Lo que debes saber sobre la tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot (TOF, por sus siglas en inglés) es un tipo de enfermedad cardíaca congénita que afecta a aproximadamente cinco de cada 10,000 bebés, y representa aproximadamente el 10 por ciento de todas las enfermedades cardíacas congénitas. TOF es siempre un problema importante que requiere tratamiento quirúrgico. Sin embargo, la gravedad de TOF puede variar bastante de persona a persona.

A veces, el TOF produce síntomas inmediatos que amenazan la vida del recién nacido y requiere tratamiento urgente. En otros casos, el TOF puede no producir síntomas significativos (e incluso permanecer sin diagnosticar) durante varios años. Pero tarde o temprano, TOF siempre causa problemas cardíacos que ponen en peligro la vida y requiere reparación quirúrgica.

¿Qué es la tetralogía de fallot?

Como lo describió originalmente el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, el TOF consiste en una combinación de cuatro defectos anatómicos cardiacos distintos. Estos son:

  • Estenosis de la arteria pulmonar (estrechamiento de la arteria pulmonar)
  • Defecto septal ventricular grande (un orificio en la pared entre los ventrículos derecho e izquierdo)
  • Desviación de la aorta hacia el ventrículo derecho.
  • Hipertrofia ventricular derecha (engrosamiento muscular)

Los estudiantes de medicina a menudo cometen el error de tratar de entender la TOF al memorizar esta lista de cuatro defectos. Aunque hacerlo puede ayudarles a responder las preguntas de la prueba, no les ayuda mucho a entender cómo funciona realmente el TOF, o por qué las personas con TOF tienen tanta variabilidad en sus síntomas.

Función normal del corazón

Para “obtener” TOF, es útil primero revisar cómo funciona el corazón normalmente. ( Lea aquí acerca de las cámaras y válvulas del corazón ). La sangre “usada”, pobre en oxígeno, de todo el cuerpo regresa al corazón a través de las venas y entra en la aurícula derecha y luego en el ventrículo derecho. El ventrículo derecho bombea la sangre a través de la arteria pulmonar hacia los pulmones, donde se rellena con oxígeno. La sangre ahora oxigenada regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra en la aurícula izquierda y luego en el ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo (la cámara de bombeo principal) luego bombea la sangre oxigenada a la arteria principal (la aorta) y al cuerpo. 

Para evitar que la sangre pobre en oxígeno en el lado derecho del corazón se mezcle con la sangre rica en oxígeno en el lado izquierdo del corazón, los ventrículos derecho e izquierdo están separados unos de otros por una pared muscular llamada tabique ventricular.

¿Por qué la tetralogía de Fallot causa problemas?

Para entender el TOF, realmente necesita entender solo dos (no cuatro) características importantes de esta condición. Primero, falta una gran parte del tabique ventricular en la TOF. (Es decir, hay un gran defecto septal ventricular). El resultado de este defecto septal es que los ventrículos derecho e izquierdo ya no se comportan como dos cámaras separadas; en cambio, funcionan en gran medida como un gran ventrículo. La sangre pobre en oxígeno que regresa del cuerpo y la sangre rica en oxígeno que regresa de los pulmones se mezclan en este ventrículo funcionalmente único.

En segundo lugar, porque en el TOF solo hay un ventrículo grande, cuando ese ventrículo se contrae, la arteria pulmonar y la aorta están esencialmente “compitiendo” por el flujo sanguíneo. Y debido a que en la TOF hay una cierta cantidad de estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar, la aorta generalmente recibe más de su parte.

Si ha continuado con la explicación hasta aquí, debería tener sentido para usted que la gravedad clínica de la TOF esté determinada en gran medida por el grado de estenosis presente en la arteria pulmonar. Si hay un alto grado de obstrucción de la arteria pulmonar, entonces cuando el ventrículo “único” se contrae, una gran parte de la sangre bombeada entrará en la aorta, y relativamente poco entrará en la arteria pulmonar. Esto significa que relativamente poca sangre llega a los pulmones y se oxigena; la sangre circulante es entonces pobre en oxígeno, una condición peligrosa conocida como  cianosis . Por lo tanto, los casos más graves de TOF son aquellos en los que la estenosis de la arteria pulmonar es la mayor.

Si la estenosis de la arteria pulmonar no es muy grave, se bombea una cantidad razonable de sangre a los pulmones y se oxigena. Estas personas tienen mucho menos cianosis y la presencia de TOF puede perderse al nacer.

Una característica bien descrita de la TOF, observada en muchos niños con esta afección, es que el grado de estenosis de la arteria pulmonar puede fluctuar. En estos casos, la cianosis puede ir y venir. Los episodios cianóticos pueden ocurrir, por ejemplo, cuando un bebé con TOF se agita o comienza a llorar, o cuando un niño mayor con TOF hace ejercicios. Estos “hechizos” de cianosis, a menudo llamados “hechizos tet” o “hechizos hipercianóticos”, pueden ser muy graves y pueden requerir tratamiento médico de emergencia. Siempre que un padre de un niño describa los hechizos cianóticos a un médico, la reacción inmediata debe ser embarcarse en una evaluación cardíaca.

Los síntomas de la tetralogía de Fallot

Los síntomas dependen en gran medida, como hemos visto, del grado de obstrucción presente en la arteria pulmonar. Cuando la obstrucción de la arteria pulmonar fija es grave, se observa una cianosis profunda en el recién nacido (una condición que solía llamarse un “bebé azul”). Estos bebés tienen angustia inmediata y grave, y requieren tratamiento urgente.

