos disponibles para ayudar a apoyar a los niños y las familias. Pueden ayudar a los bebés, niños y adultos con habilidades que pueden ser difíciles, permitiéndoles una mayor independencia e inclusión en la escuela y la comunidad.

La mayoría de los niños con síndrome de Williams pueden beneficiarse de la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia del habla para ayudar con los retrasos del desarrollo y las habilidades motoras. En los Estados Unidos, existen programas de intervención temprana que brindan estas terapias según sea necesario con la referencia de un médico hasta los 3 años.

Después de los 3 años, estos servicios generalmente se brindan a través del sistema escolar local. También hay muchos servicios de terapia privada disponibles que pueden o no estar cubiertos por el seguro de salud. Otras terapias que pueden ayudar a las personas con síndrome de Williams incluyen la musicoterapia, la hipoterapia (equitación), la terapia acuática y la terapia del sonido.

Una vez que un niño con síndrome de Williams ingresa al sistema escolar, generalmente califica para un Plan de Educación Individualizado (IEP) . Las familias trabajan con los maestros, el personal escolar y los terapeutas para determinar la educación individual y los objetivos de desarrollo para el niño. Una vez que un niño con síndrome de Williams alcance una edad o nivel cognitivo en el que pueda participar de manera significativa, a menudo también se incluirán en estas reuniones y decisiones.

Albardilla

Recibir un diagnóstico de síndrome de Williams para su hijo puede cambiar su vida. La vida probablemente se verá muy diferente a lo que usted anticipó si espera un hijo “típicamente en desarrollo”. Sin embargo, ese cambio no tiene por qué ser malo.

Aunque puede haber dificultades para criar a un niño con síndrome de Williams, también habrá muchos aspectos positivos. Los padres y hermanos de niños con síndrome de Williams a menudo informan que sus vidas son mejores de lo que hubieran esperado.

Si su hijo ha sido diagnosticado recientemente, enfóquese primero en problemas médicos inmediatos. Si su hijo tiene alguna afección cardíaca o de otro tipo que deba ser tratada, hágala de su prioridad.

Una vez que su hijo esté físicamente estable, puede concentrarse en los ajustes mentales y emocionales que puede necesitar para hacer frente. Muchos padres de niños con necesidades especiales informan que experimentaron un período de dolor después del diagnóstico de sus hijos, lo cual es completamente normal.

Hablar con otros padres de niños y adultos con síndrome de Williams puede ser útil. Unirse a un grupo de apoyo local o en línea es útil para muchos padres. Cuando esté listo, encontrar personas que tengan experiencia con el síndrome de Williams y necesidades especiales en general, suele ser el mejor recurso.

Aprenda lo que pueda sobre la enfermedad porque necesitará educar a otros sobre las fortalezas y debilidades de su hijo. La Asociación de Síndrome de Williams tiene mucha información útil para padres, familiares, cuidadores y proveedores de atención médica.