Enfermedad de células falciformes: tipos, síntomas y tratamiento

La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es una forma hereditaria de anemia en la que los glóbulos rojos cambian de la forma normal redonda (similar a una rosquilla) a una forma puntiaguda larga como una hoz o plátano. Estos glóbulos rojos falciformes tienen dificultad para fluir a través de los vasos sanguíneos y pueden atorarse. El cuerpo reconoce estos glóbulos rojos como anormales y los destruye más rápido de lo normal, lo que resulta en anemia.

¿Cómo alguien obtiene SCD? 

La enfermedad de células falciformes se hereda, por lo tanto, una persona nace con ella. Para que una persona herede SCD, ambos padres deben tener un rasgo falciforme. En formas más raras de SCD, un padre tiene un rasgo falciforme y el otro padre tiene un rasgo de hemoglobina C o un rasgo de talasemia beta. Cuando ambos padres tienen un rasgo falciforme (u otro rasgo), tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con SCD. Este riesgo se produce cada embarazo.

Tipos de enfermedad de células falciformes 

La forma más común de enfermedad de células falciformes se llama hemoglobina SS. Los otros tipos principales son: hemoglobina SC, talasemia falciforme beta cero y hoz beta beta más talasemia. La hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta son las formas más graves de anemia falciforme y algunas veces se las denomina anemia de células falciformes. La hemoglobina SC se considera moderada y, en general, la enfermedad de células falciformes es la forma más leve de la enfermedad de células falciformes.

¿Cómo se diagnostica a las personas con la enfermedad de células falciformes? 

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de MSC poco después del nacimiento como parte del programa de detección de recién nacidos . Si los resultados son positivos para SCD, se informa al pediatra del niño o al centro local de células falciformes de los resultados para que el paciente pueda ser atendido en una clínica de células falciformes. En los países que no realizan pruebas de detección en recién nacidos, las personas a menudo son diagnosticadas con SCD cuando son niños cuando comienzan a experimentar síntomas.

 Síntomas de la SCD 

 Debido a que la SCD es un trastorno de los glóbulos rojos, todo el cuerpo puede verse afectado. 

  • Dolor:   cuando los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo, la sangre no puede fluir a un área del hueso. Esto resulta en una falta de oxígeno en esta área y dolor.
  • Infecciones : debido a que el bazo (un órgano del sistema inmunológico) no funciona correctamente, las personas con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones bacterianas graves. Es por esto que los niños pequeños con enfermedad de células falciformes toman penicilina dos veces al día.
  • Accidente cerebrovascular : si los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo en el cerebro, una parte del cerebro no recibe oxígeno, lo que provoca un derrame cerebral. Esto puede presentarse como una caída facial, debilidad de los brazos o piernas o dificultad para hablar. Los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir en niños con enfermedad de células falciformes y similar a los adultos con accidente cerebrovascular, esta es una emergencia médica.
  • Fatiga (o cansancio): debido a que las personas con enfermedad de células falciformes son anémicas, pueden experimentar disminución de energía o fatiga.
  • Cálculos biliares : cuando los glóbulos rojos se degradan (llamada hemólisis) en la enfermedad de células falciformes, liberan bilirrubina. Esta acumulación de bilirrubina puede conducir al desarrollo de cálculos biliares.
  • Priapismo : si las células falciformes quedan atrapadas en el pene, esto resulta en una erección dolorosa y no deseada conocida como priapismo.

Tratamiento de SCD 

  • Penicilina : dos veces al día, la penicilina se inicia poco después del diagnóstico (generalmente antes de los 2 meses de edad). Tomar penicilina dos veces al día hasta que la edad de 5 años haya demostrado disminuir el riesgo de infecciones bacterianas graves.
  • Inmunizaciones : las inmunizaciones también pueden reducir el riesgo de infecciones bacterianas graves.
  • Transfusiones de sangre : las transfusiones de sangre se pueden usar para tratar complicaciones específicas de la enfermedad de células falciformes, como anemia grave o síndrome torácico agudo, una complicación pulmonar. Además, los pacientes con enfermedad de células falciformes que han tenido un accidente cerebrovascular o que tienen un alto riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular reciben transfusiones de sangre en un horario mensual para prevenir más problemas.
  • Hidroxiurea : la  hidroxiurea es el único medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad de células falciformes. Se ha demostrado que la hidroxiurea reduce la anemia y las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como el dolor y el síndrome torácico agudo.
  • Trasplante de médula ósea : el trasplante de  médula ósea es la única cura para la enfermedad de células falciformes. El mejor éxito para este tratamiento se produce cuando un hermano compatible puede donar células madre.