Síndrome de Patau (Trisomía 13) Síntomas y diagnóstico

Las anomalías cromosómicas son responsables de abortos espontáneos y mortinatos. Las anomalías pueden causar problemas importantes, como el síndrome de Down y otros retrasos en el desarrollo o problemas de salud. En la trisomía, los individuos tienen tres copias de un cromosoma en lugar de dos como es normal. 

El síndrome de Patau, o trisomía 13, es la menos común de las trisomías autosómicas y la más grave, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) . La copia adicional del cromosoma 13 en el síndrome de Patau causa graves defectos neurológicos y cardíacos que dificultan la supervivencia de los bebés. La causa exacta del síndrome de Patau no se conoce; Lo mismo es cierto para el síndrome de VATER . Patau parece afectar a las mujeres más que a los hombres, muy probablemente porque los fetos masculinos no sobreviven hasta el nacimiento. El síndrome de Patau, como el síndrome de Down , se asocia con el aumento de la edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos.

Los síntomas

Los recién nacidos que nacen con el síndrome de Patau a menudo tienen anomalías físicas o problemas intelectuales. Muchos bebés no sobreviven más allá del primer mes o durante el primer año. Otros síntomas incluyen:

  • Dedos o dedos extra (polidactilia)
  • Pies deformados, conocidos como pies con fondo de mecedora.
  • Problemas neurológicos como cabeza pequeña (microcefalia), falla del cerebro para dividirse en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental grave
  • Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), nariz ausente o mal formada, labio leporino y / o paladar hendido
  • Defectos cardíacos (80% de los individuos)
  • Defectos renales

Predominio

El síndrome de Patau no es muy común; Solo 1 de cada 16,000 bebés tiene el trastorno. El 95% de los bebés con síndrome de Patau mueren antes del nacimiento. 

Diagnóstico

Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes en el nacimiento. El síndrome de Patau puede confundirse con el síndrome de Edwards, por lo que se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Se deben realizar estudios de imágenes como la tomografía computarizada(TC) o la resonancia magnética (IRM) para detectar defectos cerebrales, cardíacos y renales. Se debe realizar una ecografía del corazón (ecocardiograma) dada la alta frecuencia de defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

Qué hacer

Si a su bebé le diagnosticaron el síndrome de Patau antes del nacimiento, su médico le explicará las opciones. Algunos padres optan por una intervención intensiva, mientras que otros optan por interrumpir el embarazo. Otros continuarán con el embarazo y brindarán atención continua a la vida del niño. Si bien las posibilidades de supervivencia son extremadamente bajas, algunas personas deciden intentar el cuidado intensivo para prolongar la vida del niño. Estas decisiones son muy personales y solo las pueden tomar usted, su pareja y su médico. 

Asesoramiento genético y apoyo.

Los padres de un niño nacido con síndrome de Patau recibirán asesoramiento genético para determinar cuál es su riesgo de tener otro hijo con el síndrome. Un buen recurso para obtener información y apoyo es la Organización de apoyo para la trisomía 18, 13 y otros trastornos relacionados (SOFT) .

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.