Trombocitemia esencial y coagulación sanguínea anormal

Table of Contents

Condición rara caracterizada por exceso de plaquetas en la sangre.

La trombocitemia esencial (TE) es un trastorno raro en el que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. La ET forma parte de una categoría de enfermedades conocidas como trastornos mieloproliferativos , un grupo de trastornos caracterizados por el aumento de la producción de un tipo particular de célula sanguínea.

Las plaquetas son las células responsables de la coagulación de la sangre que, literalmente, se adhieren entre sí en el lugar de una laceración o lesión para detener el sangrado. En personas con ET, la presencia de plaquetas excesivas puede ser problemática, causando la formación anormal de coágulos dentro de un vaso sanguíneo (una condición conocida como trombosis ).

Si bien la causa específica de la ET es desconocida, alrededor del 40 al 50 por ciento de las personas con este trastorno tienen una mutación genética conocida como quinasa JAK2. La ET es un trastorno extremadamente infrecuente que afecta a menos de tres de cada 100,000 personas por año. Afecta a mujeres y hombres de todos los orígenes étnicos, pero suele verse más en adultos mayores de 60 años.

Los síntomas 

Las personas con trombocitemia esencial a menudo se diagnostican después de desarrollar síntomas específicos relacionados con un coágulo de sangre . Según la ubicación del coágulo, los síntomas pueden incluir:

  • Dolor de cabeza
  • Mareos o aturdimiento
  • Debilidad
  • Desmayo
  • Dolores en el pecho
  • Cambios en los cambios de visión.
  • Entumecimiento, enrojecimiento, hormigueo o sensación de ardor en las manos y los pies

Con menos frecuencia, el sangrado anormal puede desarrollarse como resultado de la ET. Si bien los recuentos plaquetarios bajos pueden causar sangrado debido a la falta de coagulación, las plaquetas excesivas pueden tener el mismo efecto que las proteínas necesarias para unirlas (llamado factor de von Willebrand) pueden diseminarse demasiado para ser efectivas. Cuando esto sucede,  pueden aparecer hematomas anormales, hemorragias nasales, sangrado de la boca o encías, o sangre en las heces .

La formación de coágulos de sangre a veces puede ser grave y potencialmente conducir a un ataque cardíaco, un derrame cerebral, un ataque isquémico transitorio (un “mini accidente cerebrovascular”). También se observa un bazo agrandado en alrededor del 20 por ciento de los casos debido a la obstrucción de la circulación sanguínea.

Diagnóstico

La trombocitemia esencial a menudo se mancha durante un examen de sangre de rutina en personas que no presentan síntomas o presentan síntomas vagos e inespecíficos (como fatiga o dolor de cabeza). Cualquier hemograma de más de 450,000 plaquetas por microlitro se considera una bandera roja. Los más de un millón por microlitro están asociados con un mayor riesgo de hematomas o sangrado anormales.

Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo caracterizado por dolor o plenitud en la parte superior izquierda del abdomen que puede extenderse al hombro izquierdo. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar la mutación JAK2.

El diagnóstico de ET es en gran medida excluyente, lo que significa que cualquier otra causa para el alto recuento de plaquetas debe excluirse primero para hacer un diagnóstico definitivo. Otras afecciones asociadas con un recuento plaquetario elevado incluyen policitemia vera , leucemia mieloide crónica y mielofibrosis .

Tratos

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende en gran medida de la elevación del recuento de plaquetas y de la probabilidad de complicaciones. No todas las personas con ET requieren tratamiento. Algunos simplemente necesitan ser monitoreados para asegurar que la condición no empeore.

Si es necesario, el tratamiento puede incluir una aspirina diaria para quienes se consideran de bajo riesgo. Las personas con mayor riesgo (según la edad avanzada, el historial médico o los factores relacionados con el estilo de vida, como fumar o la obesidad) pueden beneficiarse de medicamentos como la hidroxiurea, la anagrelida o el interferón alfa, todos los cuales pueden reducir el número de plaquetas.

En una emergencia, se puede realizar una plaquetferesis (un proceso en el que la sangre se separa en sus componentes individuales) para reducir rápidamente el recuento de plaquetas.