Tipos y síntomas de albinismo

Falta de pigmento en las características físicas

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el cabello de una persona. Las personas con albinismo, también conocidas como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; También tienden a tener problemas oculares. Existen muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta la esperanza de vida . Los síntomas del albinismo generalmente se pueden manejar fácilmente. Estos trastornos son muy raros y tienden a afectar a hombres y mujeres por igual.

El albinismo es obvio al nacer. Si tiene un nuevo bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, su hijo debe estar sano en todos los sentidos, pero es probable que deba tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También se beneficiará al prepararse y, con el tiempo, a él por el potencial de que otros expresen curiosidad sobre sus características físicas.

 

Tipos y signos

Existen muchos tipos diferentes de albinismo, pero el término generalmente se refiere a dos: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular . Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.

Cada tipo de albinismo resulta de una mutación de un gen específico en un cromosoma específico que causa una disfunción de las células llamadas melanocitos. Estas células producen la melanina, o pigmento, que imparte color a la piel, el cabello y los ojos. En otras palabras, es la melanina la que determina si alguien es rubio o pelirrojo, tiene ojos azules o avellana, y así sucesivamente.

El albinismo puede ocurrir solo o como un síntoma de trastornos separados, como el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Waardenburg .

Todos los tipos de albinismo causan cierta falta de pigmento, pero la cantidad varía:

  • El OCA tipo 1 generalmente implica una ausencia completa de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, aunque algunas personas pueden tener un pequeño grado de pigmentación. El OCA tipo 1 también causa fotofobia (sensibilidad a la luz), disminución de la agudeza visual y nistagmo (contracciones involuntarias de los ojos).
  • El OCA tipo 2 se caracteriza por una pigmentación mínima a moderada en la piel, el cabello y los ojos, así como por problemas oculares similares a los asociados con el OCA tipo 1.
  • El OCA tipo 3 a veces es difícil de identificar basándose solo en la apariencia. Es más notable cuando un niño de piel muy clara nace de padres de piel oscura. Las personas con OCA tipo 3 generalmente tienen problemas de visión, pero estos tienden a ser menos graves que en las personas con OCA tipo 1 o tipo 2.
  • El albinismo ocular afecta solo a los ojos, causando una pigmentación mínima en ellos. El iris puede parecer translúcido. Puede producirse una disminución de la agudeza visual, nistagmo y dificultad para controlar los movimientos oculares.

 

Diagnóstico

El trastorno podría detectarse con pruebas genéticas, pero esto rara vez es necesario o se realiza de manera rutinaria. Las características físicas y los síntomas distintivos del albinismo suelen ser suficientes para diagnosticar la afección. Tenga en cuenta que puede haber una gran variación entre las personas con albinismo con respecto a cómo la afección afecta lo siguiente:

Color de pelo

Puede variar de muy blanco a marrón y, en algunos casos, ser casi igual que el de los padres o hermanos de una persona. Las personas con albinismo que son de ascendencia africana o asiática pueden tener el cabello amarillo, rojizo o marrón. A veces, el cabello de una persona se volverá más oscuro a medida que envejece o debido a la exposición a minerales en el agua y el medio ambiente. Las pestañas y las cejas generalmente son muy pálidas.

Color de piel

La complexión de una persona con albinismo puede o no ser notablemente diferente de la de sus familiares inmediatos. Algunas personas desarrollarán pecas, lunares (incluidos los rosados ​​que carecen de pigmento) y grandes manchas parecidas a pecas llamadas lentigos. Por lo general, no pueden broncearse, pero se queman fácilmente.

Color de los ojos

Esto puede variar de azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad. Sin embargo, la falta de pigmento en los iris evita que bloqueen completamente la entrada de luz en el ojo, por lo que una persona con albinismo puede parecer que tiene los ojos rojos con algo de luz.

Visión

La característica más problemática del albinismo es el efecto que tiene sobre la visión. Según la Clínica Mayo, los problemas pueden incluir:

  • Nistagmo: movimiento rápido e involuntario de los ojos de un lado a otro
  • Meneando o inclinando la cabeza en respuesta a movimientos oculares involuntarios y para ver mejor
  • Estrabismo , en el que los ojos no están alineados o no pueden moverse juntos
  • Miopía extrema o hipermetropía
  • Fotofobia (sensibilidad a la luz)
  • Astigmatismo : visión borrosa causada por una curvatura anormal de la superficie frontal del ojo
  • Desarrollo anormal de la retina, lo que resulta en visión reducida
  • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales
  • Mala percepción de profundidad
  • Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera completa

 

Viviendo con albinismo

No existe tratamiento o cura para el albinismo, pero la sensibilidad de la piel y los problemas de visión requieren atención durante toda la vida.

Por supuesto, cualquier tratamiento que pueda necesitar una persona con albinismo con respecto a los problemas oculares o de la visión dependerá de sus síntomas individuales. Algunas personas pueden necesitar usar lentes correctivos y nada más; otros cuya visión está severamente deteriorada pueden necesitar apoyo para la visión baja, como materiales de lectura con letras grandes o de alto contraste, pantallas de computadora grandes, etc.

La piel puede quemarse fácilmente, lo que aumenta el riesgo de daños en la piel e incluso cáncer de piel. Es vital que las personas con albinismo usen un protector solar de amplio espectro y usen ropa protectora cuando estén afuera para evitar daños a la piel inducidos por los rayos ultravioleta. Los controles periódicos de la piel para detectar cáncer son muy importantes. Usar gafas de sol también es imprescindible.

Quizás los problemas más importantes que una persona con albinismo pueda tener que enfrentar se refieren a percepciones erróneas sobre el trastorno. Los niños, en particular, pueden recibir preguntas, miradas o, desafortunadamente, incluso experimentar intimidación o prejuicio de sus compañeros.

Los padres pueden querer trabajar con un consejero o terapeuta mientras su hijo con albinismo aún es joven para prepararse para este desafío. Puede encontrar una buena fuente de información y apoyo sobre cómo vivir con albinismo en el sitio web de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación .

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.