Los niños que tienen una obstrucción moderada de la arteria pulmonar a menudo se diagnostican en un momento posterior. El médico puede escuchar un  soplo cardíaco  y ordenar pruebas; o los padres pueden notar episodios hipercianóticos cuando el niño se agita. Otros síntomas de la TOF pueden incluir dificultad para alimentarse, falta de desarrollo normal y  disnea .

Los niños mayores con TOF a menudo aprenden a ponerse en cuclillas para reducir sus síntomas. Agacharse aumenta la resistencia en los vasos sanguíneos arteriales, lo que tiene el efecto de causar resistencia al flujo sanguíneo en la aorta, dirigiendo así más de la sangre cardíaca a la circulación pulmonar. Esto reduce la cianosis en personas con TOF. A veces, los niños con TOF se diagnostican por primera vez cuando sus padres mencionan sus frecuentes ocupaciones en cuclillas con un médico.

Los síntomas de la TOF (cianosis, poca tolerancia al ejercicio, fatiga y disnea) tienden a empeorar a medida que pasa el tiempo. En la gran mayoría de las personas con TOF, el diagnóstico se realiza durante la primera infancia, incluso si no se reconoce al nacer.

En las personas cuyo TOF incluye solo estenosis de la arteria pulmonar menor, es posible que no se produzcan episodios de cianosis y que pasen años antes de que se realice el diagnóstico. A veces, TOF no puede ser diagnosticado hasta la edad adulta. A pesar de la falta de cianosis severa, estas personas aún necesitan tratamiento, ya que a menudo desarrollan una insuficiencia cardíaca significativa   en la adultez temprana.

¿Qué causa la tetralogía de fallot?

Como es el caso con la mayoría de las formas de cardiopatías congénitas, no se conoce la causa de la TOF. El TOF ocurre con mayor frecuencia en niños con  síndrome de Down  y con ciertas otras anomalías genéticas. Sin embargo, la aparición de TOF es casi siempre de naturaleza esporádica y no se hereda. El TOF también se ha asociado con la rubéola materna  , la mala nutrición materna o el consumo de alcohol, y una edad materna de 40 años o más. Sin embargo, la mayoría de las veces, ninguno de estos factores de riesgo está presente cuando un bebé nace con TOF.

Diagnóstico de la tetralogía de fallot

Una vez que se sospecha un problema cardíaco, el diagnóstico de TOF se puede realizar con un  ecocardiograma o una  RMN cardíaca , cualquiera de los cuales revelará la anatomía cardíaca anormal. Un  cateterismo cardíaco también suele ser útil para aclarar la anatomía cardíaca antes de la reparación quirúrgica.

Tratando la tetralogía de fallot

El tratamiento del TOF es quirúrgico. La práctica actual es realizar una cirugía correctiva durante el primer año de vida, idealmente entre los tres y los seis meses de edad. “Cirugía correctiva” en TOF significa cerrar el defecto del tabique ventricular (separando así el lado derecho del corazón del lado izquierdo del corazón) y aliviar la obstrucción de la arteria pulmonar. Si estas dos cosas pueden lograrse, el flujo de sangre a través del corazón puede normalizarse en gran medida.

En los bebés que tienen problemas cardíacos significativos al nacer, es posible que deba realizarse una forma de cirugía paliativa para estabilizar al bebé hasta que esté lo suficientemente fuerte como para realizar una cirugía correctiva. La cirugía paliativa generalmente implica la creación de una derivación entre una de las arterias sistémicas (generalmente una arteria subclavia) y una de las arterias pulmonares, para restablecer una cierta cantidad de circulación sanguínea en los pulmones.

En adolescentes mayores o adultos diagnosticados con TOF, también se recomienda la cirugía correctiva, aunque el riesgo quirúrgico es algo mayor que en niños pequeños.

Con las técnicas modernas, la cirugía correctiva para TOF se puede realizar con un riesgo de mortalidad de solo 0 a 3 por ciento en bebés y niños. La tasa de mortalidad quirúrgica para la reparación de TOF en adultos, sin embargo, puede ser superior al 10 por ciento. Afortunadamente, es muy raro que TOF se “pierda” hoy en la edad adulta.

¿Cuál es el resultado a largo plazo de la tetralogía de Fallot?

Sin reparación quirúrgica, casi la mitad de las personas que nacen con TOF mueren a los pocos años de nacer, y muy pocas (incluso aquellas con formas “más leves” del defecto) viven hasta los 30 años.

Después de una cirugía correctiva temprana, la supervivencia a largo plazo ahora es excelente. La gran mayoría de las personas con TOF corregido sobreviven hasta la edad adulta. Debido a que las técnicas quirúrgicas modernas tienen solo unas pocas décadas, todavía no sabemos cuál será su supervivencia promedio final. Pero se está volviendo común que los cardiólogos vean pacientes con TOF en su sexta e incluso séptima década de vida.

Aún así, los problemas cardíacos son bastante comunes en adultos con TOF reparado. La insuficiencia pulmonar , la insuficiencia cardíaca y las  arritmias cardíacas  (especialmente  la taquicardia auricular  y  la taquicardia ventricular ) son los problemas más frecuentes que ocurren con el paso de los años. Por esta razón, cualquier persona que haya corregido el TOF debe estar bajo el cuidado de un cardiólogo que pueda evaluarlos regularmente, de modo que cualquier problema cardíaco que se desarrolle posteriormente pueda tratarse de manera agresiva.